سندرم استروم چیست؟

DNA که ما را می سازد بسیار پیچیده است. حجم وسیعی از اطلاعات درگیر است و این بدان معنی است که هنگام انتقال این اطلاعات، بسیاری از موارد نیز ممکن است به خطا بروند. گاهی اوقات این اتفاق می افتد، و این می تواند منجر به برخی شرایط نسبتاً عمیق شود.

سندرم استروم یک بیماری ژنتیکی است که می تواند منجر به تعدادی جهش ژنتیکی شود. شدت علائم می تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد و برخی از بیماران برای مدت طولانی پس از تولد زنده نمی مانند. در اینجا نگاهی دقیق تر به سندرم استروم و برخی از علائمی که ایجاد می کند می اندازیم.

همراه کاملیما باشید.

1. پیتر استروم

سندرم استروم به نام پیتر استروم نامگذاری شده است. Stromme یک متخصص اطفال نروژی است که اولین بار این بیماری را در دو خواهر و برادر شناسایی کرد. در سال 2008 زمانی که مورد دیگری توسط Van Bever و همکارانش در حال مطالعه بود به نام او نامگذاری شد.

این وضعیت بسیار نادر است و از سال 2017، تنها 13 نفر به این بیماری مبتلا شده اند. سندرم استروم یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب است. این بدان معناست که برای اینکه سندرم وجود داشته باشد، ژن غیر طبیعی مسئول باید در DNA هر دو والدین وجود داشته باشد. این ژن همچنین باید در هر دو نسخه در فرزندان آنها وجود داشته باشد.

2. خصوصیات فیزیکی

بیماران مبتلا به سندرم استروم تعدادی از ویژگی های فیزیکی را نشان می دهند که به متخصصان پزشکی کمک می کند تا این وضعیت را شناسایی کنند. بیماران مبتلا به این سندرم احتمالاً کوتاه‌تر از سایر افراد هستند. علاوه بر این، آنها به احتمال زیاد دارای پل بینی بلند و دهان بزرگ با فک کوچک هستند. همچنین احتمالاً گوش‌های بزرگ‌تر از حد معمول دارند که پایین قرار گرفته‌اند.

چین‌ های اپیکانتال که چین‌ های پوست در پلک فوقانی هستند نیز یک احتمال است و بسیاری از بیماران مبتلا به سندرم استروم موهای نازک و کم‌پشتی خواهند داشت. تعدادی از بیماران دارای شکاف کام خواهند بود و برخی دارای برچسب های پوستی خواهند بود.

سندرم مارفان چه نوع بیماری است؟ 10 علائم شایع نشانگان مارفان در کودکان و بزرگسالان

3. روده ها

بیماران مبتلا به این بیماری معمولاً مشکلات روده ای خواهند داشت. یکی از این مشکلات، آترزی روده است، به این معنی که برخی از قسمت‌های روده باریک‌تر از حد معمول هستند یا حتی به طور کلی از بین رفته‌اند. این امر منجر به انسداد روده می شود و در بسیاری از موارد برای زنده ماندن کودک باید جراحی شود. در برخی موارد، بد چرخشی روده وجود خواهد داشت.

این بدان معنی است که به جای تشکیل یک سیم پیچ به طور معمول، روده ها در عوض پیچ خورده می شوند. این نیز می تواند منجر به انسداد شود و باید تحت عمل جراحی قرار گیرد. کسانی که شرایط روده ای شدیدتری دارند کمتر احتمال دارد زنده بمانند.

4. قلب

قلب ما 4 حفره دارد: 2 بطن و 2 دهلیز. اتاقک های کوچکتر، دهلیزها، با دیواری به نام سپتوم از هم جدا می شوند. این دیواره از مخلوط شدن خون در هر دو دهلیز با پر شدن دهلیزها جلوگیری می کند. در برخی از موارد سندرم استروم، بیمار دچار نقص سپتوم دهلیزی می شود، به این معنی که سوراخی در دیواره وجود دارد. سوراخ اختراع بیضی، نوع خاصی از نقص دیواره بین دهلیزی، نیز می تواند رخ دهد.

این وضعیت می تواند در بطن ها نیز رخ دهد. مشکلات قلبی مانند این می تواند منجر به ادم محیطی (تورم) نوزاد شود. برخی از بیماران دارای سلول های عضلانی قلب کوچکتر از حد معمول و بافت عضلانی کمتری در قلب خواهند بود.

5. اسکلتی

سندرم استروم همچنین می تواند منجر به مشکلاتی در اسکلت بیمار شود. یک مثال دیسپلازی هیپ است. این وضعیتی است که در آن استخوان کاسه ران، توپ استخوان بالای ران را نمی پوشاند. به این معنی که دررفتگی مفصل بسیار آسان است و دررفتگی می تواند برای بیماران بسیار دردناک باشد.

کرانیوسینوستوز متوپیک نیز می تواند رخ دهد که باعث می شود بیمار در جلوی سر خود برآمدگی داشته باشد. شکاف استرنوم نیز ممکن است، در حالی که برخی از بیماران پلاتی اسپوندی (مهره های صاف) خواهند داشت. برخی از این شرایط برای کمک به بازیابی بخشی از کیفیت زندگی آنها قابل استفاده است.

تا حالا نام سندرم آنتی فسفولیپید به گوشتان خورده است؟ علل به وجود آمدن لخته خون در رگ

6. کلیه ها

کلیه های سالم برای ما بسیار مهم هستند زیرا به دفع سموم از بدن کمک می کنند. بدون آنها، بدن ما به طور فزاینده ای سمی می شود تا زمانی که به سادگی بمیریم. دیالیز می تواند کمک کند، در حالی که پیوند کلیه در برخی موارد امکان پذیر است.

سندرم استروم می تواند باعث بدشکلی و توسعه نیافتگی کلیه ها شود. هیدرونفروز نیز یک احتمال است، به این معنی که ادرار در مثانه انباشته می شود، زیرا مجرای خارج از بدن ندارد. بسته به علت، ممکن است جراحی برای نجات جان بیماران ضروری باشد. این می تواند به این دلیل رخ دهد که حالب که ادرار را از مثانه هدایت می کند، توسعه نیافته یا مسدود شده است.

7. خون

خون سالم همچنین برای سلامتی ما ضروری است زیرا اکسیژن و مواد مغذی ضروری را در سراسر بدن به جایی که مورد نیاز است منتقل می کند. این شامل توانایی لخته شدن خون در هنگام آسیب دیدن رگ های خونی است، در غیر این صورت ممکن است بیمار حتی از کوچکترین بریدگی ها تا حد مرگ خونریزی کند.

ترومبوسیتوپنی وضعیتی است که در آن بیمار پلاکت کمتری نسبت به معمول دارد. پلاکت‌ ها سلول‌ هایی هستند که در صورت نیاز به یکدیگر متصل می‌شوند تا لخته ایجاد کنند، بنابراین آسیب وارده به رگ‌های خونی را مسدود کرده و از خروج خون جلوگیری می‌کنند. این وضعیت تاکنون تنها در یک بیمار مبتلا به سندرم استروم مشاهده شده است.

8. مغز

اکثر بیماران مبتلا به سندرم استروم میکروسفالی دارند. این وضعیتی است که در آن دور سر بیمار به طور قابل توجهی کوچکتر از حد معمول است. همچنین ممکن است بیمار دارای برجستگی های کم عمق تر از حد معمول در مغز (لیسانسفالی) و/یا برجستگی های کمتر (پاکی ژیری) باشد. شدت این شرایط از بیمار به بیمار دیگر متفاوت است.

هیدروسفالی نیز یک احتمال است. این وضعیتی است که در آن مایع در مغز تجمع می یابد. این می تواند باعث بزرگتر شدن جمجمه از حد معمول شود، در حالی که فشار بیشتری بر مغز وارد می کند. این وضعیت اخیر لزوما خطرناک نیست به شرط اینکه بیمار به موقع عمل شود.

سندرم زلوگر را می شناسید؟ با علائم آن آشنا هستید؟ اگر نه کلیک کنید تا اطلاعات کسب کنید!

9. چشم

بیماران مبتلا به سندرم استروم همچنین می توانند متوجه شوند که با مشکلات چشمی متولد شده اند. اغلب، چشمان آن ها توسعه نیافته و کوچکتر از حد معمول خواهد بود. معمولاً یک چشم بیشتر از دیگری تحت تأثیر قرار می گیرد. سایر مشکلات می تواند شامل آب مروارید، لوکوم، که قرنیه مات است، کولوبوما، که سوراخی در عنبیه است، و اسکلروکورنیا، زمانی که قرنیه با سفیدی چشم ترکیب می شود، باشد.

تعدادی از شرایط دیگر نیز وجود دارد که بیماران می توانند داشته باشند و تاثیر آن ها می تواند از کاهش جزئی در کیفیت بینایی تا نابینا شدن بیمار متغیر باشد.

10. درمان

هنوز هیچ درمانی برای سندرم استروم در دسترس نیست، اما بیمار اغلب می تواند تحت درمان قرار گیرد تا حداقل به اطمینان از بقا و/یا افزایش کیفیت زندگی کمک کند. بسیاری از بیماران نیاز به جراحی بر روی سیستم گوارشی و/یا قلب خود دارند. متأسفانه، بسیاری از کودکان مبتلا به این عارضه اندکی پس از تولد یا حتی قبل از تولد خواهند مرد.

با این حال، با کمک های پزشکی، اکثریت زنده می مانند و حتی می توانند حداقل تا سنین نوجوانی خود به خوبی زندگی کنند. با این حال، وضعیت آن ها زندگی عادی را برای بیمار بسیار دشوار خواهد کرد.

سخن آخر

ما در این مقاله تلاش کردیم که شما را با این سندرم به صورت کامل آشنا کنیم. امیدواریم که اطلاعات مورد نیاز خود را با خواندن این مقاله به دست آورده باشید.

ممنون که همراه کاملیما بودید.

شما اطلاعات دیگری درباره سندرم استروم در اختیار دارید؟ از نظرات خود برای ما بنویسید.