مغز انسان پیچیده ترین عضوی است که در هر کجا می شناسیم. مغز ما مانند کامپیوتری است که در طول میلیاردها سال پیش تکامل یافته است تا کامپیوتر بیولوژیکی پیشرفته ای باشد و تقریباً مسئول هر کاری است که ما انجام می دهیم. با این حال، کامل نیست، و ممکن است زمانی که مغز در حال رشد است، همه چیز به اشتباه پیش برود.
سندرومدندیواکر وضعیتی است که بخش خاصی از مغز را تحت تاثیر قرار می دهد. می تواند تأثیر عمیقی بر کیفیت زندگی بیمار داشته باشد و در برخی موارد می تواند کشنده باشد. در اینجا، ما به این می پردازیم که سندرم دندی واکر چیست و تأثیری که می تواند بر زندگی کسانی که با این بیماری متولد می شوند داشته باشد.
سندرم دندی واکر درواقع وضعیتی را در بدن ایجاد می کند که مخچه و بطن چهارم را درگیر خود می کند. مخچه بخشی از مغز است که حرکات ارادی را کنترل می کند و در عقب و زیر ساختار اصلی مغز قرار دارد. بطن چهارم کانالی است که مایع را قادر می سازد بین نواحی فوقانی و تحتانی مغز و نخاع جریان یابد.
سندروم دندی واکر بیشتر دختران را تحت تاثیر قرار می دهد تا پسران. خوشبختانه این یک بیماری نادر است که از هر 25000 تا 35000 نفر فقط 1 نفر با این عارضه متولد می شوند. پیش آگهی بستگی به شدت سندرم و ناهنجاری های مرتبط دارد.
2. خصوصیات
یکی از ویژگی های اصلی سندرم دندی واکر، عدم رشد یا توسعه نیافتگی ورمیس مخچه است. این قسمت میانی مخچه است که هر دو نیمکره مخچه را به هم متصل می کند. عملکرد آن با وضعیت بدن و حرکت در ارتباط است.
از دیگر ویژگی های کلیدی این سندرم می توان به بزرگ شدن حفره خلفی (پایه جمجمه) و بزرگ شدن بطن چهارم اشاره کرد. علاوه بر این، تجمع مایع در فضاهایی که مغز را احاطه کرده اند نیز می تواند رخ دهد (هیدروسفالی). این می تواند باعث انبساط جمجمه شود و همچنین می تواند منجر به افزایش فشار روی مغز شود که احتمالاً منجر به مشکلات بیشتر می شود
عواملی که منجر به سندرم دندی واکر می شوند هنوز به طور کامل شناخته نشده اند. علل بالقوه شامل نقص های کروموزومی، قرار گرفتن در معرض سموم یا داروها (تراتوژن ها)، عفونت های ویروسی خاص در طول رشد و دیابت مادر است.
4. هیدروسفالی
همانطور که گفته شد، هیدروسفالی، که تجمع مایع در مغز است، احتمالاً به عنوان یک عارضه در سندرم دندی واکر رخ می دهد.
این می تواند یک وضعیت کاملاً هشدار دهنده باشد زیرا مایع می تواند باعث انبساط سریع جمجمه شود. همچنین علائم افزایش فشار داخل جمجمه شامل تحریک پذیری، خواب آلودگی بیش از حد و استفراغ است.
5. مسائل توسعه
بسیاری از بیماران مبتلا به سندرم دندی واکر با تاخیر رشدی در مهارت های حرکتی و زبانی مواجه خواهند شد.
بنابراین، نقاط عطف مهم رشد مانند نشستن، راه رفتن و صحبت کردن ممکن است به تاخیر بیفتد. بیماران مبتلا به این بیماری همچنین می توانند تون عضلانی ضعیف (هیپوتونیک) یا اسپاستیسیته را نشان دهند که می تواند به این تاخیر کمک کند.
6. مشکلات روانی
عقب ماندگی ذهنی می تواند در مواردی از سندرم دندی واکر رخ دهد، اما خوشبختانه در کمتر از 50 درصد موارد این اتفاق می افتد. گاهی اوقات به دلیل ناهنجاری در کروموزوم های بیمار ایجاد می شود، در حالی که گاهی اوقات به دلیل هیدروسفالی شدید ایجاد می شود.
هیدروسفالی شدید منجر به فشار بیش از حد بر روی مغز می شود و این می تواند منجر به آسیب دائمی به اندام شود. خوشبختانه، به شرط اینکه درمان مناسب برای تخلیه مایع اضافی و کاهش فشار به موقع به بیمار داده شود، به احتمال زیاد این اتفاق نمی افتد. شدت هر عقب ماندگی می تواند به طور قابل توجهی از بیمار به بیمار دیگر متفاوت باشد.
کلمه آتاکسی از زبان یونانی گرفته شده است و به انگلیسی به معنای “عدم نظم” ترجمه می شود. این وضعیتی است که در آن بیمار در کنترل حرکات بدن خود مشکل دارد و علت آن اختلال عملکرد مخچه است.
این می تواند منجر به علائمی مانند هماهنگی ضعیف، مشکلات گفتاری، راه رفتن غیر طبیعی، تعادل ضعیف و حرکات نامنظم یا تند چشم (نیستاگموس) شود.
8. مشکلات تنفسی
اکثر مردم از همان لحظه ای که به دنیا می آیند می توانند آزادانه نفس بکشند. این چیزی است که معمولا برای ما بی دردسر است، که بسیار مهم است زیرا تنفس برای زندگی نیز ضروری است. برخی از بیماران مبتلا به سندرم دندی واکر با برخی مشکلات تنفسی مواجه خواهند شد.
ساقه مغز، که شامل مراکز کنترل تنفسی است، ممکن است در این شرایط تحت تاثیر قرار گیرد، به خصوص اگر هیدروسفالی شدید وجود داشته باشد. بنابراین، این می تواند به الگوهای تنفس غیر طبیعی و نارسایی تنفسی بعدی منجر شود.
9. تشخیص
تشخیص قبل از تولد سندرم دندی واکر از طریق سونوگرافی یا ام آر آی جنین امکان پذیر است. تشخیص در اسرع وقت مفید است زیرا کمک می کند تا اطمینان حاصل شود که بیمار درمان مناسب را در مراحل اولیه دریافت خواهد کرد.
یک متخصص پزشکی می تواند به وجود ناهنجاری دندی واکر مشکوک شود که علائم و نشانه های این بیماری وجود داشته باشد، که شامل تاخیر رشد و افزایش اندازه سر است. این سوء ظن ها ممکن است با سونوگرافی مغز، سی تی اسکن یا ام آر آی تایید شود. اگر پزشک مشکوک به وجود یک علت ژنتیکی زمینه ای برای این سندرم باشد، آزمایش ژنتیکی انجام می شود.
هیچ درمانی شناخته شده برای سندروم دندی واکر وجود ندارد و هنوز راهی برای جلوگیری از بروز آن وجود ندارد. بیماران مبتلا به این بیماری برای تسکین علائم بیماری های ناشی از این سندرم تحت درمان قرار می گیرند. این اغلب شامل فیزیوتراپی، آموزش های ویژه و دارویی است که به حفظ ایمنی و راحتی بیمار کمک می کند (یعنی جلوگیری از تشنج).
همانطور که گفته شد، یکی از درمان های اولیه در مورد سندرم دندی واکر، درمان هیدروسفالی است که اغلب با سندرم همراه است. ایده این است که از طریق یک روش جراحی که در آن یک شانت بطنکولوپریتونئال قرار میگیرد، هرگونه فشار بر روی مغز، تخلیه مایع اضافی، کاهش یابد. انجام این کار می تواند جان بیمار را نجات دهد و همچنین اطمینان حاصل کند که سایر شرایط پزشکی ناشی از آسیب به مغز را تجربه نمی کند.
سخن آخر
دندی واکر یک بیماری یا به اصطلاح سندرمی است که از مغز سرچشمه می گیرد. ما در این مقاله تلاش کردیم که اطلاعات کوتاه در عین حال کاملی از این سندرم را در اختیار شما عزیزان قرار دهیم. امیدواریم که اطلاعات مورد نیاز خود را با خواندن این مقاله به دست آورده باشید.