بدن شما مانند یک خانه است که اگر در ساختار تکیه گاه، یعنی بافت همبند مشکلی وجود داشته باشد، مشکلات ناشی از آن می تواند باعث بی ثباتی سیستمیک شود. سندرم اهلرز دانلوس یکی از بسیاری از اختلالاتی است که باعث ایجاد مشکلاتی در بافت همبند بدن می شود.
EDS می تواند ناشی از نقص در چندین ژن مختلف باشد. در نتیجه، طیف وسیعی از زیرگروه های مختلف را در بر می گیرد که بر سیستم های مختلف بدن تأثیر می گذارد. علائم هر یک از زیرگروه های مختلف می تواند از شدت خفیف تا شدید متغیر باشد.
حرکت بیش از حد مفاصل یکی از علائمی است که در همه زیرشاخه های سندرم اهلرز دانلوس وجود دارد. هنگامی که یک مفصل هایپرموبیل است، دامنه حرکتی آن بسیار بیشتر از حالت عادی است. حرکت بیش از حد ناشی از EDS می تواند شما را در معرض خطر بیشتری برای دررفتگی های دردناک قرار دهد.
زیرگروه کلاسیک EDS که شایع ترین است، با ناهنجاری های پوستی نیز مشخص می شود. ممکن است نرم و مخملی باشد، بتواند بیشتر از حد معمول کشیده شود، اما همچنین شکنندهتر و مستعد ایجاد جای زخم است. اگر EDS دارید، ترمیم زخم گوشتی با بخیه دشوار است زیرا ممکن است پوست شما به اندازه کافی قوی نباشد که بخیه ها را نگه دارد.
2. انواع فرعی
سندرم اهلرز دانلوس به 13 زیر گروه طبقه بندی می شود که علائم آن بسیار متفاوت است و بر سیستم های مختلف تأثیر می گذارد. یکی از جدی ترین آنها EDS عروقی است که می تواند باعث ضعف رگ های خونی و اندام های داخلی شود و شما را در معرض خطر پارگی آئورت، روده یا رحم قرار دهد.
سایر زیرگروه های خاص سندرم اهلرز دانلوس شامل EDS پریودنتال است که باعث ناهنجاری دندان ها و لثه ها می شود. EDS کیفوسکولیتیک می تواند باعث انحنای غیر طبیعی ستون فقرات شود. سندرم قرنیه شکننده یک زیرگروه از EDS است که به طور خاص چشم را تحت تاثیر قرار می دهد.
به ندرت، سندرم اهلرز دانلوس به دلیل یک جهش ژنی خود به خود رخ می دهد. معمولاً شما آن را از یکی از والدین خود به ارث می برید. 20 ژن مختلف وجود دارد که اگر معیوب باشند می توانند باعث EDS شوند. برخی از اینها مغلوب هستند، در حالی که برخی دیگر ژنهای غالب هستند.
والدین حامل یک ژن غالب برای EDS علائمی را نشان می دهند و 50 درصد احتمال دارد آن را به فرزندان خود منتقل کنند. اگر ژن مغلوب باشد، احتمال اینکه والدین آن را به فرزندان منتقل کنند 25 درصد است و ممکن است والدین علائمی را نشان دهند یا نداشته باشند.
4. شیوع
اگرچه برخی از زیرگروهها شایعتر از سایرین هستند، سندرم اهلرز دانلوس در کل نسبتاً نادر است. EDS بر افراد از هر نژاد و قومیت تأثیر می گذارد. هم مردان و هم زنان می توانند EDS را تجربه کنند. میزان بروز تخمینی تقریباً یک در 2500 تا یک در 5000 است.
با این حال، انجمن Ehlers-Danlos معتقد است که برخی از موارد EDS تشخیص داده نمی شود و میزان بروز واقعی ممکن است بالاتر باشد. تحقیقات در مورد EDS ادامه دارد. 13 دسته یک توسعه اخیر از سال 2017 هستند. در ابتدا، EDS به 11 دسته تقسیم شد که بعداً به شش دسته ساده شد، سپس با بررسی معیارهای بیشتر دوباره گسترش یافت.
5. عوارض
اگر سندرم اهلرز دانلوس دارید، حرکت بیش از حد ممکن است شما را در معرض خطر دررفتگی های مکرر قرار دهد. ممکن است درد مفاصل را تجربه کنید و در معرض خطر ابتلا به آرتروز زودرس باشید. اگر EDS روی پوست شما تأثیر بگذارد، ممکن است بیشتر مستعد ابتلا به اسکارهایی باشید که به طور غیر طبیعی برجسته هستند. ممکن است چین های اضافی پوست شل و مستعد چین و چروک یا افتادگی داشته باشید.
علاوه بر خطر انتقال عارضه به فرزندان، زنان مبتلا به EDS عروقی در معرض خطر بیشتر عوارض بارداری هستند. ضعف بافت رحم می تواند باعث پارگی و خونریزی بالقوه تهدید کننده زندگی شود.
6. تشخیص
تشخیص زیرشاخه سندرم اهلرز-دانلوس برای تدوین یک برنامه درمانی مناسب مهم است. بنابراین، احتمالاً پزشک شما ابتدا علائم شما را ارزیابی می کند و سپس آنها را با معیارهای 13 زیرگروه مختلف EDS مطابقت می دهد تا مشخص کند که کدام بیماری شما بیشتر مطابقت دارد. برای تأیید تشخیص و رد سایر اختلالات بافت همبند، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای شناسایی هر گونه نقص در DNA انجام دهد.
با این حال، همه زیرگروه های EDS را نمی توان از طریق آزمایش ژنتیک تأیید کرد. به عنوان مثال، EDS هایپرموبایل یک زیرگروه رایج است که علت ژنتیکی آن هنوز شناسایی نشده است. از آنجایی که نمی توان آن را از طریق آزمایش ژنتیک تأیید کرد، پزشک شما باید مراقب باشد که تشخیص EDS هایپرموبیل را برای شما تعیین نکند، مگر اینکه همه معیارها را نشان دهید.
7. درمان
درمان سندرم اهلرز دانلوس بستگی به نوع فرعی و علائمی دارد که شما دارید. پزشک ممکن است شما را برای تقویت عضلات و تثبیت مفاصل از طریق ورزش به فیزیوتراپی بفرستد. این ممکن است احتمال دررفتگی مکرر مفصل را کاهش دهد. گاهی اوقات برای ترمیم پارگی اندام یا رگ خونی یا ترمیم آسیب به مفصل دررفتگی مکرر نیاز به جراحی است. با این حال، این خطر وجود دارد که پوست شما پس از جراحی به خوبی بهبود نیابد.
اگر EDS عروقی دارید، پزشک ممکن است داروهای فشار خون را برای محافظت از رگ های خونی شکننده شما در برابر پارگی تجویز کند. درد مفاصل ناشی از حرکت بیش از حد را می توان با داروهای مسکن بدون نسخه تحت نظر پزشک درمان کرد.
ممکن است گروه های حمایتی حضوری در جامعه شما برای افراد مبتلا به سندرم اهلرز-دانلوس وجود داشته باشد. اگر نه، ممکن است بتوانید یکی را به صورت آنلاین پیدا کنید. این گروهها این فرصت را به شما میدهند تا در مورد تجربیات خود با EDS صحبت کنید و از افرادی که در حال تجربه کردن هستند کمک و مشاوره دریافت کنید. همچنین ممکن است از مشاوره بهره مند شوید.
هرچه بیشتر در مورد آن بدانید، مدیریت وضعیت شما بهتر خواهد شد. از پزشک خانواده خود بخواهید که به یک متخصص باتجربه ارجاع دهد و در مورد منابع قابل اعتماد اطلاعاتی که می توانید با آنها تحقیق کنید بپرسید. شما باید در مورد وضعیت خود با دوستان، خانواده و کارفرمایان صحبت کنید تا بتوانند شرایط مناسبی را برای شما ایجاد کنند.
9. سبک زندگی
هنگامی که شما EDS دارید، بهبودی پس از آسیب می تواند دشوار باشد. بنابراین بهتر است در وهله اول از بروز صدمات جلوگیری شود. برای مثال، ممکن است در خطر آسیب به مفصل فک خود باشید. شما باید دندانپزشک خود را از وضعیت خود مطلع کنید تا او بتواند برای شما استراحت هایی ترتیب دهد تا دهانتان را در طول ملاقات ببندید. همچنین باید از عاداتی مانند جویدن آدامس که به فک شما فشار وارد می کند اجتناب کنید.
شما باید از وزنه برداری و ورزش های تماسی اجتناب کنید و در عوض فعالیت هایی را انتخاب کنید که فشار وارده بر مفاصل اندام تحتانی شما را به حداقل می رساند، مانند تای چی یا شنا. مراقب آلات موسیقی که برای نواختن انتخاب می کنید باشید. به دلیل انعطافپذیری بیشتر دستهایتان، میتوانید در پیانو یا ویولن عالی باشید، اما سازهای برنجی یا بادی چوبی میتوانند شما را در معرض خطر ریزش ریه قرار دهند.
10. پیش آگهی
امید به زندگی با سندرم اهلرز دانلوس می تواند بر اساس علائم و نوع فرعی متفاوت باشد. از آنجایی که EDS عروقی می تواند باعث خونریزی داخلی به دلیل پارگی اندام ها یا رگ های خونی شود، امید به زندگی در این زیرگروه ممکن است کمتر از سایرین باشد.
مدیریت صحیح سندرم اهلرز دانلوس به تشخیص زودهنگام و شناسایی صحیح زیرگروه آن بستگی دارد. سپس می توان یک برنامه درمانی متناسب با علائم خود طراحی کرد.