برخی از افراد به طور طبیعی تناسب اندام بیشتری نسبت به دیگران دارند. برخی از افراد ممکن است متوجه شوند که نمی توانند با دیگران هر چقدر هم که تلاش می کنند، فقط به دلیل نحوه تولدشان همگام باشند. این اغلب به دلیل قوی تر بودن از نظر فیزیولوژیکی است، در حالی که گاهی اوقات ممکن است به دلیل برخی شرایط پزشکی باشد.
یکی از نمونههای شرایط پزشکی که میتواند تواناییهای جسمانی افراد را مختل کند، بیماری مکآردل است. این بیماری است که ورزش را برای افراد بسیار دشوار می کند، هر چقدر هم که تلاش کنند. معمولاً یک بیماری خطرناک نیست، اما همچنان می تواند بر زندگی بیمار تأثیر بگذارد.
گلوکز نوعی قند است که معمولا در بسیاری از غذاهایی که می خوریم یافت می شود. به طور طبیعی در طیف وسیعی از غذاها تولید می شود و یکی از مهم ترین منابع انرژی ما است. انواع دیگری از قندهای طبیعی مانند فروکتوز نیز وجود دارد که در بسیاری از میوه ها و انواع توت ها یافت می شود.
وقتی ما غذا می خوریم، بسته به چیزی که خورده ایم، معمولاً افزایش گلوکز در بدن وجود دارد. بدن به طور خودکار سعی میکند تا سطح گلوکز موجود در خون را کاهش دهد. هنگامی که این کار را انجام می دهد، مقدار زیادی از گلوکز را به عنوان یک ترکیب متفاوت به نام گلیکوژن ذخیره می کند.
2. گلیکوژن
ماهیچههای سلولی ما و سایر سلولهای بدن به گلوکز برای تولید انرژی برای کمک به عملکرد آنها نیاز دارند. آنها باید بتوانند برای مدت طولانی پس از مصرف گلوکز و زمانی که دیگر گلوکزی برای استفاده باقی نمانده باشد، کار کنند. هنگامی که گلوکز تمام می شود، بدن ما باید به آنچه که ذخیره کرده است روی بیاورد.
گلیکوژن نحوه ذخیره گلوکز اضافی بدن در بدن ما است. وقتی گلوکز ما تمام شد، به جای آن به ذخایر گلیکوژن خود به عنوان منبع انرژی روی می آوریم. سپس گلیکوژن دوباره به گلوکز تبدیل میشود تا سلول های ما از آن به عنوان منبع انرژی استفاده کنند.
بیماری مکاردل نوعی اختلال عضلانی نادر است که در گروهی از بیماری ها به نام بیماری های ذخیره گلیکوژن قرار می گیرد. این وضعیت به این معنی است که عضلات بیمار قادر به تبدیل مجدد گلیکوژن به گلوکز نیستند و این بدان معنی است که عضلات آنها قادر به دریافت انرژی از گلوکز نیستند.
این وضعیت به فقدان آنزیم خاصی است که برای فرآیندهای شیمیایی درگیر ضروری است. ورزش کردن برای بیمار سخت می شود و خیلی راحت تر از حد معمول خسته می شود. در بیشتر موارد، علائم این بیماری تا زمانی که بیمار به 15 سالگی برسد ظاهر می شود.
4. علل
آنزیم از دست رفته که باعث بیماری مکاردل می شود گلیکوژن فسفوریلاز عضلانی است. دلیل عدم وجود آنزیم نقص در ژن مسئول تولید آنزیم است. این یک بیماری مادرزادی است، به این معنی که بیمار با آن به دنیا میآید و نمیتوان آن را در مراحل بعدی زندگی به دست آورد.
برای اینکه کسی به بیماری مکاردل مبتلا شود، باید یک نسخه از ژن را از هر دو والدین به ارث برده باشد. کسانی که یک نسخه از ژن معیوب را تنها از یکی از والدین دریافت می کنند، بعید است به این بیماری مبتلا شوند. این یکی از دلایل نادر بودن این بیماری است.
5. میوگلوبینوری
در بیشتر موارد، علائم در دوران کودکی بیمار ظاهر می شود. با این حال، این بیماری اغلب تا زمانی که بیمار در اواخر 20 سالگی خود نباشد، تشخیص داده نمیشود، زیرا اغلب تشخیص وجود یک مشکل واقعی آسان نیست. یکی از علائمی که می تواند مردم را از وجود یک مشکل واقعی آگاه کند، میوگلوبینوری است.
میوگلوبینوری وضعیتی است که باعث می شود ادرار بیمار رنگ شرابی به خود بگیرد. زمانی اتفاق می افتد که میوگلوبین بیش از حد معمول در خون بیمار وجود داشته باشد. میوگلوبین ترکیبی است که به سلول ها اجازه می دهد اکسیژن را ذخیره کنند و داشتن سطوح بالای آن در خون محصول جانبی تجزیه بافت عضلانی است.
6. گرفتگی عضلات
گرفتگی عضلانی پدیده ای است که در آن عضله به طور غیرارادی منقبض می شود. این می تواند یک وضعیت بسیار دردناک باشد و بیمار اغلب کنترل کمی بر آن خواهد داشت. در افراد ورزشکار که در فرم مطلوب نیستند رایج است، در حالی که افراد کم تحرک نیز می توانند آن را تجربه کنند. همچنین یکی از علائم بیماری مک آردل است.
یکی دیگر از علائم بالقوه بیماری مک آردل، سفتی عضلات است. بیماران مبتلا به این سندرم نیز احتمالاً متوجه می شوند که ماهیچه هایشان ضعیفتر از آن چیزی است که در غیر این صورت بود. این علائم به تنهایی ممکن است باعث شود بیمار مشکوک به داشتن یک مشکل پزشکی نباشد، بسته به شدت علائم.
7. خستگی
کاملاً طبیعی است که احساس خستگی کنید، به خصوص پس از یک روز طولانی. با این حال، کمی غذا و کمی استراحت کنید و به زودی احساس سرزندگی خواهید کرد. این همیشه در مورد افراد مبتلا به بیماری مک آردل صدق نمی کند، با این حال، بسیاری از بیماران در طول روز بدون توجه به اینکه چقدر فعال بوده اند، احساس خستگی می کنند.
این وضعیت همچنین باعث می شود که افراد به طور کلی استقامت ضعیفی داشته باشند و پس از ورزش به سرعت خسته می شوند. با این حال، برخی از افراد پدیده های باد دوم را تجربه می کنند، به این معنی که استقامت آن ها پس از حدود 10 دقیقه ورزش برمی گردد. این پدیده به خوبی درک نشده است، اما تصور می شود که ممکن است به تولید اندورفین مربوط باشد.
بیماری مک آردل معمولاً یک بیماری خطرناک نیست، حتی اگر تأثیر منفی قابل توجهی بر زندگی بیمار داشته باشد. این وضعیت معمولاً می تواند برای کمک به محدود کردن شدت علائم و همچنین برای جلوگیری از بروز عوارض جدی مدیریت شود.
با این حال، پس از رابدومیولیز، عوارض در برخی موارد رخ می دهد. رابدومیولیز وضعیتی است که در آن عضله اسکلتی بیمار خیلی سریع تجزیه می شود تا محصولات جانبی پردازش نشوند. فشار زیادی به کلیه های بیمار وارد می کند و در برخی موارد باعث نارسایی کلیه می شود. به بیماران توصیه می شود ورزش را با دقت مدیریت کنند تا از بروز رابدومیولیز جلوگیری شود.
9. تشخیص
تشخیص اولیه شامل سؤالی از پزشک در مورد سبک زندگی، علائم و سابقه پزشکی شما خواهد بود. اگر مشکوک به بیماری مک آردل یا مشابه آن باشید، به متخصص ارجاع خواهید شد. یک متخصص می تواند آزمایشاتی را درخواست کند که به تأیید شرایط کمک می کند.
آزمایشات شامل الکترومیوگرافی است که فعالیت الکتریکی عضلات بیمار را اندازه گیری می کند. ممکن است MRI انجام شود و نمونه ای از بافت عضلانی بیمار انجام شود. سایر آزمایشات برای این بیماری شامل جستجوی میوگلوبین در ادرار، جستجوی اسید لاکتیک در خون و آزمایش ژنتیک است. ممکن است آزمایش کراتین کیناز سرم نیز انجام شود و متخصصان ممکن است به دنبال آمونیاک پلاسما نیز باشند.
10. درمان
هنوز هیچ درمان مستقیمی برای بیماری مک آردل وجود ندارد. با این حال، می توان شرایط را مدیریت کرد تا تأثیری که بر زندگی بیمار می گذارد محدود شود. این تا حد زیادی شامل آگاهی از شرایط و زندگی بر اساس آن است. یکی از مهمترین چیزها این است که هنگام ورزش زیاده روی نکنید.
توصیه می شود قبل از ورزش بدن خود را به آرامی گرم کنید و خوردن مقداری شکر قبل از ورزش می تواند به پیشگیری از علائم کمک کند. دریافت مقدار زیادی پروتئین در رژیم غذایی نیز می تواند بسیار مفید باشد. بیماری مکآردل همچنین میتواند منجر به واکنش ناخواسته داروهای بیهوشی شود، بنابراین مهم است که قبل از تجویز آنها به پزشک اطلاع داده شود.
سخن آخر
ما در این مقاله تلاش کردیم که شما را با بیماری مک آردل آشنا کنیم. امیدواریم که اطلاعات مورد نیاز خود را با خواندن این مقاله به دست آورده باشید.