این بیماری که به نام دیسوستوز فک پایین نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی است که بر تشکیل استخوان و ساختار پوست صورت تأثیر می گذارد. به عنوان یک بیماری مادرزادی، سندرم تریچر کالینز از بدو تولد افراد را تحت تاثیر قرار می دهد و تا پایان عمر با آن ها باقی می ماند.
بیماران مبتلا به این عارضه اغلب به جراحی گسترده نیاز دارند تا بتوانند زندگی طبیعی خود را تا حد امکان داشته باشند. در برخی موارد، جراحی ممکن است برای نجات جان آن ها لازم باشد. در اینجا نگاهی دقیق تر به این وضعیت، برخی از علائم و نحوه درمان بیماران برای کمک به بهبود کیفیت زندگی آن ها آورده شده است.
ویژگی اصلی سندرم تریچر کالینز این است که بیمار اغلب ناهنجاری های قابل توجهی را در صورت خود تجربه می کند. بدشکلی ها معمولاً متقارن خواهند بود، بنابراین هر دو طرف صورت آنها تحت تأثیر قرار می گیرد. یکی از ویژگی های قابل توجه این است که گونه های بیمار بسیار کوچکتر از حد معمول خواهد بود. سایر ویژگی ها عبارتند از: چشم هایی که در گوشه چشم به سمت پایین مایل هستند، شکاف کام، فک پایین کوچک، افتادگی پلک های فوقانی، گوش های کوچک و سوراخ های گوش که کوچک هستند یا به طور کامل از بین رفته اند. این عارضه فقط باعث ناهنجاری های صورت می شود، اگرچه خود ناهنجاری ها می توانند عوارض دیگری برای بیمار ایجاد کنند.
2. مشکلات تنفسی
افراد چند لحظه پس از تولد اولین نفس خود را می کشند. این یک غریزه طبیعی است که معمولاً نیازی به تفکر آگاهانه ندارد. راه های هوایی و اندام های تنفسی ما به گونه ای تکامل یافته اند که نفس کشیدن را برای ما آسان می کند، اما همه چیز همیشه طبق برنامه پیش نمی رود.
با ویژگیهای غیرطبیعی صورت، افراد مبتلا به سندرم تریچر کالینز میتوانند متوجه شوند که به دلیل تنگ شدن مجاری تنفسی در تنفس مشکل دارند. این بدیهی است که می تواند برای بیمار بسیار خطرناک باشد و اغلب حداقل بر کیفیت زندگی آن ها تأثیر منفی می گذارد. برخی از افرادی که با این عارضه متولد می شوند، مشکل کمی در تنفس دارند.
دهانه گوش ما به صدا اجازه می دهد تا به داخل و از طریق کانال به پرده گوش برسد. سپس پرده گوش امواج صوتی را تشخیص می دهد و پیام هایی را به مغز می فرستد که سپس اطلاعات را به چیزی که برای ما معنادار است رمزگشایی می کند. با این حال، سندرم تریچر کالینز اغلب باعث ایجاد یک باز شدن کوچک در گوش می شود یا ممکن است اصلاً وجود نداشته باشد.
این بدان معناست که امواج صوتی به راحتی نمی توانند به پرده گوش برسند، حتی اگر گوش داخلی معمولاً به طور معمول کار می کند. برخی از سمعک ها با برداشتن ارتعاشات از طریق استخوان کار می کنند و این می تواند توانایی شنوایی بیماران را افزایش دهد.
4. مشکلات خوردن
جویدن اولین مرحله از فرآیند هضم است. این اصطلاح فنی برای جویدن است، فرآیندی که به کمک بزاق ما نیز کمک می کند و به نرم شدن غذا کمک می کند. این معمولا آسان و لذت بخش است، اما همه افراد خوش شانس نیستند. سندرم تریچر کالینز می تواند بدشکلی های قابل توجهی در دهان بیماران ایجاد کند و جویدن را برای آنها دشوار کند.
در موارد شدید، ممکن است دهان بیمار نیز بسیار کوچک باشد، که قرار دادن چیزی در دهان را برای او دشوار می کند. جراحی اصلاحی اغلب ضروری است، در حالی که بیماران اغلب به غذای مخصوص تهیه شده نیاز دارند تا بتوانند آن را بخورند.
5. عفونت ها
همیشه خطر عفونت حتی در افرادی که بدشکلی ندارند وجود دارد، اگرچه سیستم ایمنی بدن ما در محافظت از ما کاملاً مؤثر است. برای کسانی که سیستم ایمنی ضعیفی دارند، از جمله افراد مبتلا به سندرم تریچر کالینز، خطر ابتلا به عفونت بسیار افزایش مییابد.
افراد مبتلا به این بیماری گاهی اوقات دچار خشکی چشم می شوند زیرا غدد اشک نمی توانند به درستی کار کنند و این می تواند منجر به عفونت چشم شود. تغییر شکل ساختار دندانی نیز احتمال ابتلای بیماران را به عفونت افزایش می دهد. آنتی بیوتیک ها می توانند به مبارزه با عفونت ها کمک کنند، اما مهم است که در صورت امکان از آنها بیش از حد استفاده نکنید.
6. چه کسی در معرض خطر است؟
شرایطی مانند سندرم تریچر کالینز اغلب ارثی است، به این معنی که از یک یا چند والدین منتقل شده است. این در برخی از موارد تریچر کالینز صدق میکند و در صورتی که یک یا چند نفر از والدینشان به این بیماری مبتلا باشند، احتمال ابتلای کودک به این بیماری افزایش مییابد.
همه کودکانی که از والدینی با این عارضه به دنیا میآیند، خودشان این بیماری را ندارند. این که آیا آنها انجام می دهند یا نه به این بستگی دارد که کدام ژن باعث این بیماری شده است. با این حال، در بیشتر موارد، سندرم تریچر کالینز یک جهش جدید است. یعنی از والدین منتقل نشده است.
7. تشخیص
در بیشتر موارد، اولین باری که کسی متوجه میشود که مشکلی در زمان تولد کودک وجود دارد. ویژگی های صورت کودک به تنهایی اغلب برای نشان دادن مشکل دقیقاً کافی است، اگرچه هنوز تایید نشده است. برای به دست آوردن اطلاعات بیشتر، اغلب از اشعه ایکس استفاده می شود.
این به جزئیات بیشتری در مورد ساختار صورت نوزاد می دهد و این میتواند به شناسایی ویژگی های خاص که نمونهای از سندرم تریچر کالینز است کمک کند. می توان از یک آزمایش ژنتیکی برای کمک به تایید تشخیص استفاده کرد و سایر اعضای خانواده را می توان برای بررسی اینکه آیا جهش دارند یا خیر.
درمان تریچر کالینز باید از زمانی که کودک در سن بسیار پایین است شروع شود. حتی زمانی که آنها برای اولین بار به دنیا می آیند، ممکن است لازم باشد که آنها را روی شکم خود بخوابانید تا تنفس را برای آنها راحت تر کنید. بسته به شدت محدودیت های تنفسی، ممکن است نیاز به تراکئوستومی باشد.
این لوله ای است که در نای قرار می گیرد و اکسیژن را به نوزاد تغذیه می کند. نوزادان نیز باید اندکی پس از تولد تغذیه شوند و این می تواند برای افراد مبتلا به سندرم تریچر کالینز مشکل ساز باشد. در برخی موارد، ممکن است لازم باشد لوله ای در معده کودک قرار داده شود تا بتواند تغذیه شود.
9. درمان برای کودکان
در بسیاری از موارد، جراحی برای افراد مبتلا به سندرم تریچر کالینز ضروری است. این می تواند به دلایل زیبایی باشد، اگرچه اغلب به دلایل عملی است، مانند تسهیل تنفس، غذا خوردن و شنیدن بهتر برای بیمار. کودکان همچنین ممکن است نیاز به کمک شنوایی داشته باشند و گاهی اوقات سمعک های تخصصی لازم است.
برخی از بیماران ممکن است به دلیل ناهنجاری های دهان خود در صحبت کردن مشکل داشته باشند، بنابراین گفتار درمانی نیز اغلب مورد نیاز است. به طور کلی، افراد مبتلا به سندرم تریچر کالینز احتمالاً باید با طیف وسیعی از متخصصان صحبت کنند تا به بهبود زندگی خود تا حد امکان کمک کنند.
10. حمایت روانی
سندرم تریچر کالینز برای بسیاری از مردم به طور جدی مخرب خواهد بود. این می تواند به ویژه برای کودکان خردسال که ممکن است در پذیرش دیگران با مشکل مواجه شوند، دشوار باشد. علاوه بر این، در حالی که کودک ممکن است غیرطبیعی به نظر برسد، هنوز هم به طور کلی همان توانایی های شناختی را دارند که سایر کودکان دارند.
کودکان مبتلا به این عارضه برای کمک به ارائه بهترین کیفیت زندگی ممکن به حمایت روانی نیاز دارند. با حمایت مناسب و با فرض اینکه جهشهایشان اجازه دهد، می توانند به زندگی نسبتاً عادی ادامه دهند. بسیاری از آن ها تحصیل می کنند، کار پیدا می کنند و حتی خانواده ای برای خود تشکیل می دهند.