بیماری سندروم داون چیست؟
سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که هنگامی ایجاد میشود که تقسیم غیرطبیعی سلول ها منجر به کپی کامل یا جزئی کروموزوم 21 میشود.این نوع ماده ژنتیکی که اضافه است موجب تغییر در رویه رشد و تغییرات فیزیکی در سندروم داون میشود. شدت سندروم داون در بین افراد متفاوت است و باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تأخیر در رشد میشود. این شایع ترین اختلال ژنتیکی کروموزومی و علت اختلالات یادگیری در کودکان است. همچنین معمولا باعث ایجاد ناهنجاری های پزشکی دیگر از جمله اختلالات قلبی و گوارشی می شود. درک بهتر سندرم داون و مداخلات زودهنگام می تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را تا حد زیادی افزایش دهد و به آنها در زندگی کامل کمک کند.تصویری که کروموزوم های فرد مبتلا به سندرم داون را نشان می دهد.
با کاملیما همراه شوید.
علائم بیماری سندروم داون
هر فرد مبتلا به سندرم داون یک فرد است مشکلات فکری و رشدی ممکن است خفیف، متوسط یا شدید باشد. برخی از افراد سالم هستند در حالی که دیگران دارای مشکلات سلامتی قابل توجهی مانند نقایص جدی قلبی هستند. کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندروم داون دارای ویژگی های متمایز صورت هستند. اگرچه همه افراد مبتلا به سندرم داون ویژگی های یکسانی ندارند، برخی از ویژگی های رایج تر عبارتند از:
-
صورت صاف
-
سر کوچک
-
گردن کوتاه
-
زبان بیرون زده
-
پلک چشم مایل به بالا (شکاف کف دست)
-
گوش هایی با شکل غیرمعمول یا کوچک
-
تن عضلانی ضعیف
-
دست های پهن و کوتاه با یک چین چین در کف دست
-
انگشتان نسبتا کوتاه و دست و پای کوچک
-
انعطاف پذیری بیش از حد
-
لکه های سفید ریز در قسمت رنگی (عنبیه) چشم به نام لکه های براشفیلد
-
قد کوتاه
-
نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است اندازه متوسطی داشته باشند، اما معمولا آن ها به آرامی رشد میکنند و نسبت به سایر کودکان در همان سن کوتاهتر میمانند.
انواع بیماری کودکان که باید آن ها را بشناسید.
ناتوانی های ذهنی
اکثر کودکان مبتلا به سندروم داون دارای اختلال شناختی خفیف تا متوسط هستند. زبان به تأخیر میافتد و حافظه کوتاه مدت و بلند مدت تحت تأثیر قرار می گیرد.
زمان مراجعه به پزشک
کودکان مبتلا به سندرم داون معمولا قبل یا هنگام تولد تشخیص داده میشوند. با این حال ، اگر در مورد بارداری یا رشد و نمو فرزند خود سوالی دارید بهتر است با پزشک خود در میان گذارید.
علل بیماری سندروم داون
سلول های انسان در حالت عادیدارای 23 جفت یا 46 عدد کروموزوم هستند. یک کروموزوم در هر جفت از پدر شما و دیگری از مادر شما است. سندروم داون زمانی ایجاد میشود که تقسیم سلولی غیرطبیعی شامل کروموزوم 21 رخ میدهد. این ناهنجاری های تقسیم سلولی منجر به ایجاد کروموزوم جزئی یا کامل 21 میشود. این ماده ژنتیکی اضافی مسئول ویژگی های مشخصه و مشکلات رشدی سندروم داون است. هر یک از سه تنوع ژنتیکی می تواند باعث سندروم داون شود:
تریزومی 21. حدود 95 درصد مواقع، سندرم داون ناشی از تریزومی 21 است. فرد دارای سه نسخه کروموزوم 21، به جای دو نسخه معمول، در همه سلول ها است. این به دلیل تقسیم غیرطبیعی سلول در طول تکامل سلول اسپرم یا سلول تخمک ایجاد میشود.
سندرم داون موزاییک در این شکل نادر از سندروم داون، یک فرد فقط دارای برخی از سلول ها با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 است. این موزاییک از سلول های طبیعی و غیر طبیعی ناشی از تقسیم غیرطبیعی سلول ها پس از لقاح است.
سندروم انتقال مکان. سندروم داون همچنین میتواند زمانی رخ دهد که قسمتی از کروموزوم 21 قبل از لقاح یا هنگام لقاح به کروموزوم دیگری متصل (جابجا) شود. این کودکان دو نسخه معمول از کروموزوم 21 را در اختیار دارند، اما همچنین دارای مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم 21 هستند که به کروموزوم دیگری متصل شده اند.
هیچ عامل رفتاری یا محیطی شناخته شده ای وجود ندارد که باعث ایجاد سندروم داون شود.
سندروم داون ارثی است؟
در بیشتر مواقع سندرم داون ارثی نیست. این در اثر تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین ایجاد میشود. انتقال سندرم داون میتواند از والدین به فرزندان منتقل شود. با این حال، تنها حدود 3 تا 4 درصد از کودکان مبتلا به سندروم داون جابجایی دارند و فقط برخی از آن ها از یکی از والدین خود به ارث بردهاند.
هنگامی که انتقال متعادل به ارث میرسد، مادر یا پدر مقداری مواد ژنتیکی از کروموزوم 21 روی کروموزوم دیگر مرتب کرده اند، اما هیچ ماده ژنتیکی اضافی ندارند. این بدان معناست که او هیچ نشانه یا نشانه ای از سندروم داون ندارد، اما میتواند انتقال نامتعادل را به کودکان منتقل کند و باعث ایجاد سندروم داون در کودکان شود.
دیابت در زنان باردار چگونه است و چه علائمی دارد؟
عوامل خطر
برخی از والدین بیشتر در خطر بچه دار شدن با سندرم داون هستند. عوامل خطر عبارتند از: افزایش سن مادر. شانس یک زن برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم داون با افزایش سن افزایش مییابد زیرا تخمک های بزرگتر بیشتر در معرض تقسیم کروموزومی نامناسب هستند.
خطر بارداری یک زن مبتلا به سندرم داون بعد از 35 سالگی افزایش می یابد. اما باز هم مادران زیر 35 سال بیشتر دارای فرزدن مبتلا به سندروم داون میشوند چراکه تعداد مادران زیر 35 سال بسیار بیشتر است. حامل انتقال ژنتیکی سندروم داون زنان و مردان میتوانند انتقال ژنتیکی سندروم داون را به فرزندان خود منتقل کنند.
مادرانی که فبلا یک فرزدن مبتلا به سندروم داون را به دنیا آوردهاند و یا خود دچار این بیماری میباشند یعنی خود دچار اختلال در کروموزوم هستند،احتمال تولد نوزادان مبتلا در این افراد بیشتر میباشد. یک مشاور ژنتیک میتواند به والدین در ارزیابی خطر داشتن فرزند دوم مبتلا به سندروم داون کمک کند.
عوارض سندروم داون
افراد مبتلا به سندرم داون میتوانند عوارض مختلفی داشته باشند که برخی از آن ها با بالا رفتن سن برجستهتر میشوند. ممکن است این مشکلات به وجود آید:
-
نقایص قلبی. تقریبا 50% نوزادان و یا کودکان مبتلا به این بیماری با مشکلات قلب متولد میشوند. این مشکلات قلبی میتواند تهدید کننده زندگی باشد و ممکن است در اوایل دوران نوزادی نیاز به جراحی داشته باشد.
-
نقص های دستگاه گوارش (GI). ناهنجاری های دستگاه گوارش در برخی از کودکان مبتلا به سندروم داون رخ میدهد و ممکن است شامل ناهنجاری های روده ، مری ، نای و مقعد باشد. خطر ابتلا به مشکلات گوارشی مانند انسداد دستگاه گوارش، سوزش سر دل (رفلاکس معده) یا بیماری سلیاک ممکن است افزایش یابد.
-
اختلالات ایمنی. به دلیل ناهنجاری در سیستم ایمنی بدن، افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر ابتلا به اختلالات خود ایمنی، برخی از انواع سرطان و بیماری های عفونی مانند ذات الریه هستند.
-
آپنه خواب. به دلیل بافت نرم و تغییرات اسکلتی که منجر به انسداد مجاری تنفسی آنها میشود ، کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض ابتلا به آپنه انسدادی خواب هستند.
-
چاقی افراد مبتلا به سندرم داون در مقایسه با مردم عادی تمایل بیشتری به چاقی دارند.
-
مشکلات ستون فقرات. برخی از افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است در دو مهره بالای گردن (بی ثباتی آتلانواکسیال) دچار ناهماهنگی شوند. این وضعیت آنها را در معرض آسیب جدی نخاع در اثر کشش بیش از حد گردن قرار می دهد.
-
سرطان خون. کودکان مبتلا به سندرم داون در معرض خطر ابتلا به سرطان خون هستند.
-
بسیاری از افراد مبتلا در سنین بالای 50 دچار زوال عقلی میشوند. داشتن سندرم داون همچنین خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش میدهد.
-
مشکلات دیگر. سندرم داون همچنین ممکن است با سایر بیماری ها از جمله مشکلات غدد درون ریز ، مشکلات دندانی ، تشنج ، عفونت گوش و مشکلات شنوایی و بینایی مرتبط باشد.
-
برای افراد مبتلا به سندرم داون ، دریافت مراقبت های پزشکی معمول و درمان مسائل در صورت نیاز میتواند به حفظ شیوه زندگی سالم کمک کند.
هرآنچه که باید در مورد ایدز بدانید
انواع سندروم داون
سه نوع سندرم داون وجود دارد. مردم اغلب نمیتوانند تفاوت بین هر نوع را بدون نگاه کردن به کروموزوم ها تشخیص دهند، زیرا ویژگی ها و رفتارهای فیزیکی مشابه هستند.
-
تریزومی 21: حدود 95 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون دارای تریزومی 21 هستند. 2 با این نوع سندرم داون، هر سلول بدن به جای 2 نسخه معمول، 3 نسخه جداگانه از کروموزوم 21 دارد.
-
سندرم انتقال مکان: این نوع درصد کمی از افراد مبتلا به سندرم داون (حدود 3) را شامل می شود. 2 این امر زمانی اتفاق می افتد که یک قسمت اضافی یا کل کروموزوم 21 اضافی وجود داشته باشد ، اما به جای اینکه کروموزوم 21 جداگانه باشد ، به یک کروموزوم دیگر متصل شده یا “قرار گرفته است”.
-
سندرم داون موزاییک: این نوع حدود 2 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون را تحت تاثیر قرار میدهد. 2 Mosaic به معنی مخلوط یا ترکیب است. برای کودکان مبتلا به سندرم داون موزاییکی، برخی از سلول های آن ها دارای 3 نسخه از کروموزوم 21 هستند ، اما سایر سلول ها دارای دو نسخه معمولی از کروموزوم 21 هستند. کودکان مبتلا به سندرم داون موزاییک ممکن است ویژگی های مشابه سایر کودکان مبتلا به سندرم داون را داشته باشند. با این حال، آن ها ممکن است به دلیل وجود برخی (یا تعداد زیادی) سلول با تعداد معمولی کروموزوم، ویژگی های کمتری از این بیماری داشته باشند.
آزمایشات تشخیصی
آزمایشات تشخیصی معمولا پس از آزمایش غربالگری مثبت به منظور تأیید تشخیص سندرم داون انجام میشود. انواع آزمایشات تشخیصی عبارتند از:
-
نمونه گیری از پرزهای کوریونی (CVS) – مواد موجود در جفت را بررسی میکند.
-
آمنیوسنتز – مایع آمنیوتیک (مایع کیسه اطراف نوزاد) را بررسی میکند.
-
نمونه گیری خون ناف از طریق پوست (PUBS) – خون بند ناف را بررسی میکند.
درمان ها
سندرم داون یک بیماری مادام العمر است. خدمات اولیه در اغلب موارد به نوزادان و کودکان مبتلا به سندرم داون کمک میکند تا توانایی های جسمی و فکری خود را بهبود بخشند. بیشتر این خدمات بر روی کمک به کودکان مبتلا به سندرم داون برای رشد کامل است. این خدمات شامل گفتار ، کار حرفه ای و فیزیوتراپی است و معمولاً از طریق برنامه های مداخله اولیه در هر ایالت ارائه می شود. کودکان مبتلا به سندروم داون نیز ممکن است در مدرسه به کمک یا توجه بیشتری نیاز داشته باشند ، اگرچه بسیاری از کودکان در کلاس های معمولی شرکت میکنند.
چگونه بفهمیم فرزندمان چه شکلی از سندرم داون دارد؟
هنگامی که کودک مبتلا به سندرم داون متولد می شود یا در صورت مشکوک بودن به سندرم داون، تجزیه و تحلیل کروموزومی (با آزمایش خون) برای تایید تشخیص و تعیین نوع سندرم داون انجام می شود.
آیا برای ایجاد سندرم داون کاری انجام دادم؟
سندرم داون هرگز تقصیر کسی نیست. فقط اتفاق می افتد.
آیا سندرم داون ارثی است؟
درصد بسیار کمی از تمام تریزومی های انتقالی ارثی هستند. حدود 1/100 مورد سندرم داون ممکن است ارثی باشد. والدینی که فرزندشان به این نوع ناهنجاری کروموزومی مبتلا است باید به دنبال مشاوره ژنتیک باشند.
آیا سندرم داون قابل درمان است؟
سندرم داون یک بیماری مادام العمر است و قابل درمان نیست.
علت گریه ناگهانی نوزاد در خواب عمیق
آیا همه نوزادان مبتلا به سندرم داون مشکلات پزشکی دارند؟
سندرم داون یک ناهنجاری کروموزومی است که کل بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. این بدان معنی است که برخی از مسائل پزشکی وجود دارد که در نوزادانی که سندرم داون دارند بیشتر از سایر نوزادان شایع است.
اگر در مورد سلامت یا رشد کودک خود نگرانی دارید با پزشک عمومی یا متخصص اطفال خود صحبت کنید زیرا آنها بهترین فردی هستند که به شما اطمینان می دهند یا مشکلات سلامتی را بررسی می کنند. همچنین می توانید برای اطلاعات بیشتر با متخصص پرستار بالینی ما تماس بگیرید یا به بخش سلامت ما مراجعه کنید.
بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون زندگی فعال و سالمی دارند و بیشتر شرایط مرتبط با این سندرم قابل درمان یا مدیریت هستند.
سخن آخر
ما در این مقاله تلاش کردیم که شما را بیماری سندرم داون آشنا کنیم. امیدواریم که اطلاعات مورد نیاز خود را با خواندن این مقاله به دست آورده باشید.