سندرم مارفان چیست؟
سندرم مارفان نام خود را از آنتوان مارفان، متخصص اطفال قرن 19 در فرانسه گرفته است که برای اولین بار علائم را در سال 1896 توصیف کرد. همچنین به عنوان MFS شناخته می شود، نشانگان مارفان یک اختلال ژنتیکی است که بافت همبند را تحت تاثیر قرار می دهد که بافت ها و اندام های بدن را در کنار هم نگه می دارد .
بافت همبند که در سراسر بدن یافت می شود، خاصیت ارتجاعی و قدرتی را برای عضلات، رباط ها، استخوان ها و دیگر ساختارهای بدن فراهم می کند. MFS می تواند سیستم های مختلف بدن را به درجات مختلف تحت تاثیر قرار دهد. علائم ممکن است در کودکی یا بزرگسالی ایجاد شود و می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد که گاهی اوقات با عوارض تهدید کننده زندگی همراه است. گزینه های درمانی پیشرفت کرده اند تا شرایط را برای بسیاری از بیماران قابل کنترل کنند.
همراه کاملیما باشید.
1. شیوع
از آنجایی که سندرم مارفان ناشی از یک ناهنجاری ژنتیکی است، در سراسر جهان رخ می دهد و بر نژادها و قومیت های مختلف تأثیر می گذارد. هم مردان و هم زنان می توانند MFS را تجربه کنند و این کار را به نسبت مساوی انجام دهند.
نشانگان مارفان نادر در نظر گرفته می شود و از هر 5000 نفر یک نفر را مبتلا می کند. این بیماری توسط یک ژن غالب ایجاد می شود، بنابراین اگر یکی از والدین مبتلا به MFS باشد، هر یک از فرزندان آنها نیز 50 درصد شانس ابتلا به آن را دارند.
2. علل
هفتاد و پنج درصد افراد مبتلا به سندرم مارفان آن را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. 25 درصد دیگر موارد ناشی از جهش خود به خودی اسپرم یا سلول تخمک یکی از والدین است. ژن آسیب دیده تولید فیبریلین-۱ را در بدن کنترل میکند، پروتئینی که در ساختار بافت همبند نقش دارد.
به دلیل این نقص، بدن مقدار زیادی پروتئین متفاوت تولید می کند که فاکتور رشد بتا را تغییر می دهد. این باعث می شود که بافت همبند به طور غیر طبیعی ضعیف شود که می تواند باعث ایجاد مشکلاتی در چندین نواحی بدن شود. MFS معمولاً روی چشم ها، قلب، عروق خونی و سیستم اسکلتی عضلانی تأثیر می گذارد. با این حال، همه علائم یکسانی را به یک میزان نشان نمی دهند.
سفت شدن گردن به چه عللی بستگی دارد؟ این 10 علت باعث گرفتگی گردن شما می شود!
3. علائم و نشانه های قلبی عروقی
علائم قلبی عروقی نشانگان مارفان ممکن است واضح ترین نباشد، اما می تواند جدی ترین باشد. دریچه های قلب جریان خون را کنترل می کنند و مطمئن می شوند که فقط در یک جهت حرکت می کند. MFS می تواند باعث ضعف دریچه ها شود که می تواند با تغییر شکل آنها بر عملکرد آنها تأثیر بگذارد. افراد مبتلا به سندرم مارفان مستعد ابتلا به نارسایی قلبی هستند زیرا عضله قلبی برای جبران اختلال عملکرد دریچه باید سختتر کار کند.
اختلال بافت همبند می تواند بر رگ های خونی نیز تاثیر بگذارد. آئورت، شریان بزرگی که خون را از قلب به بقیه بدن می رساند، به ویژه در معرض خطر است. MFS می تواند باعث بزرگتر شدن آن از حد معمول شود. این امر آئورت را در معرض خطر آنوریسم قرار می دهد، برآمدگی بافت رگ که در نهایت می تواند باعث پارگی شود.
4. علائم و نشانه های اسکلتی عضلانی
علائم و نشانه های اسکلتی عضلانی نشانگان مارفان شاید برای سایر افراد قابل توجه ترین باشد. افراد مبتلا به MFS اغلب به طور غیرعادی بلند قد با اندام های باریکی هستند که ممکن است به طور نامتناسبی بلند باشند. آراکنوداکتیلی یکی از عوارض سندرم مارفان است که می تواند باعث بلند و نازک شدن انگشتان و بزرگ و صاف شدن پاها شود.
MFS می تواند سقف دهان را قوس دهد و باعث کج یا شلوغ شدن دندان ها شود. ناهنجاری جناغ سینه یا استخوان سینه شایع است. ممکن است به سمت بیرون بیرون زده یا به سمت داخل فرو رود. اسکولیوز انحنای جانبی ستون فقرات است که در نشانگان مارفان نیز شایع است.
5. علائم و نشانه های چشمی
نشانگان مارفان نیز اغلب بر روی چشم ها تأثیر منفی می گذارد و باعث مشکلات بینایی می شود. گلوکوم و آب مروارید بیماری های چشمی هستند که معمولاً افراد مسن را تحت تأثیر قرار می دهند، اما افراد مبتلا به MFS بیشتر در سنین پایین تر به آنها مبتلا می شوند. تقریباً همه افراد مبتلا به سندرم مارفان درجاتی از نزدیک بینی دارند.
به دلیل اختلال در بافت همبند، MFS می تواند باعث ضعیف شدن ساختارهای نگهدارنده اطراف عدسی چشم شود. این ساختارها عدسی را در جای خود نگه میدارند و اگر ضعیف شوند، لنز میتواند دررفته شود و تمرکز چشم را دشوارتر می کند. شبکیه بافت حساس به نور در پشت چشم است و سندرم مارفان می تواند باعث جدا شدن آن شود.
اگر این 10 علائم را داشتید، شک نکنید که به مسمومیت با نور خورشید مبتلا شده اید!
6. سایر علائم
سندرم مارفان همچنین می تواند بر سیستم های اضافی بدن تأثیر بگذارد. بیماران ممکن است به دلیل اکتازی دورال یا بزرگ شدن غشای اطراف مغز و نخاع درد در ناحیه شکم، پشت، سر یا پاها تجربه کنند.
این عارضه همچنین می تواند سیستم تنفسی را به طرق مختلف تحت تاثیر قرار دهد. به عنوان مثال، ممکن است باعث پنوموتوراکس خود به خودی شود. این زمانی اتفاق می افتد که هوا به طور غیر طبیعی در حفره قفسه سینه تجمع می یابد. افزایش فشار مانع از باد شدن ریه در حالت عادی می شود و باعث فروپاشی آن می شود.
7. تشخیص
نشانگان مارفان تنها اختلال بافت همبند نیست و علائم هر کدام مشابه است. بنابراین، تشخیص مثبت MFS می تواند مشکل باشد. ممکن است با یک آزمایش ژنتیکی برای بررسی نقایص شروع شود، سپس نیاز به آزمایش برای ویژگی های اضافی سندرم مارفان باشد.
به عنوان مثال، ممکن است بیمار برای غربالگری آب سیاه و آب مروارید و تعیین دقت بینایی بیمار به معاینه چشم نیاز داشته باشد. شناسایی علائم قلبی عروقی بسیار مهم است، بنابراین بیمار ممکن است یک نوار قلب برای ارزیابی ضربان قلب و یک اکوکاردیوگرام برای بررسی مشکلات آئورت انجام دهد.
8. مدیریت
هیچ درمانی برای نشانگان مارفان وجود ندارد، اما گزینه های درمانی برای مدیریت عوارض موجود است. به عنوان مثال، فشار خون بالا ممکن است باعث ایجاد یا تشدید آنوریسم آئورت شود، بنابراین افراد مبتلا به MFS ممکن است از مسدود کننده های بتا استفاده کنند تا این را تحت کنترل داشته باشند. بیماران ممکن است برای مشکلات بینایی به لنزهای اصلاحی نیاز داشته باشند یا برای صاف کردن انحنای غیرطبیعی ستون فقرات از بریس پشتی استفاده کنند.
برخی از عوارض سندرم مارفان ممکن است برای اصلاح نیاز به عمل داشته باشد. جراحی چشم ممکن است برای ترمیم شبکیه جدا شده یا جراحی قفسه سینه برای ترمیم آنوریسم آئورت یا مشکل دریچه قلب لازم باشد. گاهی اوقات جراحی ارتوپدی برای اصلاح اسکولیوز یا ناهنجاری استخوان سینه ضروری است.
9. مقابله و حمایت
در گذشته، اطلاعات قابل اعتماد کمی در مورد نشانگان مارفان وجود داشت. به لطف تحقیقات بیشتر در مورد این بیماری، پزشکان اطلاعات بیشتری در مورد MFS دارند که می توانند به بیماران و اعضای خانواده منتقل کنند. بسیاری از جوامع گروه های حمایتی را ارائه می دهند که در آن افراد مبتلا به سندرم مارفان می توانند گرد هم آیند و تجربیات خود را به اشتراک بگذارند.
