فنیل کتونوری یا PKU یک اختلال ژنتیکی نادر مرتبط با متابولیسم است. وقتی افراد پروتئین می خورند، بدن آن ها را به اسیدهای آمینه تجزیه می کند. سپس بدن از این آمینو اسیدها برای ساختن پروتئین های خود استفاده می کند و آن هایی را که نیاز ندارد حذف می کند. افراد مبتلا به فنیل کتونوری فاقد آنزیم مورد نیاز برای تجزیه موثر فنیل آلانین، نوعی اسید آمینه موجود در بسیاری از غذاهای غنی از پروتئین هستند.
اگر PKU مورد توجه قرار نگیرد، تجمع فنیل آلانین ممکن است اثرات جدی داشته باشد. فنیل کتونوری را نمی توان درمان کرد، اما ممکن است با کنترل های غذایی کنترل شود. اگر علائم بیماری فنیل کتونوری در کودک مشکوک باشد، باید به دنبال مشاوره فوری پزشکی باشید.
بدن از اسید آمینه فنیل آلانین برای تولید ملانین استفاده می کند، رنگدانه طبیعی که رنگ پوست فرد را تعیین می کند. ناتوانی بدن در تجزیه فنیل آلانین ممکن است منجر به کاهش سطح ملانین شود.
افرادی که دارای مقادیر کم ملانین هستند عموماً پوست رنگ پریده ای دارند. اگر پوست کودک بسیار روشن تر از اعضای نزدیک خانواده اش باشد، ممکن است نشان دهنده وجود بیماری فنیل کتونوری باشد.
افراد مبتلا به فنیل کتونوری ممکن است مشکلات پوستی دیگری نیز داشته باشند، از جمله بثورات، ضایعات سخت شده و حساسیت به نور. افرادی که رنگ پوست روشن تری دارند نیز بیشتر در معرض خطر آفتاب سوختگی هستند.
موی روشن
موهای روشن یکی از علائم فیزیکی احتمالی فنیل کتونوری است. همانند رنگ پوست، ملانین مسئول رنگ مو است. افراد مبتلا به فنیل کتونوری دارای سطوح پایین تری ملانین هستند که به طور معمول باعث می شود موهای روشن تری نسبت به سایر اعضای خانواده داشته باشند.
در حالی که نوزادان ممکن است بدون مو به دنیا بیایند، رنگ طبیعی موی آنها پیش از تولد در کد DNA آنها برنامه ریزی شده است. کودکان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری معمولا موهای بلوند بسیار روشنی دارند.
یکی دیگر از علائم قابل مشاهده فنیل کتونوری ممکن است چشمان آبی روشن باشد. این ممکن است به کاهش مقدار ملانین، رنگدانه ای که رنگ چشم را تیره می کند، نیز مرتبط باشد. هنگامی که با معاینه اپتیکال مشاهده می شود، قسمت پشتی چشم که به عنوان فوندوس شناخته می شود نیز ممکن است رنگ پریده تر از حد طبیعی باشد.
برخی از افراد مبتلا به فنیل کتونوری ممکن است به ویژه به نور حساس باشند یا قادر به تشخیص تغییرات جزئی در نور نباشند. افراد همچنین ممکن است لکه های ابری در چشم را تجربه کنند.
بثورات پوستی
برخی از نوزادان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری علائم اگزما را در چند هفته اول زندگی نشان می دهند. اگزما یک بثورات پوستی است که ممکن است قرمز و خارش دار باشد و احتمالاً باعث ایجاد تاول در پوست شود. کودکان ممکن است دیرتر به اگزما مبتلا شوند، اگرچه بثورات پوستی معمولاً قبل از تظاهر هر گونه اثر شناختی مربوط به فنیل کتونوری ظاهر می شوند.
مطالعات نشان می دهد که مشکلات پوستی به دلیل اثرات سمی افزایش سطح فنیل آلانین در بدن ایجاد می شود. اگر اگزما باعث ناراحتی شود، کرم ضد خارش ممکن است کمی تسکین دهد.
استفراغ و اسهال
استفراغ مکرر یا اسهال ممکن است از علائم فنیل کتونوری در نوزادان و کودکان خردسال باشد. یک نوزاد تازه متولد شده ممکن است در روزهای اولیه زندگی خود شروع به استفراغ یا اسهال کند. هنگامی که به دلیل فنیل کتونوری، بیماری و مدفوع آبکی احتمالاً در اثر سمیت فنیل آلانین ایجاد می شود.
استفراغ ممکن است خشن باشد و باعث ناراحتی شدید والدین و کودک شود. استفراغ بیش از حد و اسهال ممکن است منجر به مشکلات مرتبط از جمله کم آبی بدن، کاهش وزن، عدم رشد و عدم تمایل به تغذیه شود.
بوی غیر طبیعی
سطوح بیش از حد فنیل آلانین در خون ممکن است باعث ایجاد مقادیر بیشتری از ترکیبات آلی، به ویژه ماده ای به نام اسید فنیل استیک شود که بدن را به عنوان مواد زائد ترک می کند. دفع سطوح بالای فنیل استیک اسید ممکن است باعث ایجاد بوی غیرعادی شود.
کودکان مبتلا به PKU ممکن است بوی کپک بزنند. این ممکن است به عنوان بوی کهنه و کپک زده نیز توصیف شود. این بوی غیر طبیعی در اثر تغییر بوی عرق، ادرار یا نفس به دلیل افزایش حضور فنیل استیک اسید ایجاد می شود.
تشنج
تحقیقات نشان می دهد تا 50 درصد از همه افراد مبتلا به PKU تشنج را تجربه می کنند که در نتیجه فعالیت الکتریکی کنترل نشده در سلول های مغز رخ می دهد و باعث حرکات، احساسات یا رفتارهای غیرعادی عضلانی می شود. این ممکن است به صورت حملات صرعی، لرزش، اسپاسم عضلانی و سایر اثرات عصبی ظاهر شود.
بیماری فنیل کتونوری باعث سمیت عصبی و ناهنجاری در ماده سفید مغز می شود که ممکن است منجر به تشنج شود. تغییرات در مغز ممکن است دائمی باشد، حتی زمانی که PKU زودتر درمان شود.
تحریک پذیری یک علامت اولیه شایع فنیل کتونوری است که گاهی در هفته های بعد از تولد رخ می دهد. در یک نوزاد تازه متولد شده، این ممکن است به صورت گریه بیش از حد، خواب آلودگی، ناتوانی در خواب یا بی میلی به تغذیه ظاهر شود. والدین ممکن است برای حل و فصل یا آرامش فرزند خود مشکل داشته باشند.
تصور می شود که تحریک پذیری، زمانی که به دلیل بیماری فنیل کتونوری ایجاد می شود، به دلیل اثر نوروتوکسیک فنیل آلانین اضافی باشد. بزرگسالان مبتلا به PKU ممکن است در صورت افزایش سطح فنیل آلانین، حملات بی قراری و تحریک پذیری را تجربه کنند.
مشکلات رفتاری
افراد جوان مبتلا به فنیل کتونوری معمولاً طیف وسیعی از مشکلات رفتاری را نشان می دهند. این به دلیل اثرات مخرب PKU ممکن است بر روی سیستم عصبی همراه با افت دوپامین و سروتونین، که مواد شیمیایی مغز هستند که در احساسات مثبت نقش دارند، باشد.
کودکان ممکن است پرخاشگرانه رفتار کنند، عصبانیت های منظم داشته باشند، در اعمال خودآزاری افراط کنند و سایر رفتارهای منفی را نشان دهند که برای سن آنها غیر معمول است. مسائل رفتاری ممکن است برای فرآیندهای پیوند و اجتماعی شدن با والدین، خواهران و برادران و همسالان مضر باشد.
تاخیر در رشد
کودکان مبتلا به فنیل کتونوری معمولاً آنطور که انتظار می رود رشد نمی کنند. والدین ممکن است متوجه شوند که فرزندشان در به دست آوردن مهارت های عادی دوران کودکی، مانند غذا خوردن بدون کمک، صحبت کردن، خزیدن و راه رفتن کند است. تاخیر در رشد ممکن است یکی از علائم اصلی فنیل کتونوری باشد.
بیماری فنیل کتونوری کنترل نشده ممکن است باعث آسیب مغزی گسترده شود. این ممکن است منجر به ناتوانی کامل ذهنی شود. هر گونه آسیب دائمی است. با این حال، اگر مدیریت از سنین پایین شروع شود، بسیاری از کودکان مبتلا به PKU به بزرگسالانی با سازگاری تبدیل می شوند که زندگی منظمی دارند.