بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیز بولوسا چیست؟
اپیدرمولیز بولوسا یا بیماری پروانه ای(EB: Epidermolysis Bullosa) گروهی از بیماری های نادر است که باعث شکنندگی و تاول پوست می شود. تاول ها ممکن است در پاسخ به جراحت جزئی حتی در اثر حرارت، مالش، خاراندن یا نوار چسبنده ظاهر شوند. در موارد شدید، ممکن است تاول هایی در داخل بدن ایجاد شود ، مانند مخاط دهان یا معده. اکثر انواع بیماری پروانه ای ارثی هستند.
این بیماری معمولا در دوران نوزادی یا اوایل کودکی خود را نشان می دهد. برخی افراد علائم و نشانه هایی را تا نوجوانی یا اوایل بزرگسالی بروز نمی دهند. بیماری پروانه ای درمانی ندارد، اگرچه اشکال خفیف ممکن است با افزایش سن بهبود یابد. درمان بر مراقبت از تاول ها و جلوگیری از ایجاد تاول های جدید متمرکز است. اپیدرمولیز بولوسا یک بیماری ژنتیکی نادر است که پوست را آنقدر شکننده می کند که در کوچکترین لمس می تواند پاره یا تاول بزند.
کودکان متولد شده با آن اغلب “بچه های پروانه ای” نامیده می شوند زیرا پوست آن ها مانند بال پروانه شکننده به نظر می رسد. اشکال خفیف ممکن است با گذشت زمان بهتر شوند. اما موارد شدید می تواند دردناک باشد، سایر مشکلات جدی سلامتی را تحریک کند و می تواند تهدید کننده زندگی باشد. اگر شما این بیماری را دارید ، به درمان خاصی احتیاج دارید تا پوست لطیف شما تا حد ممکن سالم بماند.
با کاملیما باشید تا درباره این بیماری بیشتر بیاموزیم.
فهرست مطالب
-
چرا من قبلاً در مورد بیماری پروانه ای نشنیده ام؟
-
علائم بیماری پروانه ای
-
زمان مراجعه به پزشک
-
انواع
-
عوامل خطر
-
عوارض بیماری پروانه ای
-
جلوگیری
-
رژیم غذایی
-
نکات کلیدی که باید به خاطر بسپارید
-
انواع EB
چرا من قبلاً در مورد بیماری پروانه ای نشنیده ام؟
با شیوع این بیماری به کمتر از یازده تولد زنده در هر میلیون در ایالات متحده و ده تولد زنده در هر میلیون در استرالیا3، مطالعات در بریتانیا شیوع 15 تا 32 مورد در هر میلیون تولد زنده را ثبت کردند. شیوع کم بیماری ها برابر است با داروهای کم در دسترس تجاری. در این مورد متاسفانه هیچ درمانی وجود ندارد.
سازمان های بین المللی مانند DEBRA (انجمن تحقیقاتی اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک)، “I Refuse EB” و چند سازمان دیگر در تلاش برای ایجاد آگاهی از این بیماری نادر و کسب بودجه تحقیقاتی هستند.
علائم بیماری پروانه ای
علائم این بیماری میتواند متفاوت باشدکه آن ها عبارتند از:
-
پوست شکننده ای که به راحتی تاول می زند، به ویژه در دست و پا
-
ناخن هایی که ضخیم هستند یا شکل نمی گیرند
-
تاول در داخل دهان و گلو
-
ضخیم شدن پوست کف دست و کف پا
-
تاول سر، زخم و ریزش مو (آلوپسی زخمی)
-
پوست نازک (اسکار آتروفی)
-
برجستگی یا جوش های کوچک سفید (میلیا)
-
مشکلات دندانی، مانند پوسیدگی دندان از مینای ضعیف تشکیل شده است.
-
مشکل در بلع (دیسفاژی)
-
پوست خارش دار و دردناک
-
تاول های ابیماری پروانه ای ممکن است ظاهر نشوند تا زمانی که کودک نوپا شروع به راه رفتن کند یا تا زمانی که یک کودک بزرگتر فعالیت های بدنی جدیدی را آغاز نکند که باعث اصطکاک شدیدتر روی پا شود.
بدانید: انواع بیماری در کودکان
زمان مراجعه به پزشک
اگر شما یا فرزندتان دچار تاول شدید، به خصوص اگر دلیل آن را نمیدانید با پزشک خود تماس بگیرید. برای نوزادان، تاول شدید می تواند زندگی را تهدید کند. بلافاصله پزشک را خبر کنید اگر شما یا فرزند شما:
-
مشکل بلع دارد.
-
مشکلات تنفسی دارد.
-
علائم عفونت، مانند پوست گرم، قرمز، دردناک یا متورم، چرک یا بوی بد از زخم و تب یا لرز را نشان میدهد.
بیماری پروانه ای معمولا ارثی است. ژن بیماری ممکن است از یکی از والدین مبتلا به این بیماری (وراثت اتوزومی غالب) منتقل شود. یا ممکن است از هر دو والدین منتقل شود (وراثت اتوزومی مغلوب) یا به عنوان یک جهش جدید در فرد مبتلا ایجاد شود که می تواند منتقل شود. پوست از دو لایه زیری و رویی تشکیل شده است. ناحیه ای که لایه ها به هم میرسند ، غشای پایه نامیده می شود. انواع مختلف بیماری پروانه ای تا حد زیادی توسط لایه ای که تاول ها در آن تشکیل می شوند، مشخص می شود.
انواع اصلی بیماری پروانه ای عبارتند از:
اپیدرمولیز bullosa simplex. این رایج ترین شکل است. ددر قسمت رویی پوست بر روی کف دست و پا قرار می گیرد. تاول ها معمولاً بدون ایجاد اسکار بهبود می یابند. بیماری پروانه ای این نوع ممکن است شدید باشد، تاول ها در دوران نوزادی شروع می شوند. نوزاد مبتلا به این بیماری ممکن است در اثر تاول زدن مداوم و ایجاد زخم در تارهای صوتی گریه کند. اپیدرمولیز دیستروفیک بولوسا.
این نوع مربوط به نقصی در ژن است که به تولید نوعی کلاژن کمک می کند که باعث تقویت لایه درم پوست خوک می شود. اگر این ماده از بین رفته یا کار نکند، لایه های پوست به درستی به هم نمی پیوندند.
عوامل خطر
داشتن سابقه خانوادگی بیماری پروانه ای عامل اصلی ایجاد این اختلال است.
عوارض بیماری پروانه ای
عوارض این بیماری شامل موارد زیر است:
-
عفونت تاول پوست در برابر عفونت باکتریایی آسیب پذیر است. سپس زمانی رخ می دهد که باکتری های ناشی از یک عفونت عظیم وارد جریان خون شده و در سراسر بدن پخش شوند. سپس یک وضعیت سریع پیشرونده و تهدید کننده زندگی است که می تواند باعث شوک و نارسایی اندام شود.
-
همجوشی انگشتان دست و تغییرات در مفاصل. اشکال شدید اپیدرمولیز بولوسا می تواند باعث همجوشی انگشتان دست و پا و خم شدن غیرطبیعی مفاصل (انقباضات) شود. این می تواند بر عملکرد انگشتان ، زانو و آرنج تأثیر بگذارد.
-
مشکلات تغذیه ای. تاول های موجود در دهان می تواند خوردن را دشوار کرده و منجر به سوء تغذیه و کم خونی (مانند سطح پایین آهن در خون) شود. مشکلات تغذیه ای نیز می تواند باعث تاخیر در ترمیم زخم و در کودکان کند شدن رشد شود.
-
ممکن است این تاول ها در ناحیه مقعد بزنند که درد زیادی دارند و موجب یبوست در افراد می شود همچنین می تواند ناشی از عدم مصرف مایعات کافی یا غذاهای پر فیبر مانند میوه ها و سبزیجات باشد.
-
مشکلات دندانی. پوسیدگی دندان و مشکلات بافت داخل دهان در برخی از انواع اپیدرمولیز بولوسا شایع است.
-
برخی نوجوانان و حتی بزرگسالان به علت داشتن بیماری پروانه ای ممکن است که مدتی بعد به نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم یا سلول های سنگ فرشی مبتلا شوند.
-
مرگ. نوزادان مبتلا به نوع شدید بیماری پروانه ای در معرض خطر بالای عفونت و از دست دادن مایعات بدن در اثر تاول های گسترده هستند. بقای آن ها نیز ممکن است به دلیل تاول تهدید شود، که ممکن است توانایی خوردن و تنفس آن ها را مختل کند. خیلی از این کودکان به سن نوجوانی نمیرسند و در کودکی از دنیا میروند.
از بیماری سنروم داون چه میدانید؟
جلوگیری از بیماری پروانه ای
جلوگیری از بیماری پروانه ای امکان پذیر نیست. اما می توانید برای جلوگیری از تاول و عفونت اقداماتی را انجام دهید.
-
با کودک خود آرام رفتار کنید. کودک شما با وجود داشتن این بیماری پروانه ای به محبت و نوازش از سوی شما احتیاج دارد این کار را به آرامی و با ملایمت انجام دهید. برای برداشتن فرزند خود، او را روی مواد نرم، مانند پنبه، و زیر باسن و پشت گردن قرار دهید. کودک خود را از زیر بغل او بلند نکنید.
-
مراقبت ویژه ای از ناحیه پوشک داشته باشید. اگر کودک پوشک می پوشد، نوارهای کش دار را بردارید و از دستمال های تمیز کننده خودداری کنید. پوشک را با یک پانسمان نچسب بپوشانید یا آن را با یک لایه ضخیم از خمیر اکسید روی بپوشانید.
-
محیط خانه را خنک نگه دارید. دمای خانه را در هر فصلی جوری تنظیم کنید که دما دجار تغییرات نشود و دمای مزلوب و خنک داشته باشد.
-
پوست را مرطوب نگه دارید. به آرامی روان کننده ها ، مانند ژله نفتی را بمالید.
-
لباس های نرم به کودک خود بپوشید. از لباس های نرم استفاده کنید که برای سوار و پیاده شدن ساده باشد. ممکن است برچسب ها را بردارید و لباس ها را در کنار درز قرار دهید تا خراش به حداقل برسد. سعی کنید لنت های فوم را از طریق آرنج، زانو و دیگر نقاط فشار به داخل پوشش لباس بدوزید. در صورت امکان از کفش های مخصوص نرم استفاده کنید.
-
از خاراندن جلوگیری کنید. ناخن های کودک خود را مرتب کوتاه کنید. برای جلوگیری از خراشیدگی و عفونت، هنگام خواب، دستکش روی سر او قرار دهید.
-
فرزند خود را تشویق به فعالیت کنید. همانطور که کودک شما رشد می کند، او را تشویق کنید تا در فعالیت هایی شرکت کند که باعث آسیب پوست نمی شود. شنا گزینه مناسبی است. برای کودکان با اشکال خفیف بیماری پروتنه ای، آن ها می توانند با پوشیدن شلوار و آستین بلند برای فعالیت های بیرون از پوست خود محافظت کنند.
-
سطوح سخت را بپوشانید. به عنوان مثال ، پوست گوسفند را روی صندلی های ماشین بگذارید و با یک حوله ضخیم روی وان حمام بکشید.
رژیم غذایی
هیچ رژیم خاصی برای کودک مبتلا به بیماری پروانه ای مورد نیاز نیست. با این حال ، اگر بیماری پروتنه ای فرزند شما بر روده او تأثیر بگذارد یا رشد ضعیفی داشته باشد، ممکن است لازم باشد رژیم غذایی خود را با مواد مغذی مانند آهن تکمیل کند. ممکن است برای راهنمایی های دقیق تر در مورد رژیم غذایی مناسب به متخصص تغذیه نیاز باشد. در برخی موارد، غذاهای نرم ممکن است برای جلوگیری از آسیب به دیواره دهان، گلو و معده و کمک به بلع مورد نیاز باشد. مصرف مایعات و فیبر کافی برای جلوگیری از یبوست توصیه می شود.
نکات کلیدی که باید به خاطر بسپارید
-
کودکان مبتلا به EB (بیماری پروانه ای)دارای پوست بسیار شکننده ای هستند که می توانند به آسانی آسیب ببینند و تاول ایجاد کنند.
-
اگر تاول ها عفونی شوند ، می توانند مشکلات جدی ایجاد کنند.
-
درمان اصلی بیماری پروانه ای مراقبت و تغذیه خوب زخم است. این به بهبود زخم کمک می کند و از عفونت جلوگیری می کند.
-
چندین نوع مختلف EB وجود دارد که برخی از آن ها شدیدتر از بقیه هستند.
-
هیچ درمانی برای بیماری پروانه ای وجود ندارد، اما بسیاری از انواع آن را می توان به خوبی کنترل کرد.
درمان بیماری دیابت بارداری چیست؟
انواع EB (بیماری پروانه ای)
اشکال مختلف EB وجود دارد و از بیماری خفیف تا شدید متغیر است. چهار نوع اصلی EB کلاسیک عبارتند از:
-
EB simplex: این رایج ترین شکل EB است ، جایی که پوست در لایه فوقانی پوست شکافته شده و تاول ایجاد می کند. انواع مختلفی از EB simplex وجود دارد که همه آن ها می توانند بسیار متفاوت به نظر برسند.
-
EB Junctional: این یک نوع نادر بیماری پروانه ای است که در آن تاول ها بین بالاترین لایه و لایه داخلی پوست ایجاد می شود. این بدان معنی است که آسیب عمیق تر از EB simplex است. برخی از اشکال بیماری پروانه ای اتصال از سایر موارد شدیدتر است.
-
EB دیستروفیک: در این نوع بیماری پروانه ای، شکنندگی و تاول های پوستی در لایه داخلی پوست ایجاد می شود. اصطلاح “دیستروفیک” به زخم هایی گفته می شود که می توانند پس از بهبود تاول ها و فرسایش رخ دهند. برخی از اشکال بیماری پروانه ای دیستروفیک شدیدتر از بقیه هستند.
-
سندرم کیندلر: این یک شکل نادر از EB است که در آن تاول می تواند در چندین سطح در پوست رخ دهد. در Kindler EB ، پوست به آفتاب حساس است و تغییرات گسترده کک و مک و آسیب های ناشی از نور خورشید ، که پوکیلودرما نامیده می شود، به مرور در پوست ایجاد می شود.
سخن آخر
ما در این مقاله تلاش کردیم که شما را با بیماری پروانه ای آشنا کنیم. امیدواریم که اطلاعات مورد نیاز خود را با خواندن این مقاله به دست آورده باشید.