بیماری تای ساکس یک اختلال نادر است که از دو والدینی که دارای ژن معیوب هستند به ارث می رسد. سلول های عصبی نخاع و مغز را از بین می برد. تخریب سلول های عصبی توسط یک ماده چرب در مغز افراد مبتلا به این بیماری ایجاد می شود.
شایع ترین شکل این بیماری در دوران نوزادی آشکار می شود. با این حال، اشکال دیگر این بیماری می تواند در دوران کودکی، نوجوانی یا حتی بزرگسالی ظاهر شود. تای ساکس که در مراحل بعدی زندگی ایجاد می شود، نسبت به نوع ظاهری در دوران نوزادی، خفیف تر و کندتر پیشرفت می کند. بیماری تای ساکس در افرادی با اجداد خاصی شایع تر است. مثلاً در یهودیان اروپای شرقی بیشتر دیده می شود.
تای ساکس در اثر جهش در ژن HEXA ایجاد می شود. این ژن دستورالعمل ساخت بخشی از بتا هگزوزامینیداز A را می دهد. این آنزیم در عملکرد مغز و نخاع بسیار مهم است. جهش ژن HEXA از عملکرد مناسب بتا-هگزوزامینیداز A جلوگیری می کند.
از آنجایی که آنزیم بتا هگزوزامینیداز A مسئول تجزیه گانگلیوزید GM2 است، هنگامی که به درستی کار نمی کند می تواند باعث تجمع گانگلیوزید GM2 تا سطوح سمی در نخاع و مغز شود. تجمع سمی GM2 می تواند باعث تخریب نورون ها شود. این به نوبه خود منجر به ایجاد علائم بیماری تای ساکس در افراد مبتلا می شود.
2. عوامل خطر
عوامل خطر شناخته شده مختلفی برای تای ساکس وجود دارد. آنها شامل داشتن اجداد از جامعه کاجون در لوئیزیانا، جامعه آمیش های قدیمی در پنسیلوانیا، جوامع یهودی اروپای شرقی و مرکزی و برخی جوامع فرانسوی-کانادایی در کبک هستند.
اگر از هر یک از این گروه های اجدادی هستید، مهم است که از علائم بیماری تای ساکس آگاه باشید. سپس می توانید این علائم را در خود یا فرزندان خود مشاهده کنید. پزشکان اکیدا آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک را برای همه افرادی که سابقه خانوادگی تای ساکس دارند یا در گروه پرخطر قرار دارند توصیه می کنند.
تای ساکس یک بیماری بسیار نادر است زیرا تنها زمانی می تواند به کودک منتقل شود که والدین هر دو حامل ژن معیوب باشند. کودکی که یک ژن Tay-Sachs را از هر والدین به ارث می برد (در مجموع دو ژن Tay-Sachs) آنزیم HEXA عملکردی تولید نمی کند. بنابراین، او مطمئناً در نهایت به بیماری تای ساکس مبتلا خواهد شد.
بیماری تای ساکس فقط از طریق ژنتیک منتقل می شود. این بیماری را نمی توان از طریق جنسی یا از طریق هر روش غیر ارثی دیگری به شریک جنسی منتقل کرد. بنابراین، فردی که به این بیماری مبتلا است، برای اطرافیانش «مسری» نیست.
4. تشخیص
متخصصان مراقبت های بهداشتی اغلب به علائم، سابقه پزشکی، معاینات فیزیکی و تست های آزمایشگاهی برای تشخیص بیماری تای ساکس نگاه می کنند. تشخیص این بیماری می تواند چالش برانگیز باشد زیرا بسیار نادر است، اما اگر نشان دهید که استعداد ژنتیکی برای این بیماری دارید، می تواند به تشخیص کمک کند.
آزمایش ژنتیکی برای آزمایش به طور خاص برای این وضعیت وجود دارد. اگر علاقه مند به کسب اطلاعات بیشتر در مورد این نوع آزمایش هستید، می توانید با پزشک خود مشورت کنید. او ممکن است آزمایش ژنتیک را توصیه کند اگر سابقه خانوادگی این بیماری را دارید یا در گروه پرخطر قرار دارید.
5. علائم و نشانه ها
علائم و نشانه های بیماری تای ساکس معمولا در حدود 6 ماهگی ظاهر می شود. با این حال، آنها همچنین می توانند بعداً در کودکی یا بزرگسالی ایجاد شوند. معمولاً علائم شامل از دست دادن مهارت های حرکتی، تشنج، واکنش های اغراق آمیز به صداهای بلند، ضعف عضلانی و از دست دادن شنوایی و بینایی است.
علائم اضافی شامل مشکلات حرکتی و لکه های قرمز رنگ در چشم است. اگر کودک شما هر یک از این علائم را دارد، مهم است که برای تشخیص با پزشک متخصص اطفال خود قرار ملاقات بگذارید. در کودکان و نوجوانان بزرگتر، تای ساکس می تواند باعث تحریک پذیری، زوال عقل و فلج شود.
عوارض مختلفی در ارتباط با تای ساکس وجود دارد. با این حال، شایع ترین عوارض پنومونی و سایر عفونت های تنفسی است. این ها معمولاً در افراد مبتلا به بیماری تای ساکس تکرار می شوند و بیشتر آن ها به دلیل این عوارض می میرند.
سایر عوارض مرتبط با این بیماری شامل فلج و ناتوانی در حرکت یا بلع است. این می تواند خوردن یا نوشیدن را برای کودکان مبتلا به این بیماری غیرممکن کند. در بسیاری از موارد، کودکان مبتلا به این بیماری برای کمک به تامین تغذیه و هیدراتاسیون مورد نیاز خود، روی لوله تغذیه قرار می گیرند.
7. درمان و مدیریت
هیچ درمانی برای بیماری تای ساکس وجود ندارد و در حال حاضر هیچ درمانی شناخته شده ای وجود ندارد که پیشرفت آن را کند یا متوقف کند. با این حال، رویکردهای جدیدی برای درمان این بیماری در حال ظهور است که برای جلوگیری از التهاب عصبی و تخریب عصبی طراحی شده است. اینها شامل درمان جایگزینی آنزیم، درمان کاهش سوبسترا، ژن درمانی و پیوند مغز استخوان است. این روش های درمانی هنوز در حال مطالعه و توسعه هستند و نیاز به بررسی بیشتر دارند.
درمان علائم ممکن است شامل داروهای ضد روان پریشی و داروهای ضد تشنج برای کنترل تشنج در کودکان باشد. پزشک کودک شما همچنین ممکن است نرم کننده یا ملین مدفوع را برای جلوگیری از یبوست شدید توصیه کند. همچنین ممکن است تکنیک های مناسب هیدراتاسیون و تغذیه برای کمک به باز نگه داشتن راه هوایی توصیه شود.
8. پیشگیری
پیش آگهی برای اکثر کودکان مبتلا به بیماری تای ساکس چندان امیدوار کننده نیست. اکثر کودکان تا سن 4 سالگی می میرند، حتی اگر بهترین مراقبت هایی را که جامعه پزشکی در حال حاضر ارائه می دهد دریافت کنند.
در کودکان مبتلا به تای ساکس دیررس، علائم معمولاً بسیار کندتر از شکل نوزادی این بیماری ایجاد می شوند. این افراد ممکن است بتوانند مدتی از عمر خود را به طور طبیعی زندگی کنند، اما در نهایت ممکن است با پیشرفت بیماری ویلچر شوند و توانایی آن ها برای فعالیت بدنی را مختل کند.
9. پیش آگهی
پیش آگهی برای اکثر کودکان مبتلا به تای ساکس چندان امیدوار کننده نیست. اکثر کودکان تا سن 4 سالگی می میرند، حتی اگر بهترین مراقبت هایی را که جامعه پزشکی در حال حاضر ارائه می دهد دریافت کنند.
در کودکان مبتلا به بیماری تای ساکس دیررس، علائم معمولاً بسیار کندتر از شکل نوزادی این بیماری ایجاد می شوند. این افراد ممکن است بتوانند مدتی از عمر خود را به طور طبیعی زندگی کنند، اما در نهایت ممکن است با پیشرفت بیماری ویلچر شوند و توانایی آن ها برای فعالیت بدنی را مختل کند.
توصیه می شود والدینی که در گروه های پرخطر قرار دارند قبل از بچه دار شدن برای آزمایش ژنتیک به پزشک مراجعه کنند. به این ترتیب آنها می توانند متوجه شوند که آیا بیماری را به فرزندان خود منتقل می کنند یا خیر و می توانند تصمیم آگاهانه ای در مورد نحوه برنامه ریزی خانواده خود بگیرند.
اگر در حال حاضر فرزندی دارید و فکر می کنید که او ممکن است به بیماری تای ساکس مبتلا باشد، هنگامی که اولین علائم را مشاهده کردید به پزشک کودک خود مراجعه کنید. اگرچه هیچ درمان شناخته شده ای برای این بیماری وجود ندارد، اما درمانهایی برای کمک به رفع علائم و کمک به کودک شما برای زندگی راحت تر تا حد امکان وجود دارد.
سخن آخر
ما در این مقاله تلاش کردیم که شما را با یکی از نادرترین بیماری هایی که برای کودکان شما می تواند اتفاق بیافتد، آشنا کنیم. امیدواریم که اطلاعات مورد نیاز خود را با خواندن این مقاله به دست آورده باشید.