سندرم لینچ چیست؟
سندرم لینچ شکل ارثی سرطان روده بزرگ، آندومتر و تخمدان است. در حالی که احتمال ابتلا به سرطان روده بزرگ در یک فرد متوسط 2٪ است، جهش های مرتبط با این وضعیت شانس را به 70 تا 80٪ افزایش می دهد.
Henry T. Lynch اولین بار در سال 1966 پس از درمان خانواده ای که اعضای مختلف آن سرطان روده بزرگ و همچنین تومورهایی در معده و اندومتر داشتند، این وضعیت را توصیف کرد.
همراه کاملیما باشید.
1. انواع سندرم لینچ
دو نوع سندرم لینچ وجود دارد. جهش های ژنتیکی یکسان مسئول هر دو هستند، اما تفاوت در تظاهرات آنها نهفته است. سندرم لینچ I به وضعیتی اطلاق می شود که افراد مبتلا به سرطان کولون ارثی تجربه می کنند.
بیماران مبتلا به سندرم لینچ II سرطان های اولیه دستگاه گوارش یا دستگاه تناسلی دارند، که تقریباً نیمی از زنان ابتدا سرطان آندومتر را تجربه می کنند. خطر ابتلا به سرطان تخمدان از 1% طبیعی به 10 تا 15% افزایش یافته است.
2. وقوع
سرطان کولورکتال سومین نوع شایع سرطان در ایالات متحده است که سندرم لینچ مسئول 1 مورد از 35 مورد است. مردان و زنان به طور مساوی احتمال ابتلا به این بیماری را دارند، 2 با میانگین سنی در تشخیص 44 تا 61 سال، 1 در مقایسه با سن 60 تا 65 سال برای علل دیگر.
سندرم لینچ شایع ترین نوع سرطان ارثی آندومتر است 3 که مسئول 1 مورد از 50 مورد در ایالات متحده 47 هزار زن در سال تشخیص داده می شوند که 3 با میانگین سنی در تشخیص 48 تا 62 سال می باشد. مردان و زنان آسیایی تبار بیشتر در معرض ابتلا به سرطان معده در نتیجه سندرم لینچ هستند.
ویروس کوکساکی چیست و چه علائمی دارد؟ 10 نشانه شایع Coxsackie virus
3. علل
آدنوم ها، تومورهایی در بافت اپیتلیال روده بزرگ، به صورت توده های خوش خیم شروع می شوند که به دلیل خطا در همانندسازی DNA به تدریج سرطانی می شوند. در بیشتر افراد، این فرآیند سال ها طول می کشد. جهش های ژنتیکی درگیر در سندرم لینچ در عوض باعث می شود سلول ها در عرض دو تا سه سال سرطانی شوند.
بدن به طور طبیعی خطاهای DNA خود را با پروتئین های ترمیم ناهماهنگی ترمیم می کند. اما در افراد مبتلا به سندرم لینچ، ژن‌هایی که این پروتئین‌ها را کد می‌کنند حاوی جهش هستند. محققان در مجموع هفت ژن جهش یافته را شناسایی کرده اند و معتقدند که تعداد بیشتری از آنها وجود دارد.
4. علائم
همه انواع سرطان روده بزرگ با ایجاد پولیپ در روده در دهه 20 و 30 سالگی فرد شروع می شود. سندرم لینچ به عنوان سرطان کولورکتال غیر پولیپوز نیز شناخته می شود، زیرا در مقایسه با تعداد زیادی از انواع دیگر سرطان روده بزرگ، از کمتر از 100 پولیپ ناشی می شود.
همانطور که پولیپ ها رشد می کنند، ممکن است باعث یبوست یا اسهال یا مدفوع سیاه رنگ و قیری یا حاوی خون شوند. بیماران ممکن است از درد شکم، گرفتگی یا احساس سنگینی و نفخ رنج ببرند. آنها ممکن است علاقه خود را به غذا از دست بدهند، وزن کم کنند یا احساس ضعف کنند. گاهی اوقات بدون هیچ دلیل مشخصی دچار کم خونی می شوند.
5. شرایط مرتبط
افرادی که ژن های سندرم لینچ را به ارث برده اند، علاوه بر سرطان روده بزرگ، در خطر ابتلا به سرطان های دیگر نیز هستند. اینها شامل سرطانهای تخمدان، معده، لوزالمعده، مثانه، پروستات، مغز، پوست، مجاری کبدی صفراوی و سایر نواحی است. در سن 70 سالگی، خطر ابتلا به سرطان آندومتر 30-40٪ و 9-12٪ برای سرطان تخمدان است.
سندرم Turcot نامی است که به وضعیت داشتن پولیپ کولورکتال در ارتباط با تومور مغزی داده می شود. پزشکان زمانی فکر می‌کردند که این یک بیماری جداگانه است، اما اکنون می‌دانند که جهش‌های ایجادکننده سندرم لینچ مقصر هستند. سندرم Muir-Torre شامل تومورها و کارسینوم های غدد چربی است که با ویژگی های معمولی سندرم لینچ همراه است.
6. غربالگری
کولونوسکوپی رایج ترین نوع غربالگری است که برای کسانی که سابقه خانوادگی سرطان کولون دارند انجام می شود. انجمن سرطان آمریکا کولونوسکوپی را هر پنج سال یکبار توصیه می‌کند که از سن 40 یا 10 سالگی قبل از سنی که در آن یکی از اعضای خانواده تشخیص داده می‌شود، شروع شود. افراد در معرض خطر بالا می توانند هر یک تا دو سال یکبار غربالگری را انتخاب کنند.
زنان مبتلا به سندرم لینچ باید به طور منظم برای سرطان های دستگاه تناسلی تحت بررسی قرار گیرند. این غربالگری ها به طور بالقوه شامل سونوگرافی، بیوپسی از پوشش رحم و آسپیراسیون آندومتر است. متخصصان توصیه می کنند که بیماران در معرض خطر ابتلا به سرطان دستگاه ادراری از سن 30 سالگی به طور مرتب تحت سونوگرافی، سیستوسکوپی و سیتولوژی ادرار قرار گیرند .
سندرم عقاب چیست؟ آشنایی با سندرم نادر عقاب که باعث درد گردن و صورت می شود!
7. وراثت پذیری
از آنجایی که ژنی که باعث سندرم لینچ می شود اتوزومال غالب است، کودکانی که یکی از والدین مبتلا به این بیماری را دارند، شانس به ارث بردن این ژن و 70 تا 80 درصد خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ در طول عمرشان 1 در 2 است. اگر والدین قبل از 45 سالگی به سرطان مبتلا شده باشند یا اگر دو بستگان نزدیک به این بیماری مبتلا باشند، خطر ابتلا به سرطان چهار تا شش برابر بیشتر است.
همچنین ممکن است سندرم لینچ بدون ارثی بودن این بیماری ایجاد شود. برخی از افراد دارای جهش های ژنتیکی خود به خودی هستند که مستقیماً آنها را تحت تأثیر قرار می دهد یا به نسل بعدی منتقل می کند.
8. پیش آگهی
میزان بقای پنج ساله بیمارانی که به دلیل سندرم لینچ به سرطان کولورکتال مبتلا می‌شوند 60 درصد است، در حالی که در افرادی که به دلایل دیگر به سرطان مبتلا شده‌اند، 40 تا 50 درصد است. یک مطالعه 15 ساله روی 22 خانواده نشان داد که غربالگری منظم به طور قابل توجهی بقا را بهبود می بخشد.
بیمارانی که جراحی برای برداشتن حداقل بخشی از کولون پس از شناسایی اولین رشد سرطانی انجام نمی‌دهند، 30 تا 40 درصد در معرض خطر ابتلا به تومور دیگر در عرض 10 سال و 50 درصد خطر ابتلا به تومور در طی 15 سال هستند. این میزان بسیار بیشتر از سایر افراد است که تنها 5 درصد در معرض خطر ابتلا به سرطان دوم در 15 سال قرار دارند.
9. تشخیص
اولین قدم در تشخیص سندرم لینچ، بررسی سابقه خانوادگی سرطان بیمار است. 2 اگر خانواده معیارهای خاصی را داشته باشد، تکنسین های آزمایشگاهی تومورها را برای شواهدی از جهش ژن MMR بررسی می کنند. بافت تومورهای سندرم لینچ ظاهری متمایز دارد که به تشخیص کمک می کند.
آزمایش خون می تواند تعیین کند که آیا فرد حامل جهش هایی است که باعث سندرم لینچ می شود یا خیر. برخی از پزشکان تمایلی به سفارش آزمایشات ژنتیکی ندارند زیرا این آزمایشات گران هستند و برای تشخیص بیماری لازم نیست. 2 دیگران این نوع غربالگری را توصیه می کنند، با این حال، با ذکر بهبود نتایج.
10. درمان
کولکتومی درمان توصیه شده برای سرطان کولورکتال در بیماران مبتلا به سندرم لینچ است. پس از برداشتن کولون، جراحان یا روده کوچک را به راست روده می‌پیوندند، یک کیسه داخلی برای قرار دادن جای کولون ایجاد می‌کنند، یا دریچه‌ای در شکم برای خروج مواد زائد از بدن ایجاد می‌کنند.
