اختلال متابولیک

اختلال متابولیک زمانی است که متابولیسم بدن شما به درستی کار نمی کند. متابولیسم فرآیند تجزیه مواد غذایی به اجزای ساده تر مانند پروتئین ها، کربوهیدرات ها (یا قندها) و چربی ها است.

هر گونه اختلال در فرآیند منجر به اختلال متابولیسم می شود. به عنوان مثال، اگر متابولیسم قند خون به درستی کار نکند، می تواند منجر به دیابت، یک بیماری متابولیک رایج شود. 

انواع مختلفی از بیماری های متابولیک وجود دارد. می توان برخی از آن ها را به ارث برد، در حالی که می تواند برخی دیگر را در طول زندگی خود به دست آورد. در اکثر شرایط، یکی از اندام های درگیر در متابولیسم به درستی کار نمی کند. اغلب، علت زمینه‌ ای اختلال متابولیک قابل درمان است که این وضعیت را برطرف می‌ کند.

با کاملیما همراه باشید.

اختلالات متابولیک رایج

بیش از 500 اختلال متابولیک وجود دارد. بسیاری از آن ها اختلالات ژنتیکی نادر هستند.

دیابت

دیابت نوع 1

این وضعیت خودایمنی از تولید انسولین کافی توسط لوزالمعده جلوگیری می کند زیرا سیستم ایمنی به اشتباه به سلول های پانکراس تولید کننده انسولین حمله کرده و آنها را از بین می برد. در نتیجه بیماران مبتلا به دیابت نوع 1 باید روزانه واکسن انسولین مصرف کنند تا قند خون خود را کنترل کنند.

دیابت نوع 2

دیابت نوع 2 یک اختلال متابولیک بسیار شایع تر است. در این شرایط، بدن نمی تواند آنطور که انتظار می رود از انسولین استفاده کند. این می تواند در هر سنی ظاهر شود، که به دلیل انتخاب های خاص سبک زندگی، مانند رژیم غذایی ناسالم ایجاد می شود.

دیابت بارداری

برخی از زنان در دوران بارداری این مشکل را تجربه می کنند که معمولاً با تولد نوزاد از بین می رود. با این حال، خطر ابتلا به دیابت نوع 2 می تواند پس از دیابت بارداری افزایش یابد. 

هموکروماتوز

اختلالی به نام هموکروماتوز با توانایی بدن در جذب آهن تداخل می کند. این می تواند به دلیل جهش ژنی، آهن بیش از حد در رژیم غذایی یا تزریق خون باشد.

علاوه بر این، می تواند منجر به تجمع آهن شود و علائمی مانند خستگی یا ضعف مزمن عضلانی، درد مفاصل، معده درد و رنگ پوست تیره تر را ایجاد کند.

بیماری گوچر

بر اساس مطالعات، بیماری گوچر یک اختلال متابولیک ارثی نادر است که ناشی از یک جهش ژنتیکی است که تولید گلوکوسربروزیداز را محدود می کند. سطوح ناکافی این آنزیم باعث تجمع ترکیبات چرب (لیپیدها) می شود.

بیماری ادرار 

MSUD با متابولیسم چندین آمینو اسید تداخل می کند که باعث تسریع انحطاط نورون ها می شود. در صورت عدم درمان، در چند ماه اول پس از تولد منجر به مرگ می شود. 

9 روش طبیعی برای افزایش کلسترول خون در کمترین زمان ممکن!

فنیل کتونوری (PKU)

فنیل کتونوری یا PKU یک اختلال متابولیک ارثی نادر است که منجر به تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در بدن می شود. ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) در PKU تغییر می کند.

این ژن به تولید آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین کمک می کند. هنگامی که یک فرد مبتلا به PKU آسپارتام، یک شیرین کننده مصنوعی یا غذاهای حاوی پروتئین مصرف می کند، تجمع شدید فنیل آلانین ممکن است رخ دهد زیرا فاقد آنزیم مورد نیاز برای تجزیه این اسید آمینه است. ممکن است در نهایت منجر به مشکلات شدید سلامتی و مشکلات متابولیک شود. 

اختلالات متابولیک و میتوکندریایی

اختلالات میتوکندری گروهی از شرایط هستند که میتوکندری را از ایجاد انرژی کافی برای عملکرد طبیعی سلول ها منع می کند. آن ها معمولاً نتیجه یک اختلال متابولیک مرتبط با جهش ژنتیکی هستند. 

علل اختلالات متابولیک

فرآیند متابولیسم یک مسیر پیچیده است و چندین ماده بیوشیمیایی، بافت و اندام را درگیر می کند. بنابراین، احتمال اینکه مشکلی پیش بیاید و منجر به اختلال متابولیک شود، بسیار زیاد است. با این حال، علت دقیق برخی از بیماری های متابولیک همیشه مشخص نیست.

به عنوان مثال، پزشکان هنوز مطمئن نیستند که چرا دیابت نوع 1، یک اختلال خود ایمنی، بر برخی افراد تأثیر می گذارد. گاهی اوقات، اختلالات متابولیک به دلیل ترکیبی از عوامل ارثی و محیطی ایجاد می شود.

مشکلات عملکرد اندام

اندام های درگیر در متابولیسم مستعد اختلال در عملکرد هستند. به عنوان مثال، زمانی که لوزالمعده نتواند انسولین کافی برای کنترل سطح قند خون تولید کند، دیابت می تواند ایجاد شود.

ژنتیک

جهش ژنتیکی علت شایع اختلالات متابولیک ارثی است. ژنی که به بدن می گوید چگونه فرآیندهای متابولیک را انجام دهد، جهش می یابد. والدین می توانند این تغییر ژنتیکی را به فرزندان منتقل کنند یا ممکن است خود به خود اتفاق بیفتد.

به عنوان مثال، نقص اکسیداسیون اسیدهای چرب، اختلالات اسید آمینه و اختلالات کربوهیدراتی از علل ارثی اختلالات متابولیک هستند. 

اختلال عملکرد میتوکندری

میتوکندری ها نیروگاه های سلولی هستند. کارایی عملکرد میتوکندری و انرژی که می تواند تولید کند می تواند تحت تأثیر عوامل محیطی، جهش در میتوکندری یا DNA سلول قرار گیرد.

سایر علل اختلالات متابولیک عبارتند از:

• سوء مصرف دیورتیک ها

• سوء مصرف الکل

• نقرس

• سپسیس

• نارسایی کلیه

• نارسایی تنفسی یا ذات الریه

نکته

اختلالات یا عملکرد نادرست در فرآیندهای متابولیک طبیعی به اختلالات متابولیک تبدیل می شود. این می تواند منجر به عفونت های مکرر، اسهال مزمن یا مداوم، ضعف عضلانی، قند خون پایین، خستگی و ناهنجاری های استخوانی شود. برخی از اختلالات متابولیک ژنتیکی هستند، در حالی که برخی از آن ها دلیل شناخته شده ای ندارند. زمانی که اختلالات متابولیک ژنتیکی باشد یا علت ناشناخته باشد، پیشگیری می تواند دشوار باشد.

تشخیص و مدیریت اختلال متابولیک

بیماری های متابولیک می توانند در بدو تولد وجود داشته باشند و غربالگری معمول می تواند به تشخیص زودهنگام کمک کند. با این حال، یک اختلال متابولیک ممکن است تنها زمانی کشف شود که علائم در مراحل بعدی زندگی ظاهر شوند، اگر زود تشخیص داده شوند.

اختلالات متابولیک ژنتیکی را می توان با استفاده از آزمایش خون و DNA مشخص کرد. برای ایجاد درمانی که برای بیمار مؤثرتر باشد، پزشکان باید ژنوتیپ اختلال را بدانند.

رویکرد درمانی به اختلال متابولیک خاص بستگی دارد. برای مثال، درمان خطاهای متابولیسم ذاتی با یک اختلال متابولیک اکتسابی متفاوت است. درمان اختلالات متابولیک اکتسابی بر عادی سازی تعادل متابولیک با معکوس کردن علت و تجویز داروها متمرکز است.

شما می توانید اختلالات متابولیک ارثی را به روش های مختلفی درمان کنید. مثالها عبارتند از:

• استفاده از درمان جایگزینی آنزیم (بیماران منتخب)

• ژن درمانی (بیماران منتخب)

• داروها یا جراحی برای کاهش یا تسکین درد

• مکمل های معدنی

• مشاوره تغذیه

• پیوند مغز استخوان

• فیزیوتراپی

• داروهای کاهش قند خون

• مکمل ویتامین

بررسی تمام علل و دلایل دیابت و بیماری های مرتبط با قند خون

سخن آخر

اختلالات متابولیک می تواند به دلیل عوامل ارثی و محیطی باشد که متابولیسم پیچیده بدن شما را مختل می کند. ممکن است دچار خطاهای ذاتی متابولیسم شوید یا در طول زندگی خود به آنها دست پیدا کنید. 

اختلال متابولیک درمان نشده می تواند عوارض شدید سلامتی داشته باشد، حتی در برخی موارد تهدید کننده زندگی باشد. بنابراین، با پیروی از یک برنامه درمانی شخصی، خطر را به حداقل برسانید. 

ممنون که تا پایان این مقاله همراه کاملیما بودید.

شما در مورد اختلال متابولیک چه اطلاعات دیگری دارید؟ نظرات خود را برای ما بنویسید.