ما تمایل داریم که مس را برای سیم یا شاید برای اهداف تزئینی استفاده کنیم. چیزی که بسیاری از مردم نمی دانند این است که این فلز برای عملکرد روزانه بدن ما نیز بسیار مهم است. اگر به اندازه کافی از آن نداشته باشیم، بدن ما برای عملکرد مشکل دارد و علائم ناخوشایندی را تجربه می کنیم.
در حالی که فلز برای ما بسیار مهم است، همچنین مهم است که مقدار زیادی از آن در بدن وجود نداشته باشد. این معمولاً مشکلی نیست زیرا مس اضافی معمولاً فقط در زباله های ما دفع می شود. با این حال، برخی از افراد ممکن است با تجمع مس در بدن خود مواجه شوند و این می تواند مشکلاتی را ایجاد کند.
بیماری ویلسون یک بیماری نادر است که ارثی نیز می باشد. این بیماری باعث تجمع مس در برخی از اعضای ضروری بیمار از جمله مغز و کبد می شود. از آنجایی که مس در این اندام ها تجمع می یابد، فلز می تواند بر عملکرد آنها تأثیر بگذارد. این بیماری معمولا در سنین 5 تا 35 سالگی در افراد تشخیص داده می شود.
با تجمع سطوح مس در اندام های بیمار، این وضعیت به طور فزاینده ای خطرناک می شود. اگر این بیماری درمان نشود، این بیماری می تواند به یک تهدید بسیار واقعی برای زندگی بیمار تبدیل شود. با این حال، این وضعیت بسیار قابل درمان است و بسیاری از افراد مبتلا به این عارضه اختلال کمی در زندگی خود خواهند داشت.
2. علل
بیماری ویلسون یک بیماری ارثی است، به این معنی که از والدین بیمار منتقل می شود که خودشان یک نسخه از ژن معیوب را حمل می کردند. ژن معیوب در DNA در اسپرم والدین و تخمک مادر حمل می شود و ژن ها در نقطه لقاح با یکدیگر مشترک خواهند بود.
بیماری ویلسون یک صفت اتوزومال مغلوب است. این به این معنی است که بیمار باید 2 نسخه از ژن داشته باشد. یکی از هر والدین اگر بیمار فقط یک کپی از ژن را داشته باشد، به این بیماری مبتلا نخواهد شد. با این حال، کسی که یک نسخه از ژن را داشته باشد هنوز هم می تواند آن ژن را به فرزندان خود منتقل کند.
اگرچه بیماری ویلسون از بدو تولد وجود دارد، اما مدتی طول می کشد تا علائمی ظاهر شوند. این به این دلیل است که بیمار با سطوح طبیعی مس در اندامهای خود متولد میشود و تجمع آن به قدری تدریجی است که مدت زیادی طول میکشد تا مشکل ساز شود. هنگامی که علائم ظاهر می شوند، معمولاً شامل حلقه های Kayser-Fleischer می شوند که تغییر رنگ چشم ها است.
سایر علائم این بیماری شامل درد در ناحیه شکم و بی اشتهایی است. خستگی یکی دیگر از علائم احتمالی است و همچنین ممکن است ماهیچه های سفت داشته باشند. برخی از بیماران همچنین تجمع مایع در شکم یا پاهای خود را تجربه خواهند کرد.
4. همولیز
علاوه بر علائم ذکر شده، بیماری ویلسون در صورت عدم درمان می تواند عوارضی را نیز به همراه داشته باشد. یکی از این موارد این است که سطح بالای مس می تواند باعث از بین رفتن گلبول های قرمز خون شود. این وضعیتی است که به نام همولیز شناخته می شود و می تواند منجر به علائمی مانند زردی و کم خونی شود.
مس اضافی همچنین می تواند به بافت های کبد آسیب برساند. این آسیب سپس منجر به زخم می شود و این منجر به وضعیتی به نام سیروز می شود. اگر بیماری ویلسونز درمان نشود، می تواند منجر به نارسایی کبدی شود که می تواند به تدریج رخ دهد، در حالی که گاهی اوقات به طور ناگهانی ظاهر می شود.
5. مشکلات عصبی
بیماری ویلسون همچنین گاهی اوقات باعث ایجاد مشکلات عصبی برای بیمار می شود زیرا تجمع مس به اعصاب بدن آنها آسیب می رساند. این آسیب بر تکانه های الکتریکی که بیمار را قادر می سازد بدن خود را حرکت دهد، تأثیر می گذارد و در نتیجه علائم بسیار ناخوشایندی ایجاد می کند.
مشکلات عصبی می توانند علائمی مانند حرکت نامنظم، راه رفتن غیرمعمول و مشکلات در صحبت کردن ایجاد کنند.
مشکلات عصبی می توانند بسیار جدی باشند، بنابراین باید در اسرع وقت درمان شوند. در بیشتر موارد، پس از درمان علت زمینهای، علائم برطرف می شوند، اما در موارد شدیدتر، علائم در دراز مدت باقی میمانند.
6. مشکلات روانی
تجمع مس در مغز و سایر نقاط سیستم عصبی نیز می تواند منجر به ایجاد مشکلات روانی شود. علائم این امر شامل تحریک پذیری بیشتر از حد معمول بیمار می شود، در حالی که ممکن است دچار برخی تغییرات شخصیتی نیز شوند.
همچنین ممکن است بیمار از علائمی مانند افسردگی و اختلال دوقطبی رنج ببرد. این هر دو شرایط بالقوه خطرناکی هستند که باید به محض تشخیص درمان شوند. سایکوز یکی دیگر از علائم بالقوه است که در صورت عدم درمان می تواند خطرناک باشد. این علائم باید حداقل تا حدی پس از درمان علت اصلی برطرف شوند.
7. چه کسی در معرض خطر است؟
همانطور که گفته شد، بیماری ویلسون یک بیماری ارثی است. خبر خوب این است که این بدان معناست که اگر با آن به دنیا نیامده باشید، نمی توانید بعداً به این بیماری مبتلا شوید. با این حال، هنوز هم ممکن است که ما بیش از حد مس در بدن خود داشته باشیم و مس در غلظت های بالا برای ما سمی است.
اگر سابقه بیماری در این بیماری وجود داشته باشد، احتمال اینکه حامل ژن باشید افزایش می یابد. اگر مشکوک هستید که ممکن است ناقل باشید، آزمایش ژنتیک می تواند تایید کند که آیا شما ناقل هستید یا خیر. اطلاع دادن به پزشکان به این معنی است که در صورت نیاز می توانند در مراحل اولیه درمان بیمار را دریافت کنند.
علائم بیماری ویلسون شبیه علائم بسیاری از بیماری های دیگر است و این امر تشخیص را دشوارتر می کند. با این حال، پزشک شما سعی میکند با پرسیدن علائم و سابقه پزشکی شما، احتمالات را محدود کند. آنها همچنین ممکن است بخواهند در مورد سابقه پزشکی خانواده شما بپرسند.
برای تشخیص این بیماری باید آزمایشاتی انجام شود و معمولاً آزمایش خون و ادرار انجام می شود. معاینه چشم به متخصصان کمک می کند تا علائم مشخصی از بیماری را پیدا کنند و همچنین ممکن است نمونه برداری از بافت کبد انجام شود. آزمایش ژنتیک همچنین می تواند تأیید کند که آیا شما ژن های ایجادکننده این بیماری را دارید یا خیر.
9. دارو
درمان بیماری ویلسون معمولاً شامل استفاده از دارو است. این دارو معمولاً نوعی کیلیت است و به این معنی است که به حذف فلزات از خون کمک می کند. این فلز به ترکیبات موجود در دارو متصل می شود و سپس می تواند از بدن خارج شود.
نوع دیگری از دارو ممکن است استفاده شود که به جلوگیری از جذب مس بیشتر توسط بدن کمک می کند. این داروها می توانند عوارض جانبی ناخواسته ای ایجاد کنند و ممکن است داروهای بیشتری برای مقابله با این علائم ارائه شود. بیمار احتمالاً تا پایان عمر خود نیاز به مصرف دارو دارد.
10. جراحی
بیماری ویلسون معمولاً قبل از ایجاد هر گونه مشکل جدی تشخیص داده می شود. اما در برخی موارد، آسیب به کبد می تواند شدید و دائمی باشد. در چنین مواردی احتمالاً دارو کافی نخواهد بود و جراحی ضروری تشخیص داده می شود.
اگر آسیب به اندازه کافی جدی باشد، بیمار احتمالاً به پیوند کبد نیاز خواهد داشت. در این روش، کبد قدیمی برداشته می شود و سپس با کبد سالم اهداکننده جایگزین می شود. همچنین باید برای سرکوب سیستم ایمنی، بیمار دارو مصرف کند. این به جلوگیری از پس زدن اندام توسط سیستم ایمنی بیمار کمک می کند.