علائم سندرم زلوگر
قرار است بچه دار شدن یکی از با ارزش ترین دوران زندگی برای والدین باشد. با این حال، این زمان از شروع های جدید می تواند یک تراژدی را به تصویر بکشد، زمانی که مشخص شود که همه چیز خوب نیست. جهش در ژن ها می تواند به ویژه ویرانگر باشد زیرا نقایص ناشی از آن اغلب غیرقابل درمان هستند.
سندرم زلوگر شدیدترین شرایط در طیف زلوگر است. در نوزادان با علائمی ظاهر می شود که هم ظاهر بیرونی و هم اندام های داخلی را تحت تأثیر قرار می دهد. این وضعیت خاص معمولاً در ژن PEX1 رخ می دهد، اما می تواند در حداقل 11 ژن دیگر نیز رخ دهد. کودکانی که با این جهش متولد می شوند به ندرت در سال اول زنده می مانند. اجازه دهید به برخی از علائم کلیدی که مشخصه این سندرم هستند نگاهی بیاندازیم.
همراه کاملیما باشید.
1. توان عضلانی ضعیف
یکی از نشانه های یک کودک سالم، توانایی چرخیدن به اطراف است. این فعالیت نشان دهنده خوبی است که همه اندام ها به خوبی کار می کنند و عضله سازی خوبی وجود دارد. با ضعف عضلات یا هیپوتونی، به احتمال زیاد نگه داشتن نوزاد برای شما دشوارتر خواهد بود. یک حس عمومی از شل شدن بدن نوزاد وجود دارد که باید ظرف چند ساعت پس از تولد آشکار شود. همچنین میتواند به دلیل چالشهایی که در حفظ حرکت مکیدن برای مدت طولانی وجود دارد، شیر خوردن را برای کودک دشوار کند. این عدم حمایت عضلانی همچنین باعث میشود که کودک بعداً از سر خود حمایت کند و در حالت نشسته بدون واژگونی بماند.
2. تشنج
هنگامی که مردم به تشنج فکر می کنند، اغلب کوبیدن و کف کردن دهان را که در هنگام حملات صرع مشاهده می شود، به یاد می آورند. مشاهده این علامت برای بسیاری از والدین در نوزادشان می تواند بسیار ترسناک باشد، زیرا می دانند که هیچ کاری نمی توانند انجام دهند.
هنگامی که در کودکان رخ می دهد، معمولا به شکل حرکات غیرقابل کنترل بدن و گاهی اوقات از دست دادن هوشیاری ظاهر می شود. رشد غیر طبیعی مغز همان چیزی است که اغلب منجر به وقوع این تشنج ها می شود. آنها معمولا در 4 هفته اول زندگی کودک شروع می شوند و بنابراین به عنوان تشنج نوزادی شناخته می شوند.
3. ویژگی های جمجمه و صورت
تا زمانی که بیمار فرصتی برای توصیف علائم خود نداشته باشد، اکثر بیماری ها با دید آشکار نمی شوند. با این حال، موارد دیگری مانند زلوگر را می توان بر اساس ویژگی های چهره کودک استنباط کرد. ویژگی های رایج عبارتند از: پیشانی بلند، صورت صاف، چشم های مایل به سمت بالا، بینی پهن و چین های اپیکانتال.
آنها همچنین تمایل دارند زبانهای بیرون زده، گونههای ژولیده، گوشهای کمتنظیم و لکههای نرم بزرگ یا فونتانل داشته باشند. برخی از نوزادان نیز با سرهای غیر طبیعی کوچک یا بزرگ متولد می شوند. این به ترتیب میکروسفالی یا ماکروسفالی نامیده می شود. اینها جزو اولین نشانه های واضح از بدو تولد هستند که نشان می دهد نوزاد ممکن است به این سندرم مبتلا شود.
ترشحات قهوه ای در بارداری چه خطراتی برای مادر و جنین دارد؟ کلیک کن تا بدانی!
4. مشکلات بینایی
چشم های نوزاد به کندی رشد می کند. آنها به مرور زمان یاد می گیرند که چگونه روی اشیا تمرکز کنند، رنگ ها را تشخیص دهند و حرکت را دنبال کنند. در حالی که این توانایی ها در بدو تولد محدود هستند، مدت زیادی طول نمی کشد تا پیشرفت را مشاهده کنید. با تحریک هایی مانند موبایل روی تخت و والدین در حال پیکبو، بینایی کودک باید به طور پیوسته بهبود یابد.
برای کودکان مبتلا به سندرم زلوگر، برعکس است. آنها شروع به از دست دادن بینایی می کنند که با شرایطی مانند آب مروارید و گلوکوم مشخص می شود. نیستاگموس یک حرکت غیرقابل کنترل و تکان دهنده کره چشم است که یکی دیگر از مشکلات رایج بینایی است. به ناتوانی در حفظ تعادل کمک می کند.
5. بزرگ شدن کبد
عوارض ارگانی چندان واضح نیستند اما اغلب می توانند با علائم دیگر نشان داده شوند. اختلال عملکرد کبد یک علامت شایع است که در حدود سن 3 ماهگی بدتر می شود. این زمانی است که زردی پوست یا زردی بیشتر مشهود است. اغلب با بزرگ شدن و درد در اطراف ناحیه معده همراه است. کیست های کبدی اغلب تشکیل می شوند و به راحتی با استفاده از سونوگرافی قابل تشخیص هستند.
نارسایی کبد اغلب یکی از شرایطی است که منجر به مرگ در مبتلایان به سندرم زلوگر می شود. با این حال ثابت شده است که پیوند کبد در افزایش عمر افرادی که در انتهای طیف پایین قرار دارند مفید است.
6. ناتوانی ذهنی
همانطور که کودک رشد می کند، چندین نقطه عطف رشد را مشخص می کند که به رشد عقل اشاره دارد. در حالی که ممکن است نوزادان هنوز برای تست IQ آماده نباشند، علائم خاصی باید رشد آنها را در حافظه، تخیل، حل مسئله و قضاوت نشان دهد.
از ردیابی اجسام متحرک گرفته تا هیجان زده شدن در مورد دیدن یک چهره آشنا، راه های زیادی وجود دارد که می توانید به فرزندتان بگویید که حتی زمانی که تنها یک هفته است، عملکرد خوبی دارد. برای مبتلایان به سندرم زلوگر، این پیشرفت متوقف شده است. این مشکل گاهی آنقدر بد است که کودک را می توان به عنوان عقب مانده ذهنی طبقه بندی کرد.
7. ناهنجاری های اسکلتی
علاوه بر ناهنجاری های جمجمه-صورتی که ذکر شد، نوزاد مبتلا به سندرم زلوگر نیز دچار نقص های استخوانی در دست ها، پاها و پاها می شود. آنها اغلب تراکم استخوان پایینی دارند و کندرودیسپلازی پوکتاتا را تجربه خواهند کرد.
این وضعیت رشد را متوقف می کند و می تواند به ناتوانی ذهنی، خارش و پوسته پوسته شدن پوست کمک کند و باعث مشکلات بینایی شود. مشکلاتی مانند پاچنبری یکی دیگر از علائم شایع ناهنجاری های اسکلتی است. ناهنجاری های انقباض نیز بر پایداری و حمایت مفاصل تأثیر می گذارد. اینها بر عضلات، تاندون ها و رباطهایی که مسئول تسهیل حرکت مفاصل هستند تأثیر میگذارند. درمان ارتوپدی اغلب در طول زندگی کودک مورد نیاز است.
اگر کودک شما این 10 علائم را داشته باشد به بیماری فنیل کتونوری مبتلاست! سریعا اقدام کنید!
8. مشکل در تغذیه
در ماه های اولیه، والدین باید زمان زیادی را به تغذیه اختصاص دهند، گاهی اوقات تا دوازده بار در روز. این باعث افزایش وزن ثابت می شود که نشانه رشد سالم است. به دلیل تون عضلانی پایین در کودکان مبتلا به سندرم زلوگر، حفظ حرکات مکیدن برای مدت طولانی دشوار می شود.
این اغلب باعث اختلال در رشد کودک می شود زیرا آنها نمی توانند تغذیه کافی دریافت کنند. این مشکل همچنین اغلب با مشکل در بلع همراه است. غیر معمول نیست که این نوزادان در نهایت به لوله تغذیه نیاز داشته باشند تا اطمینان حاصل شود که کالری مورد نیاز آنها برآورده شده است.
9. اختلال در عملکرد سیستم عصبی مرکزی (CNS)
CNS اساساً از مغز و ستون فقرات تشکیل شده است. این چیزی است که بدن و ذهن را به هم متصل می کند، دستوراتی برای حرکت می دهد و سیگنال های حسی را ثبت می کند. اعصاب ما توسط ماده ای به نام میلین عایق بندی شده اند که انتقال سیگنال ها را تسهیل می کند.
هنگامی که کاهش می یابد، فرد از هیپومیلیناسیون رنج می برد که اغلب با تاخیر در رشد، شنوایی و کاهش بینایی مشخص می شود. یکی از واضح ترین نشانه های مشکلات CNS در بیماران مبتلا به سندرم زلوگر، ناتوانی در کنترل صحیح حرکت بدن است. همچنین در ثبت محرک های بصری و صوتی مشکل وجود دارد. ژن هایی که برای ایجاد سندرم جهش می یابند، مسئول ایجاد و عملکرد ضعیف میلین هستند.
