سندرم داون موزاییک گونه ای از سندرم داون است . سندرم داون یک بیماری ژنتیکی مادرزادی (حضور در بدو تولد) است که زمانی رخ می دهد که فرد به جای دو نسخه (عدد استاندارد) سه نسخه از کروموزوم 21 داشته باشد. به این حالت تریزومی می گویند21.
درواقع سندرم داون موزاییک، بعضی از سلول های فرد دارای سه نسخه از کروموزوم 21 هستند، اما برخی از سلول ها دارای دو نسخه از این کروموزوم هستند که در نتیجه مخلوطی ایجاد می شود. این مقاله انواع، علائم، علل و مدیریت سندرم داون موزاییک را شرح می دهد.
انواع مختلفی از سندرم داون موزاییک وجود دارد که با درصد سلول هایی که سه نسخه از کروموزوم 21 دارند تعریف می شود.
همچنین در سندرم داون موزاییک، برخی از سلول ها دارای دو نسخه از کروموزوم 21 و برخی سلول ها دارای سه نسخه هستند. اگر هیچ ناهنجاری دیگری در تعداد کروموزوم نداشته باشند، برخی از سلول ها دارای 46 کروموزوم کل و برخی دارای 47 کروموزوم هستند.
علائم سندرم داون موزاییک
علائم سندرم داون موزاییک مانند علائم نوع شایع تر سندرم داون است که در آن همه سلول ها دارای سه نسخه از کروموزوم 21 هستند.
در حالی که اکثر افراد مبتلا به سندرم داون علائم مشابهی دارند، طیف وسیعی از نظر شدت وجود دارد. با سندرم داون موزائیک، دامنه ای از شدت نیز وجود دارد. این تمایل برای افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک وجود دارد که تفاوت های جزئی در تأثیرات داشته باشند، اما این یکسان نیست.
تغییراتی که به دلیل سندرم داون و سندرم داون موزاییک رخ می دهد عبارتند از:
ویژگی های چهره با پلک های برجسته، چشم های کوچک و صورت گرد و پر
قد کوتاه
ناهنجاری های ساختار استخوان
وزن بدن بالا
ناهنجاری های قلبی: می تواند باعث خستگی، تنگی نفس یا غش شود
ناتوانی یادگیری (می تواند متفاوت باشد)
اختلال عملکرد ریه: می تواند باعث کاهش اکسیژن یا مشکل در تنفس شود
ناهنجاری های روده: می تواند باعث مشکلات گوارشی یا انسداد شود
بیماری های گوارشی، مانند بیماری سلیاک (یک بیماری خود ایمنی که توسط گلوتن موجود در غذا ایجاد می شود)
نقص ایمنی: باعث ایجاد استعداد برای عفونت می شود
کم کاری تیروئید : هورمون تیروئید پایین، می تواند باعث خستگی، تغییر وزن، عدم تحمل دما، مشکل در تمرکز شود.
این تغییرات به این دلیل رخ می دهد که ژن های اضافی از کپی اضافی کروموزوم 21 باعث تغییراتی در ساختار بدن می شوند که منجر به علائم می شود.
بارداری با جنین مبتلا به سندروم داون خطر عوارض زایمان و مرده زایی را افزایش می دهد.
سلول های انسانی معمولاً حاوی 23 جفت کروموزوم (46 جفت) هستند که حامل مواد ژنتیکی هستند. هر سلول اسپرم یا تخمک معمولاً حاوی تنها یک کروموزوم از هر جفت است.
سندرم داون زمانی رخ می دهد که جنین با نسخه سوم کروموزوم 21 باردار شود. در طول بارداری، سلول های جنین با مجموعه کروموزوم های مشابه کپی می شوند، بنابراین تمام سلول های جنین در حال رشد یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 نیز دارند.
کروموزوم اضافی می تواند یا از سلول تخمک یا از سلول اسپرم باشد. به طور معمول، سلول تخمک و سلول اسپرم چشم تنها یک نسخه از هر کروموزوم، از جمله کروموزوم 21 را دارند. این باعث می شود که جنین در هر یک از سلول های خود دو نسخه از هر کروموزوم داشته باشد – در مجموع 46 کروموزوم.
تریزومی وجود کروموزوم سوم برای یک جفت کروموزوم است. نسخههای اضافی ژنهای موجود در کروموزوم ۲۱ باعث ایجاد تغییرات متعددی در رشد جنین و کودک میشود که منجر به ویژگیهای فیزیکی سندرم داون میشود. این تغییرات قبل از تولد شروع می شود.
موزائیسم چگونه اتفاق می افتد؟
به طور کلی، موزائیسم یک پدیده ژنتیکی نادر است. این بدان معناست که سلول های بدن دقیقاً الگوی ژنتیکی مشابهی ندارند.
در سندرم داون موزاییک، زمانی که سلولهای جنین در حال کپی کردن هستند، خطایی رخ میدهد. این خطا در مراحل اولیه بارداری رخ می دهد.
سندرم داون موزاییک به دو صورت ممکن است رخ دهد:
جنین در زمان لقاح دارای تریزومی 21 است. سپس خطای دیگری رخ می دهد که باعث می شود برخی از سلول ها کروموزوم اضافی را در حین رشد جنین از دست بدهند.
جنین با دو نسخه از کروموزوم 21 تصور می شود و خطایی رخ می دهد که باعث می شود برخی از سلول ها یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 داشته باشند.
در هر یک از این موقعیتها، جنین میتواند در نهایت ترکیبی از سلولها با سه نسخه از کروموزوم 21 و دو نسخه از کروموزوم 21 ایجاد کند. اعتقاد بر این است که این خطا در دوران بارداری خیلی زود اتفاق میافتد.
مشخص نیست که چرا این خطاها رخ می دهند، اما تحقیقات نشان می دهد که کروموزوم های سندرم داون شکننده تر از حد معمول هستند و این می تواند مستعد خطاهای کروموزومی باشد که باعث ایجاد الگوی موزاییک می شود.
تشخیص
سندرم داون بر اساس ویژگی های فیزیکی کودک و با آزمایش کروموزوم تشخیص داده می شود . به طور معمول، ویژگیهای فیزیکی، مانند ظاهر صورت، شاخصهای قابل اعتمادی از این وضعیت هستند، اما گاهی اوقات کاملاً واضح نیست.
تشخیص قطعی با آزمایش کروموزوم انجام می شود. سندرم داون موزائیک معمولاً باعث ایجاد ویژگی های فیزیکی شبیه به سندرم داون می شود، اما تمایز بین سندرم داون و سندرم داون موزاییک بر اساس آزمایش کروموزومی انجام می شود.
تجزیه و تحلیل کروموزوم را می توان در دوران بارداری یا پس از تولد نوزاد انجام داد. با سندرم داون موزاییک، برخی از سلول ها دارای سه نسخه از کروموزوم 21 و برخی دارای دو نسخه خواهند بود. این درصد به عنوان بازتابی از درجه موزاییکیسم گزارش می شود.
آزمایش قبل از تولد (قبل از تولد) با آمنیوسنتز انجام می شودیا پرزهای کوریونینمونه برداری نمونه برداری شامل قرار دادن یک سوزن در رحم (با راهنمایی اولتراسوند) است. نمونه ای از مایع یا بافت اطراف جنین جمع آوری شده و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می شود. این آزمایشات بی خطر هستند، اما خطر عوارض جزئی وجود دارد.
آزمایش کروموزوم پس از تولد شامل تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی نمونه خون از نوزاد است.
آزمایشات پزشکی
افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک ممکن است ارزیابی های تشخیصی برای شناسایی اثرات فیزیکی سندرم داون داشته باشند. این می تواند شامل آزمایش های غربالگری قبل از تولد، مانند سونوگرافی قبل از تولد و ارزیابی تشخیصی علائم باشد.
اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
تست توانایی های شناختی اکوکاردیوگرافیبرای بررسی ساختار و عملکرد قلب آزمایش خون هورمون تیروئید اشعه ایکس از ریه ها یا استخوان ها آزمایش خون برای اندازهگیری الکترولیتها (مواد معدنی باردار در خون) که میتوانند تحت تأثیر مشکلات روده و گوارشی قرار گیرند.
درمان سندرم داون موزاییک
بسیاری از عوارض سندرم داون را می توان با همان درمان هایی که در همه انواع سندرم داون استفاده می شود، درمان کرد . هیچ درمان یا درمانی نمی تواند تغییرات کروموزوم را اصلاح کند، و هیچ راهی برای جلوگیری از بروز اثرات فیزیکی این بیماری در صورت ابتلا به هر شکلی از سندرم داون وجود ندارد.
مدیریت اثرات سندرم داون عبارتند از:
طرح یادگیری فردی در مدرسه
درمان ناهنجاری های قلبی، در صورت امکان، که ممکن است شامل جراحی یا دارو باشد
درمان مشکلات گوارشی و ناهنجاری های روده، که ممکن است شامل مداخله جراحی یا درمان پزشکی باشد
مدیریت مشکلات ریوی و تنفسی
فیزیوتراپی
پشتیبانی از دستگاه هایی برای کمک به مدیریت اثرات تغییرات اسکلتی
پیش آگهی
هیچ درمانی برای سندرم داون یا سندرم داون موزاییک وجود ندارد. ناهنجاری های کروموزومی را نمی توان در هر سنی، حتی قبل از تولد، رفع یا درمان کرد. اثرات روی بدن را می توان به صورت علامتی درمان کرد که می تواند نتیجه، کیفیت زندگی و امید به زندگی فرد را بهبود بخشد.
انتظار نمی رود وضعیت بدتر شود. اما برخی از اثرات ممکن است تاثیر قابل توجهی بر کیفیت زندگی کودک در سنین پایین نداشته باشند و ممکن است با بالا رفتن سن کودک و ورود به بزرگسالی، تاثیر مهم تری داشته باشند.
مقابله
زندگی با سندرم داون چالش برانگیز است. والدین و مراقبان کودکان مبتلا به این عارضه باید به دنبال تسهیلات ویژه باشند تا بتوانند به طور موثر در مدرسه، معاشرت، ورزش، موسیقی و سایر فعالیت ها هدایت شوند.
حضور در مدرسه ای که محل اقامت مناسب برای کودکان و نوجوانان مبتلا به سندرم داون را ارائه می دهد می تواند مفید باشد. بهعلاوه، مکانهای کاری خاصی نیز میتوانند امکاناتی را فراهم کنند تا فرد مبتلا به سندرم داون بتواند به نحوی سازنده کار کند و از مهارتهای خود به نحوی استفاده کند که به بهبود کیفیت زندگی خود کمک کند.
برخی از خانواده ها ممکن است از پیوستن به یک گروه حمایتی که شامل افراد مبتلا به سندرم داون است، سود ببرند. یادگیری از دیگران و منبع حمایتی برای دیگرانی که با این بیماری دست و پنجه نرم می کنند می تواند غنی باشد.
سندرم داون موزاییک نوعی از سندرم داون با الگوی کروموزومی کمی متفاوت از نوع رایج تر تریزومی 21 کامل است. سندرم داون زمانی رخ می دهد که فرد به جای دو نسخه استاندارد، سه نسخه از کروموزوم 21 را در تمام سلول های خود داشته باشد. با الگوی موزاییک، برخی از سلول ها دو نسخه و برخی سه نسخه دارند.
این اغلب منجر به علائم و پیش آگهی مشابه با نوع شایع تر سندرم داون می شود، اما گاهی اوقات ممکن است اثرات خفیف تر باشد. تشخیص با آزمایش کروموزومی انجام می شود که می تواند قبل از تولد یا بعد از تولد انجام شود. درمان بر روی علائم و اثرات متمرکز است، اما هیچ درمانی وجود ندارد.