سندرم پرادر ویلی چیست؟
هنگامی که تخمک و اسپرم به هم می رسند، DNA آنها به اشتراک گذاشته می شود و مقدار زیادی اطلاعات درگیر می شود. با وجود چنین حجم وسیعی از اطلاعات برای پردازش، این امر اجتناب ناپذیر است که گاهی اوقات خطاها اتفاق می افتد، و گاهی اوقات رخ می دهند. در برخی موارد، برخی از ژن‌ها ممکن است به اشتباه کپی شوند یا اصلاً کپی نشده باشند که به طور بالقوه باعث برخی نتایج عمیق می‌شود.
سندرم پرادر ویلی یکی از نمونه های این اتفاق است و این پتانسیل را دارد که تأثیر قابل توجهی بر سلامت کلی بیمار داشته باشد. در اینجا نگاهی دقیق تر به این بیماری، برخی از علائمی که ایجاد می کند و آنچه می توان برای کمک به درمان بیمار انجام داد، آورده شده است.
همراه کاملیما باشید.
1. سندرم پرادر ویلی
سندرم پرادر ویلی وضعیتی است که باعث گرسنگی مداوم بیمار از جمله موارد دیگر می شود. این یک اختلال ژنتیکی است که خوشبختانه نادر است و بیمار معمولاً در حدود 2 سالگی علائم را نشان می دهد. این وضعیت می تواند منجر به علائمی شود که می تواند تأثیر منفی قابل توجهی بر کیفیت زندگی بیمار داشته باشد.
هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما درمان در دسترس است تا حداقل شدت علائم را محدود کند. اگر شرایط به خوبی مدیریت شود، بیمار می‌تواند به زندگی نسبتاً عادی با امید به زندگی عادی ادامه دهد.
2. علل
همانطور که گفته شد، سندرم پرادر ویلی نوعی اختلال ژنتیکی است. علت دقیق این اختلال به خوبی شناخته نشده است، اما می دانیم که ژن های کروموزوم 15 تحت تأثیر قرار می گیرند. در سندرم پرادر ویلی، ژن های پدری خاص مسئول این بیماری هستند، به این معنی که از پدر منتقل می شوند.
با این حال، این اختلال معمولاً به یک خطای کپی ژنتیکی تصادفی منتهی می شود، به این معنی که لازم نیست پدر این نقص را در ژن های خود داشته باشد. این اختلال باعث ایجاد مشکلاتی در عملکرد هیپوتالاموس خواهد شد. این بخشی از مغز است که مسئول فرآیندهایی مانند رشد، خواب، خلق و خو، رشد و گرسنگی است.
3. علائم در نوزادان
همانطور که گفته شد، علائم سندرم پرادر ویلی احتمالاً زمانی که بیمار حدود 2 سال دارد خود را نشان می دهد. هنگامی که علائم ظاهر می شوند، یکی از اولین مواردی که متوجه می شود هیپوتونی است که تون عضلات ضعیف است. نوزادان مبتلا به این عارضه نیز اغلب واکنش ضعیفی خواهند داشت.
این وضعیت همچنین اغلب باعث ایجاد رفلکس ضعیف در مکیدن می شود و این می تواند هر گونه مشکلی را در رشد آنها تشدید کند. بیماران مبتلا به سندرم پرادر ویلی نیز احتمالاً دارای اندام تناسلی توسعه نیافته هستند. ویژگی‌های صورت مانند لب فوقانی نازک، دهان رو به پایین، سر باریک در شقیقه ها و چشم های بادامی شکل نیز از علائم شایع هستند.
سندرم استروم یک بیماری نادر و ناآشناست! پس کلیک کنید تا اطلاعات لازم را کسب کنید!
4. علائم در کودکان و بزرگسالان
همانطور که بیمار از دوران نوزادی رشد می کند، علائم دیگر آشکارتر می شود. اینها شامل رشد فیزیکی ضعیف است و بیماران مبتلا به این بیماری احتمالاً به طور متوسط قد کوتاهتر هستند، علاوه بر این، تون عضلانی پایین، مهارت های حرکتی ضعیف و تاخیر در رشد گفتار دارند. همچنین ممکن است مشکلات فیزیکی از جمله انحنای ستون فقرات، مشکلات لگن و دست‌ها و پاهای کوچک را تجربه کنند.
اندام تناسلی بیمار کماکان توسعه نیافته است و در صورت رسیدن بلوغ ممکن است به تعویق بیفتد. همچنین ممکن است بیمار از مشکلات رفتاری رنج ببرد و همچنین ممکن است دارای ناتوانی ذهنی باشد. شايد معمول ترين علامت آن ميل به غذا باشد و بيمار مي تواند چاق شود.
5. عوارض چاقی
اشتهای بیمار به احتمال زیاد باعث افزایش وزن آنها می شود و اگر این موضوع کنترل نشود، ممکن است نسبتاً چاق شوند. این به دلیل توده عضلانی کمتر از حد معمول خشمگین می شود، به این معنی که کالری کمتری نسبت به معمول می سوزانند. چاقی به خودی خود باعث ایجاد مشکلات متعدد دیگری برای بیمار خواهد شد.
این مشکلات شامل آپنه خواب است که وضعیتی است که باعث می شود بیمار در شب از خواب بیدار شود زیرا نمی تواند نفس بکشد. سایر عوارض بالقوه ناشی از چاقی شامل سنگ کیسه صفرا و افزایش احتمال ابتلا به بیماری کبدی است. دیابت نوع 2 بیماری دیگری است که افراد چاق بیشتر در معرض ابتلا به آن هستند.
6. عوارض هورمونی
بیماران مبتلا به سندرم پرادر ویلی سطح هورمونی کمتر از حد معمول دارند و این می تواند مشکلات دیگری را برای آنها ایجاد کند. یکی از این موارد پوکی استخوان است که به این معنی است که استخوان های بیمار شکننده و ضعیف تر از حد معمول است. این بدان معنی است که آنها راحت تر از حد معمول شکسته می شوند و این منجر به مشکلات بیشتر می شود.
عوارض شکستگی استخوان شامل افزایش خطر عفونت و از دست دادن قدرت و تحرک است. یکی دیگر از مشکلات ناشی از کمبود هورمون این است که بیمار احتمالاً نابارور خواهد بود. تصور می شود که برخی از زنان مبتلا به سندرم پرادر ویلی توانسته اند باردار شوند، اما این نادر است
7. سایر عوارض
اشتهای زیاد بیمار علاوه بر ایجاد چاقی، گاهی اوقات منجر به خفگی هنگام پرخوری می شود. مقدار غذایی که بیمار می خورد نیز گاهی باعث می شود معده او فراتر از حد طبیعی منبسط شود. در درصد کمی از موارد، معده بیمار حتی ممکن است پاره شود.
سندرم پرادر ویلی همچنین تأثیر منفی بر کیفیت زندگی کلی بیمار خواهد داشت. آنها می توانند از نظر اجتماعی و تحصیلی مبارزه کنند، زیرا مسائل رفتاری و شناختی مانع از رشد آنها می شود. شدت علائم از موردی به مورد دیگر متفاوت است و برخی از بیماران می توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند.
سندرم تونل کارپال چیست؟ علل و خطرات سندرم تونل کارپال درمان نشده
8. پیشگیری
سندرم پرادر ویلی کاملا تصادفی است و هیچ راه مطمئنی برای جلوگیری از بروز این اختلال وجود ندارد. این به هیچ کاری نیست که والدین چه قبل و چه بعد از تولد بیمار انجام داده اند. با این حال، والدینی که قبلاً فرزندی با این عارضه داشته اند، در صورت تمایل به فرزندان بیشتر، باید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنند.
مشاور می تواند به تعیین خطر ابتلای فرزند بعدی به سندرم پرادر-ویلی کمک کند. اگرچه هیچ راهی برای معکوس کردن این وضعیت وجود ندارد، اما همچنان می‌توان اقدامات پیشگیرانه را برای کمک به محدود کردن هرگونه عارضه‌ای که ممکن است تجربه کند انجام داد.
9. تشخیص
پزشک اغلب می تواند سندرم پرادر ویلی را از معاینه بالینی تشخیص دهد. این معمولا شامل یک معاینه فیزیکی است که به آنها کمک می کند تا علائم این بیماری را جستجو کنند. این علائم شامل ویژگی‌های فیزیکی، همراه با علائم دیگری مانند گرسنگی، چاقی و کمبودهای ذهنی است.
با این حال، پزشک همچنان احتمالاً می‌خواهد تشخیص را تأیید کند، و آزمایش‌هایی در دسترس هستند که به دستیابی به این امر کمک می‌کنند. این به معنای گرفتن نمونه خون برای فرستادن به معاینه است. سپس متخصصان می توانند از این برای تجزیه و تحلیل DNA بیمار و جستجوی ژن های مسئول این بیماری استفاده کنند.
