علائم کم خونی داسی شکل 

کم خونی داسی شکل یک اختلال ژنتیکی است که منجر به جهش یک جزء (زنجیره β) هموگلوبین، یک پروتئین حامل اکسیژن است که می تواند در گلبول های قرمز خون (RBCs) یافت شود. این یک وضعیت اتوزومال مغلوب است که به این معنی است که زمانی رخ می‌دهد که فرد یک نسخه غیرطبیعی از ژن هموگلوبین را از هر یک از والدین به ارث می‌برد (که در مجموع دو نسخه از ژن‌های غیرطبیعی ایجاد می‌شود). این ژن را می توان در کروموزوم 11 یافت. در شرایط “استرس” برای گلبول های قرمز، هموگلوبین جهش یافته (HbS) پلیمریزه شده و تجمع می یابد و در نتیجه گلبول های قرمز داسی شکل (یعنی شکل یک قلاب درو) می شود. این باعث می شود گلبول قرمز به طور مداوم داسی شود و داسی شود و در نتیجه به غشای خارجی آن آسیب می رساند. بنابراین، اندام هایی مانند طحال (بخشی از سیستم رتیکولواندوتلیال) این گلبول های قرمز آسیب دیده را از گردش خون خارج می کنند. با این حال، گلبول های قرمز همچنین می توانند در داخل رگ های خونی کم آب شده و پاره شوند (همولیز داخل عروقی) یا باعث انسداد عروق خونی و متعاقب آن انفارکتوس بافت ها (انسداد خون رسانی و مرگ بافت) شوند.

علائم کم خونی داسی شکل معمولاً از 5 تا 6 ماهگی شروع می شود. یک دوره حمله سلول داسی شکل که به عنوان بحران سلول داسی شکل شناخته می شود، می تواند در اثر استرس، کم آبی، تغییرات دما و ارتفاع زیاد ایجاد شود. فردی که تنها یک نسخه غیرطبیعی از این ژن را داشته باشد معمولاً علائمی ندارد و گفته می شود که دارای ویژگی سلول داسی است که در غیر این صورت به عنوان ناقل شناخته می شود. تشخیص را می توان با غربالگری هموگلوبین جهش یافته (HbS) انجام داد. غربالگری این بیماری در بدو تولد در بسیاری از کشورها اجباری است.

مدیریت این اختلال شامل پیشگیری از عفونت از طریق واکسیناسیون، استفاده از داروهای مسکن برای بحران، مصرف زیاد مایعات و آنتی بیوتیک ها است. تا سال 2015، تخمین زده شده است که 4.4 میلیون نفر به بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستند و 43 میلیون ناقل دیگر نیز وجود دارد. تقریباً 80 درصد موارد در جنوب صحرای آفریقا رخ می دهد. همچنین غالباً در مناطقی از شبه جزیره عربستان، بخش‌هایی از هندوستان و در افراد آفریقایی در سایر نقاط جهان یافت می‌شود. این احتمالاً به دلیل نقش محافظتی بیماری در برابر مالاریا ناشی از پلاسمودیوم فالسیپاروم است.

عمراه کاملیما باشید.

علامت شماره 1: درد

در بحران های سلول داسی شکل، دوره های دوره ای درد ممکن است رخ دهد. درد زمانی رخ می دهد که گلبول های قرمز داسی شکل باعث انسداد جریان خون از طریق رگ های خونی کوچک به مفاصل، قفسه سینه، شکم و غیره می شوند. همچنین می‌توان درد را در اندام‌ها تجربه کرد که مربوط به استخوان‌های بلند است. دردی که در طول بحران سلول داسی شکل رخ می دهد، با شدت متفاوت، می تواند از چند ساعت تا چند روز طول بکشد.

در حالی که برخی از بیماران تنها چند دوره درد در سال را تجربه می کنند، برخی دیگر ممکن است بسیار بیشتر رنج ببرند. موارد شدید بحران درد سلول داسی شکل ممکن است نیاز به بستری در بیمارستان داشته باشد.

آیا می دانستید که کم خونی انواع مختلفی دارد؟کم خونی آپلاستیک یکی از آن هاست! کلیک کن

علامت شماره 2: خستگی

خستگی یک احساس خستگی است که طیفی از شکایات از جمله بی حالی، بی حالی، بی حالی و خستگی را در بر می گیرد. این یک علامت غیر اختصاصی است. بنابراین در بسیاری از شرایط قابل مشاهده است.

در بیماری سلول داسی شکل، گلبول های قرمز به راحتی یا در داخل رگ های خونی (همولیز داخل عروقی) یا در اندام های سیستم رتیکولواندوتلیال مانند طحال (همولیز خارج عروقی) پاره می شوند. این منجر به کم خونی می شود، جایی که حجم گلبول های قرمز کاهش می یابد که می توانند اکسیژن را برای تمام بافت های بدن حمل کنند. یکی از علائم رایج کم خونی خستگی است.

علامت شماره 3: داکتیلیت

داکتیلیت به التهاب انگشت یا پا (کل انگشت) اشاره دارد. می تواند یک وضعیت دردناک باشد. داکتیلیت در شرایطی مانند اسپوندیلیت آنکیلوزان، آرتریت پسوریاتیک، سل، جذام، سیفلیس، سارکوئیدوز و بیماری سلول داسی شکل دیده می شود. در بیماران مبتلا به بیماری سلول داسی شکل، داکتیلیت در نتیجه بحران انسداد عروق رخ می دهد.

این بیماری برای اولین بار در سنین 6 تا 9 ماهگی دیده می شود زیرا در این زمان هموگلوبین جنینی با هموگلوبین جهش یافته بالغ جایگزین می شود و باعث بروز تظاهرات بیماری می شود. این یکی از اولین علائم بیماری سلول داسی شکل است.

علامت شماره 4: تب

تب یا پیرکسی زمانی اتفاق می‌افتد که دمای بدن بالاتر از حد طبیعی باشد که به دلیل افزایش دمای تنظیم شده بدن است. این افزایش نقطه تنظیم باعث ایجاد احساس سردی و انقباض عضلانی برای تولید و حفظ گرما می شود.

در بیماری سلول داسی شکل، وجود تب به احتمال زیاد به دلیل عفونت است. اپیزودهای مکرر انسداد عروق در طحال، می تواند منجر به انفارکتوس طحال و اتوسپلنکتومی (طحال کوچک و غیرعملکردی) شود. طحال نقش مهمی در پاسخ ایمنی بدن (یعنی منبع مهم تولید آنتی بادی) دارد. بنابراین، بیماران بدون طحال کارآمد مستعد ابتلا به عفونت‌های شدید مکرر ناشی از پاتوژن‌های کپسوله‌شده (مانند استرپتوکوک پنومونیه، هموفیلوس آنفولانزا) هستند. همچنین، بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل، خطر ابتلا به استئومیلیت سالمونلا (عفونت استخوان) را افزایش می دهند. به همین دلیل است که واکسیناسیون برای کمک به جلوگیری از عفونت های بالقوه تهدید کننده حیات بسیار مهم است.

علامت شماره 5: تاخیر در رشد

از آنجایی که بیماری سلول داسی شکل نوعی کم خونی است، به این معنی است که بدن مقدار گلبول قرمز کاهش یافته است که وظیفه حمل و تامین اکسیژن را به قسمت‌های بدن دارد. سلول های داسی شکل باعث سفت شدن سلول ها شده و احتمال گیرکردن آنها در رگ های خونی یا تخریب توسط طحال را افزایش می دهد.

از آنجایی که این یک اختلال ژنتیکی ارثی است، یک بیماری مزمن است که از بدو تولد وجود دارد. کم خونی مزمن و شدید می تواند منجر به خستگی، رنگ پریدگی، تأخیر در بهبودی و تاخیر در رشد شود. این را می توان در کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل مشاهده کرد که ممکن است کم وزن باشند، قد کوتاهی داشته باشند و دچار تاخیر در بلوغ جنسی (بلوغ دیررس) شوند.

علامت شماره 6: مشکلات بینایی

در بیماران مبتلا به سلول داسی شکل، مشکلات بینایی به دلیل انسداد عروق رخ می دهد که ممکن است شبکیه، ملتحمه، عنبیه و مشیمیه را تحت تاثیر قرار دهد. یکی از مهم‌ترین و شدیدترین مسائل بینایی که بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل را تحت تأثیر قرار می‌دهد، رتینوپاتی سلول داسی شکل پرولیفراتیو (PSR) است. خطر ابتلا به این بیماری با افزایش سن افزایش می‌یابد و اوج شروع آن بین ۱۵ تا ۲۴ سال در مردان و بین ۲۰ تا ۳۹ سال در زنان است. مراحل اولیه PSR معمولاً بدون علامت هستند. توصیه می شود که بیماران مبتلا به بیماری سلول داسی شکل، هر 1 تا 2 سال یک بار توسط متخصص شبکیه، از 10 سالگی معاینات فوندوسکوپی گشاد شده (تجسم فوندوس چشم) انجام دهند.

درمان و مدیریت درگیر در هنگام بروز مشکلات بینایی، پیشگیری از کاهش بینایی ناشی از جداشدگی شبکیه، خونریزی زجاجیه و کاهش نئوواسکولاریزاسیون در ضایعه (تشکیل عروق خونی جدید) است.

کم خونی فقر آهن چیست؟ آیا فقر آهن باعث سرطان خون میشود؟ درمان قطعی کم خونی

علامت شماره 7: زردی

زردی به عنوان رنگدانه های زرد رنگ پوست، غشاهای مخاطی و صلبیه چشم به دلیل سطوح بالای بیلی روبین در خون تعریف می شود. دلایل زیادی برای زردی وجود دارد که از شرایط خفیف تا کشنده متغیر است. زردی می تواند زمانی رخ دهد که تجزیه بیش از حد گلبول های قرمز خون، مصرف برخی غذاها، عوارض جانبی داروها، سنگ کیسه صفرا، پانکراتیت، لپتوسپیروز و غیره وجود داشته باشد.

در بیماری سلول داسی، تجزیه بیش از حد گلبول های قرمز توسط ماکروفاژها (سلول های سیستم ایمنی) سیستم رتیکولواندوتلیال (طحال، کبد و غدد لنفاوی) منجر به سطوح بالای بیلی روبین غیر کونژوگه می شود. به طور خلاصه، پروتوپورفیرین، یک جزء مهم هموگلوبین در گلبول های قرمز، باید به بیلی روبین غیر کونژوگه تجزیه شده و به کبد ارسال شود. در شرایط عادی، برای اینکه بیلی روبین از طریق صفرا دفع شود، باید در کبد فرآیندی از کونژوگاسیون انجام دهد که آن را محلول در آب می کند. با این حال، اگر تولید بیش از حد بیلی روبین غیر کونژوگه وجود داشته باشد، توانایی کبد برای جذب و کونژوگه کردن این محصول از بین می رود. بنابراین، بیلی روبین غیر کونژوگه در جریان خون تجمع می یابد و باعث زردی می شود.

علامت شماره 8: درد قفسه سینه

بیماران مبتلا به بیماری سلول داسی شکل ممکن است دوره هایی از داسی شدن غیرقابل برگشت گلبول های قرمز را تجربه کنند که می تواند منجر به عوارض انسداد عروق شود. یکی از محل‌های مهم انسداد عروق در طول این دوره‌ها، میکروسیرکولاسیون ریوی است که اغلب در اثر عفونت‌های دستگاه تنفسی تحتانی (پنومونی) ایجاد می‌شود.

بیماران بزرگسال مبتلا به سندرم حاد قفسه سینه با درد قفسه سینه و تنگی نفس مراجعه می کنند. مهمتر از همه، سندرم حاد قفسه سینه یک اورژانس پزشکی است زیرا شایع ترین علت مرگ در بیماران بزرگسال مبتلا به کم خونی داسی شکل است.

علامت نهم: رنگ پریدگی

رنگ پریدگی به رنگ پریدگی اشاره دارد که در موقعیت های استرس زا، استفاده از محرک ها، شوک عاطفی، بیماری و کم خونی دیده می شود. رنگ پریدگی در پوست (یعنی کف دست و پا)، غشاهای مخاطی و ملتحمه چشم قابل مشاهده است. در کم خونی، صرف نظر از علت، اکسیژن رسانی ضعیف بافت وجود دارد. خون اکسیژن دار با ارزش است، بنابراین از پوست و سایر بافت های محیطی دور می شود تا امکان دمیدن خون بیشتر به اندام های حیاتی را فراهم کند. این باعث رنگ پریدگی می شود که یک یافته فیزیکی مهم در بیماران مبتلا به کم خونی است.

علاوه بر کم خونی، سایر علل رنگ پریدگی عبارتند از کمبود ویتامین D، مسمومیت با سرب، بیماری حرکت، کم کاری تیروئید، از دست دادن خون و غیره.

کم خونی نوزادان و کودکان با بررسی راه های درمان آن!

علامت شماره 10: تنگی نفس

تنگی نفس به تنگ شدن نفس یا مشکل در تنفس اشاره دارد. این به عنوان یک تجربه ذهنی تعریف شده است که در آن فرد مبتلا احساس سفتی قفسه سینه، افزایش تلاش مورد نیاز برای تنفس و احساس نداشتن هوای کافی را تجربه می کند. کم خونی یکی از علل شایع تنگی نفس است که در درجه اول به دلیل عدم تطابق در ظرفیت عرضه و تقاضای اکسیژن است.

علاوه بر این، در کم خونی شدید، نارسایی قلبی (به دلیل حالت برون ده بالا) نیز می تواند باعث تنگی نفس شود. در بیماری سلول داسی شکل، همپوشانی قابل توجهی با مکانیسم های دیگر وجود دارد که باعث ایجاد تنگی نفس می شود. به عنوان مثال، همانطور که در بالا ذکر شد، سندرم حاد قفسه سینه یک عارضه تهدید کننده زندگی در بیماری سلول داسی شکل است که می تواند باعث تنگی نفس نیز شود.

تنگی نفس در مواردی مانند ایسکمی قلبی، آسم، ذات الریه، نارسایی قلبی، اضطراب، اختلال هراس، بیماری بینابینی ریه و غیره رخ می دهد.

سخن آخر

ما در این مقاله تلاش کردیم که شما را با کم خونی داسی شکل آشنا کنیم. امیدواریم که اطلاعات مورد نیاز خود را درباره کم خونی داسی شکل به دست آ.دره باشید.

ممنون که همراه کاملیما بودید.

شما اطلاعات دیگری درباره کم خونی داسی شکل در اختیار دارید؟ از نظرات خود برای ما بنویسید.