سندرم داون چیست؟

سندرم داون، نشانگان داون یا تریزومی ۲۱  (Down Syndrome) یک بیماری ژنتیکی مادام العمر است که اثرات آن قبل از تولد شروع می شود و می تواند به طور قابل توجهی بر بسیاری از جنبه های زندگی فرد تأثیر بگذارد.

افراد مبتلا به سندرم داون می توانند اثرات فیزیکی و همچنین چالش های شناختی را تجربه کنند. با این حال، شدت این بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است و بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی شاد، سازنده و سالمی داشته باشند.

این مقاله انواع سندرم داون، علل آن، عوامل خطر، علائم، تست های غربالگری و چشم انداز بلند مدت را شرح می دهد.

همراه کاملیما باشید.

انواع سندرم داون

سندرم داون مادرزادی است، به این معنی که در بدو تولد وجود دارد. در واقع، سندرم داون در زمان لقاح وجود دارد. این وضعیت زمانی رخ می دهد که یک تخمک بارور شده دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 باشد. سندرم داون تریزومی 21 نیز نامیده می شود.

انواع سندرم داون بر اساس الگوهای کروموزومی متفاوت است به شرح زیر: 

تریزومی 21 : این شایع ترین نوع سندرم داون است. این بیماری زمانی اتفاق می افتد که یک فرد در هر سلول بدن خود سه نسخه از کروموزوم 21 داشته باشد. تعداد معمول کروموزوم های یک فرد 46 (در 23 جفت) است. اگر همه جفت‌های کروموزوم دیگر معمولی باشند، فرد مبتلا به سندرم داون دارای 47 کروموزوم است.

سندرم داون موزاییک : این نوع از تریزومی ۲۱ زمانی رخ می دهد که ترکیبی از سلول های بدن با تریزومی 21 و برخی سلول ها بدون کروموزوم اضافی 21 در بدن وجود داشته باشد. علائم می تواند مشابه علائم تریزومی 21 کامل باشد، اما گاهی اوقات اثرات خفیف تر است در حدود 2 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون دیده می شود.

جابجایی : این نوع زمانی اتفاق می افتد که یک فرد دارای مواد ژنتیکی اضافی کروموزوم 21 باشد که به کروموزوم دیگر متصل شده است. با این نوع تریزومی ۲۱، فرد ممکن است 46 کروموزوم در سلول های خود داشته باشد. حدود 3 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون به این نوع مبتلا هستند.

علل و عوامل خطر

مواد ژنتیکی اضافی از نسخه سوم کروموزوم 21 باعث رشد متفاوت بدن می شود. این اتفاق می افتد چه فردی تریزومی 21 کامل داشته باشد، چه سندرم داون موزاییک یا جابجایی داشته باشد.

این باعث ایجاد تغییراتی در ویژگی های فیزیکی جنین در حال رشد می شود. بسیاری از تغییرات در بدو تولد وجود دارد و برخی از آنها می توانند با رشد کودک در سنین نوجوانی و بزرگسالی ایجاد شوند. 

عوامل خطر برای تریزومی ۲۱ عبارتند از: 

سن بالای والدین، به ویژه زنان 35 سال و بالاتر در زمان لقاح. درک این نکته مهم است که اگر والدین ژنتیکی در سنین در معرض خطر قرار دارند، جایگزینی که زیر سن در معرض خطر است، خطر را کاهش نمی دهد.

سابقه خانوادگی سندرم داون یا اختلال کروموزومی دیگری در والدین یا خواهر و برادر

برای سلامت کودک خود و رشد سالم جنین، کلم پیچ در بارداری را از رژیم خود حذف نکنید!

علل این بیماری 

سندرم داون و ژنتیک

الگوی ژنتیکی سندرم داون به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در سلول تخمک یا سلول اسپرم والدین رخ می دهد. یک کودک به طور معمول باید فقط یک نسخه از هر کروموزوم را از هر یک از والدین دریافت کند که در نتیجه دو نسخه از هر کروموزوم در هر یک از سلول های کودک ایجاد می شود.

هنگامی که سلول های هر یک از والدین دارای دو نسخه از هر کروموزوم هستند، این امر منجر به تریزومی (وجود نسخه سوم) در تمام سلول های کودک در حال رشد در طول زندگی آنها می شود. تریزومی با هیچ نوع مداخله پزشکی قابل ترمیم نیست. 

فرآیندی که باعث می شود یک سلول تخمک یا یک سلول اسپرم یک نسخه اضافی از یک کروموزوم داشته باشد، عدم جداسازی نامیده می شود. 3 در طول تشکیل تخمک و سلول اسپرم، قبل از لقاح جنین رخ می دهد. 

سندرم داون معمولا ارثی نیست – اکثر افرادی که تریزومی ۲۱ دارند اولین افراد خانواده هستند که به آن مبتلا می شوند و والدین آنها این عارضه را ندارند. با این حال، اگر فردی که تریزومی ۲۱ دارد باردار شود یا فردی را باردار کند، می تواند از والدین به فرزند منتقل شود.

سندرم داون چقدر شایع است؟

تریزومی ۲۱ تقریباً از هر 675 تولد زنده 1 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. 

علائم سندرم داون چیست؟

چندین تغییر و نشانه فیزیکی مشخص به دلیل سندرم داون رخ می دهد. این تغییرات اغلب در بدو تولد قابل تشخیص هستند، اما برخی از کودکان ممکن است تا اوایل کودکی ویژگی های آشکاری نداشته باشند.

بسیاری از ویژگی های فیزیکی – قد کوتاه، اندام سنگین و پلک های برجسته – ممکن است شبیه سایر اعضای خانواده باشد که تریزومی ۲۱ ندارند و به طور بالقوه باعث می شود که این بیماری کمتر قابل تشخیص باشد.

اثرات تریزومی ۲۱ عبارتند از: 

تفاوت های اسکلتی
قد کوتاه 
ناهنجاری های قلبی
رشد غیر طبیعی ریه 
ناهنجاری های روده 
مشکلات یادگیری 
سیستم ایمنی ضعیف
کم کاری تیروئید (عملکرد کم غده تیروئید)

افرادی که سندروم داون دارند بیشتر از حد متوسط ​​در معرض خطر ابتلا به زوال عقل آلزایمر در آینده هستند. گاهی اوقات افرادی که تریزومی ۲۱ دارند، ناهنجاری های سلولی خونی دارند که گلبول های سفید و گلبول های قرمز خون را تحت تأثیر قرار می دهد. 

بیماری پنجم در نوزادان چیست؟ روش های پیشگیری از بیماری پنجم در کودکان

غربالگری سندرم داون در دوران بارداری

تشخیص سندرم داون در دوران بارداری امکان پذیر است. آزمایش و غربالگری جزء استاندارد مراقبت های دوران بارداری نیستند، اما می توانند بنا به درخواست فرد باردار انجام شوند.

گاهی اوقات افرادی که در معرض خطر بچه دار شدن با سندرم داون هستند ممکن است در دوران بارداری آزمایش غربالگری را درخواست کنند. اما برخی از افراد تمایلی به غربالگری ندارند، حتی اگر بدانند نوزادشان در معرض خطر بالایی است. و برخی از افراد ممکن است درخواست آزمایش غربالگری کنند حتی زمانی که خطر بالایی ندارند.

سه ماهه اول

یک فرد باردار می تواند در اوایل بارداری یک غربالگری چهارگانه انجام دهد. این آزمایش خون، هورمون‌های موجود در خون فرد باردار را اندازه‌گیری می‌کند که اگر کودک در حال رشد مبتلا به تریزومی ۲۱ یا سایر مشکلات مادرزادی باشد، ممکن است غیرطبیعی باشد. این آزمایش نمی تواند تریزومی ۲۱ را رد کند. 

سه ماهه دوم

آزمایش اولتراسوند می‌تواند ویژگی‌های فیزیکی جنین را بررسی کند و به طور بالقوه برخی از ویژگی‌هایی را که می‌تواند با سندرم داون رخ دهد، مانند ناهنجاری‌های قلبی، شناسایی کند. این آزمایش می تواند تفاوت های رشدی را به طور قابل اعتمادی شناسایی کند، اما تریزومی ۲۱ را رد نمی کند. 

معاینه کروموزومی را می توان با آمنیوسنتزیا پرزهای کوریونینمونه برداری این روش های کم تهاجمی شامل جمع آوری نمونه ای از سلول هایی است که از نظر ژنتیکی با سلول های نوزاد یکسان هستند. سلول ها با استفاده از هدایت اولتراسوند با یک سوزن جمع آوری می شوند.

این آزمایش می تواند به طور قطعی تریزومی ۲۱ را تشخیص دهد و به طور خاص نوع تریزومی ۲۱ را مشخص کند.

زندگی با نشانگان داون

زندگی با سندرم داون یک چالش برای کل خانواده است.  اسکان اغلب برای دستیابی به اهداف یادگیری و رشد جسمانی در سنین کودکی و مدرسه ضروری است. بسیاری از مناطق مدرسه برای افرادی که با سندرم داون زندگی می کنند، مسکن ارائه می دهند.

علاوه بر این، والدین باید از یک تیم مراقبت های بهداشتی چند رشته ای برای دریافت آزمایش، درمان و دستگاه های کمکی مورد نیاز برای بهینه سازی کیفیت زندگی کمک بگیرند. 

معاشرت برای افرادی که تریزومی ۲۱ دارند امکان پذیر است. بسیاری از افراد مبتلا به تریزومی ۲۱ می توانند روابط دوستانه و یک جامعه حمایتی ایجاد کنند.

افراد مبتلا به سندرم داون می توانند از سرگرمی ها و سایر علایق لذت ببرند و اغلب این علایق را با درس ها یا کلاس ها دنبال می کنند. بسیاری از افراد مبتلا به تریزومی ۲۱ نیز استعدادهایی دارند که برای بهبود آنها تلاش می کنند، مانند هنر، موسیقی، بازیگری و غیره.

عوارض Down Syndrome

چندین عارضه ممکن است در نتیجه ابتلا به سندرم داون رخ دهد. اینها مستقیماً توسط ناهنجاری های کروموزومی ایجاد نمی شوند، اما می توانند به دلیل تغییرات فیزیکی که در نتیجه ناهنجاری کروموزومی رخ می دهد ایجاد شوند.

نمونه هایی از عوارض عبارتند از: 

اسکولیوز : این انحنای غیر طبیعی ستون فقرات می تواند به دلیل تفاوت ستون فقرات و تغییر موقعیت بدن ایجاد شود.
نارسایی قلبی : قلب خون کافی برای رفع نیازهای بدن پمپاژ نمی کند. می تواند در نتیجه نقایص قلبی، وزن زیاد بدن و فعالیت بدنی کم باشد

انسداد روده : انسداد روده می تواند به دلیل ناهنجاری روده و عوامل غذایی رخ دهد.

آسپیراسیون ریه : کشیدن مواد خارجی به داخل ریه ممکن است به دلیل عواملی مانند بیماری ریوی، اسکولیوز و ضعف عمومی رخ دهد.

افسردگی : این اختلال خلقی می تواند در نتیجه تأثیر مقابله با محدودیت های جسمی و شناختی رخ دهد.
عفونت ها : افرادی که سندرم داون دارند می توانند در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به عفونت ها، از جمله اثرات شدید کووید-19 باشند .

سندرم پرادر ویلی در کودکان چه نشانه هایی دارد؟ بیماری ژنتیگی نشانگان پرادر ویلی

سخن آخر

به طور کلی، بسیاری از افراد مبتلا به تریزومی ۲۱ می توانند زندگی طولانی و سالمی داشته باشند. امید به زندگی در حال بهبود است و اکنون بالای 55 سال است.

بسیاری از افراد مبتلا به Down Syndrome می توانند در شغلی سازگار با توانایی های فیزیکی و شناختی خود کار کنند. گروه های حمایتی و سازمان های مدافع اغلب می توانند به یافتن منابع برای کاریابی، فعالیت های تفریحی، حمل و نقل و کمک های مالی کمک کنند. 

به طور کلی، افراد مبتلا به سندرم داون قادر به زندگی مستقل نیستند.  برخی ممکن است با خانواده خود زندگی کنند. دیگران ممکن است در یک خانه گروهی یا امکانات زندگی کمکی که برای حمایت از محدودیت‌های آنها و ارائه کمک روزانه مناسب مجهز شده است، زندگی کنند.

ممنون که همراه کاملیما بودید.

شما چه نکات دیگری درباره این بیماری می دانید؟ لطفا نظرات خود را با ما به اشتراک بگذارید.