دیستونی اصطلاحی است که به انقباضات غیرارادی، اسپاسمودیک و پایدار عضلانی اشاره دارد. هم شامل انقباض عضلات آگونیست و هم آنتاگونیست می شود. این حرکات معمولاً پایدار، آهسته، تکراری و الگو هستند. با این حال، در برخی موارد، می تواند نوسان داشته باشد و غیرقابل پیش بینی شود.
چرخش و وضعیت غیر طبیعی مکرر می تواند برای بیماران مبتلا به دیستونی دردناک باشد. همچنین یک موضوع ناتوان کننده و ناتوان کننده است که به شدت بر کیفیت زندگی تأثیر می گذارد. این می تواند تأثیر قابل توجهی بر زندگی حرفه ای، شخصی و عاطفی فرد داشته باشد و در نتیجه استقلال خود را از دست بدهد و نیاز دائمی به کمک داشته باشد.
مدیریت دیستونی ممکن است شامل داروهای خوراکی، درمانهای توانبخشی، جراحی و مداخلات عصبی کمولیتیک باشد. وجود گروه های مشاوره و حمایت نیز می تواند برای بیماران مفید باشد. اختلالات دیستونیک می تواند یک دوره مزمن داشته باشد و منجر به ناتوانی مداوم شود. از آنجایی که اختلالات دیستونی مختلف درمان متفاوتی دارند، تمایز انواع مختلف بیماری دیستونی بسیار مهم است. دیستونی را می توان بر اساس علت، سن شروع و توزیع آناتومیک طبقه بندی کرد.
دیستونی اولیه یا ایدیوپاتیک به صورت پراکنده رخ می دهد و می تواند در اختلالات اتوزومال مغلوب، اتوزومال غالب یا مغلوب مرتبط با X دیده شود. دیستونی شروع دوران کودکی که ارثی است به طور معمول در میان جمعیت یهودی اشکنازی دیده می شود.
در حال حاضر حداقل 12 نوع دیستونی وجود دارد که بر اساس ژنتیک قابل افتراق است. شناسایی این ژن ها ممکن است به درک و درمان این اختلالات کمک کند.
کلرپرومازین یک آنتی سایکوتیک است که می تواند برای درمان اختلالات روان پریشی مانند اسکیزوفرنی استفاده شود. همچنین کاربردهای دیگری مانند درمان اختلال دوقطبی، اضطراب قبل از عمل جراحی، اختلال کم توجهی بیش فعال و غیره دارد.
عوارض جانبی رایج عبارتند از افت فشار خون، خواب آلودگی، خشکی دهان و افزایش وزن. عوارض جانبی جدی شامل سندرم بدخیم نورولپتیک، بیماری دیستونی و تعداد کم گلبول های سفید خون است.
علت شماره 3: ضد استفراغ
داروهای ضد استفراغ داروهایی هستند که در برابر حالت تهوع و استفراغ مفید هستند. آنها را می توان در درمان بیماری حرکت، عوارض جانبی شیمی درمانی، گاستروانتریت و موارد دیگر استفاده کرد. همچنین ثابت شده است که آنها برای زنان باردار برای درمان تهوع صبحگاهی و استفراغ بارداری بی خطر هستند.
انواع مختلف ضد استفراغ ها عبارتند از: آنتاگونیست های گیرنده 5-HT3، آنتاگونیست های دوپامین، کانابینوئیدها، آنتاگونیست های گیرنده NK1 و آنتاگونیست های گیرنده هیستامین H1. دیستونی به عنوان یک عارضه جانبی برخی از داروهای ضد استفراغ در برخی بیماران مشاهده شده است.
علت شماره 4: بیماری ویلسون
بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی است که در آن مس در بدن تجمع می یابد. علائم بیماری ویلسون شامل ادم، ضعف، استفراغ، یرقان، خارش، آسیت، سفتی عضلات، دیستونی، لرزش، مشکل در صحبت کردن، تغییرات شخصیتی، توهم و غیره است.
این یک وضعیت اتوزوم مغلوب است. تشخیص اغلب شامل آزمایش خون، بیوپسی کبد، آزمایش ادرار و آزمایش ژنتیک است. از طریق دارو و تغییرات رژیم غذایی قابل کنترل است.
علت شماره 5: مننژیت
مننژیت زمانی رخ می دهد که التهاب حاد مننژها، غشاهای محافظ اطراف نخاع و مغز وجود داشته باشد. منجر به علائمی مانند سفتی گردن، تب، سردرد، گیجی، استفراغ، تغییر هوشیاری، فتوفوبیا، فونوفوبیا، بیماری دیستونی، خوابآلودگی، تحریکپذیری و غیره میشود.
این وضعیت می تواند در اثر عفونت توسط عوامل بیماری زا مانند باکتری ها، ویروس ها، میکروارگانیسم های مختلف و کمتر به عنوان عارضه جانبی برخی داروها ایجاد شود. اشکال خاصی از مننژیت را می توان از طریق واکسن ها و آنتی بیوتیک های پیشگیرانه برای افرادی که در معرض تماس قابل توجهی قرار دارند، پیشگیری کرد. کورتیکواستروئیدها و داروهای ضد ویروسی نیز ممکن است در برخی موارد مفید باشند.
علت شماره 6: آنسفالیت
آنسفالیت به التهاب مغز اشاره دارد که منجر به تب، سردرد، گیجی، استفراغ، سفتی گردن، مشکلات حافظه، توهم، تشنج، دیستونی و غیره می شود. انسفالیت می تواند در اثر عفونت های مختلف از ویروس ها، باکتری ها، انگل ها یا قارچ ها ایجاد شود. همچنین می تواند در بیماری های خود ایمنی یا به عنوان یک عارضه جانبی برخی داروها رخ دهد.
تشخیص معمولا بر اساس علائم، تصویربرداری، آزمایش خون و تجزیه و تحلیل مایع مغزی نخاعی پشتیبانی می شود. بسته به علت زمینه ای آنسفالیت، گزینه های درمانی ضد ویروسی، کورتیکواستروئیدها، ضد تشنج ها و غیره است.
بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که در آن سلولهای مغزی میمیرند. علائم اولیه شامل مشکلاتی در توانایی های ذهنی و خلق و خوی است که به دنبال آن هماهنگی ضعیف و راه رفتن ناپایدار است. با پیشرفت بیماری، بیمار شروع به حرکات تند و ناهماهنگ بدن می کند که به تدریج بدتر می شود تا زمانی که هماهنگی دشوار شود (دیستونی). صحبت کردن نیز چالش برانگیز می شود و در نهایت توانایی های ذهنی بیمار به زوال عقل کاهش می یابد.
علائم معمولا بین 30 تا 50 سالگی شروع می شود، اما ممکن است در هر سنی رخ دهد. این یک جهش اتوزومال غالب است و هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. در مراحل بعدی بیماری، مراقبت تمام وقت برای بیمار لازم است.
علت شماره 8: سندرم هالروردن اسپاتز
تخریب عصبی مرتبط با پانتوتنات کیناز یا سندرم هالروردن اسپاتز یک وضعیت دژنراتیو است که بر مغز تأثیر می گذارد و منجر به دیستونی، زوال عقل، پارکینسونیسم و مرگ می شود.
علائم معمولاً در دوران کودکی شروع می شود و به تدریج پیشرفت می کند و در نهایت در اوایل بزرگسالی منجر به مرگ می شود. علائم اغلب قبل از 10 سالگی مشاهده می شود. مرگ معمولاً به دلایل ثانویه مانند عفونت ها زودرس رخ می دهد در حالی که خود بیماری از نظر فنی محدود کننده زندگی نیست. این یک اختلال اتوزومال مغلوب است که باعث ایجاد ژن PANK2 جهش یافته در جایگاه کروموزومی 20p13-p12.3 می شود.
علت شماره 9: بیماری لی
سندرم لی یا بیماری لی یک بیماری ارثی است که بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می گذارد. در این شرایط، کمبود یا عدم وجود مقدار تیامین تری فسفات وجود دارد که تصور می شود به دلیل انسداد آنزیم تیامین دی فسفات کیناز باشد. این بدان معناست که درمان این بیماری مصرف روزانه تیامین تری فسفات است.
علائم بیماری لی می تواند از همان دوران نوزادی شروع شود و با شناسایی موارد بیشتر، مشاهده شده است که علائم در هر سنی ممکن است شروع شود و بیماران ممکن است سال ها پس از تشخیص زنده بمانند. علائم شامل اسهال، استفراغ، عدم رشد، دیسفاژی، تحریک پذیری، بیماری دیستونی، هیپوتونی، آتاکسی و غیره است.
تورتیکولی یا گردن پیچ خورده یک بیماری دیستونیک است که منجر به وضعیت غیر طبیعی سر و گردن می شود. در بیشتر موارد علت تورتیکولی ناشناخته است و علائم درد و سختی با وجود درمان نشدن پس از چند روز خود به خود برطرف می شود.
برخی از علائم همراه عبارتند از: حساسیت ستون فقرات گردنی، ارتفاع نابرابر شانه، تشکیل توده گاه به گاه، عضله استرنوکلیدوماستوئید سفت یا ضخیم، درد و کاهش حرکت در گردن. تورتیکولی می تواند مادرزادی، اکتسابی، اسپاسمیک یا به دلیل آسیب عصب چهارم جمجمه باشد.
سخن آخر
ما در این مقاله تلاش کردیم که شما را با بیماری دیستونی آشنا کنیم. امیدواریم که اطلاعات مورد نیاز خود را با خواندن این مقاله به دست آورده باشید.