تالاسمی بیماری خونی می باشد که هموگلوبین به شکل درست و سالم در بدن تولید نمی شود. هموگلوبین مولکول پروتئینی موجود در گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را حمل می کند.
این نوع بیماری باعث از بین بردن گلبول های قرمز خون می شود و در نهایت کم خونی را ایجاد می کند . کم خونی شرایطی است که در آن بدن شما به اندازه کافی گلبول های قرمز سالم و سالم ندارد.
وقتی می گوییم تالاسمی ارثی بدین معناست که حتما یکی از والدین ناقل این بیماری هستند. این بیماری یا ناشی از جهش ژنتیکی یا حذف قطعات ژنی کلیدی است.
تالاسمی مینور یک شکل کمتر جدی از این اختلال است. دو نوع اصلی از آن وجود دارد که جدی تر هستند. در نوع آلفا، حداقل یکی از ژن های آلفا گلوبین دارای جهش یا ناهنجاری است. در نوع بتا، ژن های بتا گلوبین تحت تأثیر قرار می گیرند.
هر یک از این اشکال این بیماری زیرگونه های متفاوتی دارند. فرم دقیق شما بر شدت علائم و چشم انداز شما تأثیر می گذارد.
در این مقاله با کاملیما در باره بررسی کامل بیماری تالاسمی همراه شوید.
انواع تالاسمی چیست؟
چهار زنجیره پروتئینی، 2 آلفا گلوبین و 2 زنجیره بتا گلوبین 2هموگلوبین را تشکیل می دهند. 2 نوع عمده آن وجود دارد : آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی به دلیل نقص هایی که در این زنجیره های پروتئینی ایجاد می شود.
چهار ژن در ایجاد زنجیره آلفا هموگلوبین نقش دارند. شما از هر یک از والدین خود دو عدد دریافت می کنید. در صورت به ارث بردن:
• یک ژن جهش یافته ، هیچ نشانه یا نشانه ای از آن نخواهید داشت. اما به آن معنی نیست که نمی توانید آن را به فرزندانتان منتقل کنید
• اگر دو ژن جهش یافته باشد، شما دچار نشانه و علائم خفیف آن می شوید که به این حالت صفت تالاسمی آلفا نیز می گویند
• سه ژن جهش یافته ، علائم و نشانه های شما متوسط تا شدید خواهد بود
وراثت چهار ژن جهش یافته نادر است و معمولا منجر به تولد نوزاد مرده می شود. نوزادانی که به این بیماری مبتلا می شوند و با این بیماری به دنیا می آیند یا در نهایت موجب مرگ آن ها می شود و یا تا آخر عمر ناچار به تزریق می شوند. در موارد نادر ، کودک متولد شده با این بیماری را می توان با تزریق خون و پیوند سلول های بنیادی درمان کرد.
بتا تالاسمی
در ساخته شدن زنجیره بتا هموگلوبین 2 ژن وجود دارند و نقش مهمی نیز دارند. که از پدر یک ژن و از مادر یک ژن دیگر به ارث می برند. در صورت به ارث بردن:
اگر یک ژن جهش یافته باشد ، دچار نشانه و علائم کم و خفیفی می شوید زمانی که این اتفاق می افتد به اصطلاح به آن تالاسمی مینور می گویند
دو ژن جهش یافته ، علائم و نشانه های شما متوسط تا شدید خواهد بود. به این حالت تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی می گویند
نوزادان متولد شده با دو ژن بتا هموگلوبین معیوب معمولا در بدو تولد سالم هستند اما علائم و نشانه ها در دو سال اول زندگی ظاهر می شوند. شکل خفیف تری به نام تالاسمی اینترمدیا نیز می تواند ناشی از دو ژن جهش یافته باشد.
علائم نوع آلفا چیست؟
افرادی که فاقد یک ژن آلفا هستند (حامل های خاموش) معمولا هیچ علامتی ندارند. بیماری هموگلوبین H اغلب علائم را در هنگام تولد ایجاد می کند و ممکن است باعث کم خونی مادام العمر متوسط تا شدید شود.
علائم نوع بتا چیست؟
علائم بتا شامل مشکلات رشد ، ناهنجاری های استخوانی مانند پوکی استخوان و بزرگ شدن طحال (اندامی در شکم است که در مبارزه با عفونت نقش دارد.
افراد مبتلا به آن می توانند بیش از حد آهن در بدن خود (بیش از حد آهن) دریافت کنند ، یا از طریق انتقال خون مکرر یا از خود بیماری این اتفاق می افتد. آهن که در بدن بیش از حد باشد می تواند به قلب، کبد، هورمون ها و غدد درون ریز آسیب جدی برساند.
افرادی که این بیماری را دارند ممکن است دچار عفونت های شدید شوند. یکی از دلایل ممکن است تعداد زیادی از انتقال خون این بیماران باشد. عفونت ها ممکن است در خون منتقل شده در انتقال خون منتقل شوند.
علائم اصلی تالاسمی
انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد. علائم و نشانه های شما بستگی به نوع و شدت بیماری شما دارد.
هم اکنون نشانه های آن را با هم مشاهده می کنیم :
• خستگی
• ضعف
• پوست کم رنگ یا زرد رنگ
• تغییر شکل استخوان صورت
• رشد کند
• تورم شکم و بقیه اعضای بدن
• ادرار تیره
برخی از نوزادان هنگام تولد، علائم و نشانه های این بیماری را بروز می دهند. دیگران آن ها را در دو سال اول زندگی نشان می دهند. برخی از افرادی که فقط یک ژن هموگلوبین مبتلا دارند علائم تالاسمی ندارند.
علائم خفیف تا متوسط
بتا تالاسمی اینترمدیا ممکن است علائم کم خونی خفیف ایجاد کند، یا ممکن است علائم زیر همراه با بیماری متوسط را ایجاد کند:
مشکلات رشد بلوغ تاخیری ناهنجاری های استخوانی، مانند پوکی استخوان . طحال بزرگ شده (ارگانی در شکم که در مبارزه با عفونت نقش دارد). ممکن است در نهایت برای اصلاح مشکلات اسکلتی نیاز به جراحی داشته باشید. در صورتی که طحال شما بیش از حد بزرگ شود، ممکن است لازم باشد پزشک شما را خارج کند .
اضافه بار آهن: افراد مبتلا به تالاسمی می توانند آهن زیادی را در بدن خود دریافت کنند، چه از طریق بیماری و چه از طریق انتقال مکرر خون این اتفاق می افتد. بیش از حد آهن می تواند به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز شما آسیب برساند، که شامل غدد تولید کننده هورمون است و فرایندهای بدن شما را تنظیم می کند
عفونت: افراد مبتلا به این بیماری بیشتر در معرض ابتلا به عفونت هستند. این امر به ویژه در صورت برداشتن طحال صادق است.
افراد مبتلا به نوع شدید این عوارض را دارد:
غییر شکل استخوان: این بیماری می تواند مغز استخوان شما را گسترش دهد، که باعث پهن شدن استخوان های شما می شود. این می تواند منجر به ساختار غیرطبیعی استخوان، به ویژه در صورت و جمجمه شما شود. همچنین انبساط مغز استخوان ، استخوان ها را نازک و شکننده می کند و احتمال شکستگی استخوان ها را افزایش می دهد.
• طحال بزرگ شده: طحال به بدن شما در مبارزه با عفونت و تصفیه مواد ناخواسته، مانند سلول های خونی قدیمی یا آسیب دیده کمک می کند. تالاسمی اغلب با تخریب تعداد زیادی گلبول قرمز همراه است. این باعث می شود که طحال شما بزرگتر شود و بیشتر از حد معمول کار کند
بزرگ شدن طحال می تواند کم خونی را بدتر کند و عمر گلبول های قرمز خون را کاهش دهد. اگر طحال شما بیش از حد بزرگ شود، پزشک ممکن است جراحی را برای برداشتن آن پیشنهاد کند.
• کند شدن نرخ رشد: کم خونی هم می تواند رشد کودک را کند کرده و هم بلوغ را به تأخیر بیندازد
• مشکلات قلبی: نارسایی احتقانی قلب و ریتم غیرطبیعی قلب می تواند با تالاسمی شدید همراه باشد
راه های جلوگیری از ابتلا
در اکثر مواقع نمی شود از این بیماری جلوگیری کرد. در صورت ابتلا به تالاسمی یا داشتن ژن آن، در صورت تمایل به بچه دار شدن با مشاور ژنتیک مشورت کنید.
نوعی تشخیص، تشخیص فناوری باروری وجود دارد که جنین را در مراحل اولیه برای جهش های ژنتیکی همراه با لقاح آزمایشگاهی نشان می دهد. والدینی که خود ژن ناقل این بیماری را دارند یا به صورت واضح به آن مبتلا هستند، امکان داشتن فرزند سالم را دارند.
این روش شامل بازیابی تخمک های بالغ و بارور کردن آن ها با اسپرم در یک ظرف در آزمایشگاه است. جنین ها از نظر ژن های معیوب مورد آزمایش قرار می گیرند و فقط آن هایی که نقص ژنتیکی ندارند در رحم کاشته می شوند.
اگر پزشک شما در تلاش برای تشخیص تالاسمی باشد، به احتمال زیاد یک نمونه خون می گیرد. آن ها این نمونه را برای آزمایش کم خونی و هموگلوبین غیر طبیعی به آزمایشگاه می فرستند. یک تکنسین آزمایشگاه همچنین خون را زیر میکروسکوپ بررسی می کند تا ببیند آیا گلبول های قرمز خون به شکل عجیبی شکل گرفته اند یا خیر.
گلبول های قرمز با شکل غیرطبیعی نشانه این بیماری هستند. تکنسین آزمایشگاه همچنین ممکن است یک آزمایش معروف به الکتروفورز هموگلوبین را انجام در این آزمایش گلبول های قرمز از هم تفکیک می شوند تا راحت تر گلبول های قرمز غیر طبیعی تشخیص داده شود.
بسته به نوع و شدت این بیماری، معاینه فیزیکی نیز ممکن است به پزشک در تشخیص کمک کند. به عنوان مثال ، بزرگ شدن طحال ممکن است به پزشک شما نشان دهد که شما مبتلا به بیماری هموگلوبین H هستید.
گزینه های درمانی تالاسمی
درمان این بیماری به شدت آن بستگی دارد.. پزشک یک دوره درمانی به شما می دهد که برای مورد خاص شما بهترین نتیجه را خواهد داد.
برخی از درمان ها عبارتند از:
• انتقال خون
• پیوند مغز استخوان
• داروها و مکمل ها
• احتمال برداشتن کیسه صفرا یا طحال وجود دارد
ممکن است پزشک معالج شما استفاده از ویتامین ها و قرص آهن را منع کند. این امر به ویژه در صورت نیاز به تزریق خون صادق است زیرا افرادی که دریافت می کنند آهن اضافی جمع می کنند که بدن نمی تواند به راحتی از آن خلاص شود. آهن می تواند در بافت ها تجمع کند ، که می تواند به طور بالقوه کشنده باشد.
در صورت دریافت تزریق خون ، ممکن است به درمان شلاتاسیون نیز نیاز داشته باشید. این به طور کلی شامل تزریق یک ماده شیمیایی است که با آهن و سایر فلزات سنگین متصل می شود. این به حذف آهن اضافی از بدن شما کمک می کند.
سخن آخر
در این مقاله در مورد بیماری تالاسمی اطلاعاتی به شما ارائه دادیم. اما باز برای درمان و تشخیص قطعی، بهتر است که پزشک مراجعه کنید.