بیماری کرابه چیست؟
بیماری کرابه یک بیماری منحصر به فرد است که بر سیستم عصبی فرد تأثیر می گذارد. اعصاب توسط ماده مهمی به نام گالاکتوزیل سرامیداز احاطه شده اند. این ماده به عنوان یک لایه محافظ برای الیاف حساسی که اعصاب را تشکیل می دهند عمل می کند. کمبود گالاکتوزیل سرامیداز اعصاب را مستعد آسیب های طولانی مدت می کند.
اگرچه به طور کلی نادر است، بیماری کرابه یک اختلال ژنتیکی است که به احتمال زیاد در کودکان در حدود سن شش ماهگی دیده می شود. متأسفانه، این یک وضعیت کشنده در نظر گرفته می شود. اکثر کودکانی که این اختلال تشخیص داده می شود معمولاً بیشتر از دو سالگی زندگی نمی کنند. همچنین طبقه بندی های مختلفی از این بیماری وجود دارد.
همراه کاملیما باشید.
1. بیماری کرابه با شروع زودرس چیست؟
احتمال ابتلای نوزادان به بیماری کراب بیشتر از بزرگسالان است. با این حال، ممکن است بزرگسالان علائم این بیماری را در مراحل بعدی زندگی نشان دهند. تفاوت اصلی در شدت علائم است. برای کودکان، علائم معمولاً بسیار شدیدتر است و دلیل اصلی این است که این بیماری در بدن‌های جوان‌تر کشنده در نظر گرفته می‌شود.
تعدادی از علائم مرتبط با شروع زودرس بیماری کرابه حول دستگاه گوارش می چرخد. مشکل در تغذیه و استفراغ مداوم نشانه‌های اولیه هستند. علاوه بر این، کودک ممکن است علائم سفتی یا مشکل در حرکت، اسپاسم عضلانی و تشنج را نشان دهد. برخی از کودکان با عملکردهای حرکتی یا توانایی های ذهنی مشکل دارند.
نارساخوانی یا دیسلکسیا اختلالی در خواندن و نوشتن است! راه های درمان و علائم شایع
2. بیماری کراب با شروع دیررس چیست؟
بزرگسالانی که به عارضه کرابه مبتلا می شوند معمولاً علائم متفاوت و کمتری نسبت به کودکان نشان می دهند. به عنوان مثال، کودک مبتلا به این بیماری ممکن است ماهیچه های سفت و ناتوانی در حرکت داشته باشد. بزرگسالی که در همان مرحله رشد بیماری قرار دارد، این حالت را به صورت خستگی عضلانی، حرکات سفت و سخت عضلانی و کاهش مهارت های مربوط به هماهنگی تجربه می کند.
شاید بزرگترین علامت برای بزرگسالان از دست دادن پیشرونده بینایی باشد. ماهیچه های اطراف چشم با این وضعیت به آرامی ضعیف می شوند که در نهایت باعث نابینایی کامل در فرد می شود.
3. علل بیماری کرابه چیست؟
بیماری کراب یک بیماری ژنتیکی مربوط به یک جهش ژنتیکی است که از والدین به کودک منتقل می شود. دلیل اینکه این اختلال نادر در نظر گرفته می شود این است که ژن جهش یافته مرتبط با آن باید از هر دو والدین به کودک منتقل شود.
در اکثر موارد، کودکان قبل از رسیدن به سن 6 سالگی علائم بیماری کرابه را نشان می دهند.
4. عارضه کرابه چگونه بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد؟
برای اینکه سیستم عصبی بین سلول ها پیام ارسال و دریافت کند، مجموعه ای از فرآیندهای شیمیایی باید رخ دهد. عارضه کرابه از ساخت گالاکتوزیل سرامیداز در بدن جلوگیری می کند که از سلول های عصبی محافظت می کند. کمبود این ماده باعث افزایش گالاکتولیپیدها می شود که در صورت وجود فراوان می تواند سیستم را ویران کند.
سطوح بیش از حد گالاکتولیپیدها باعث ایجاد یک اثر سمی می شود که شروع به از بین بردن اعصاب می کند. با از بین رفتن اعصاب، پیام های کمتری می تواند در سراسر سیستم ارسال شود. این باعث می شود که بیمار به آرامی کنترل عملکردهای حرکتی را از دست بدهد.
5. چگونه بیماری کرابه تشخیص داده می شود؟
عارضه کرابه بخشی از غربالگری استاندارد تازه متولد شده است زیرا اغلب در نوزادان دیده می شود و یک اختلال مرتبط با ژنتیک است. غربالگری شامل آزمایش سطح گالاکتولیپید نوزاد است. نتایج فعالیت آنزیمی بینشی در مورد وضعیت کودک فراهم می کند.
یک متخصص پزشکی همچنین ممکن است معاینه چشم، تصویربرداری مانند سی تی اسکن، مطالعات هدایت عصبی، یا سوراخ کمری را انجام دهد. هر دو والدین باید آزمایش ژنتیکی انجام دهند تا از خطر تولد نوزاد مبتلا به عارضه کرابه مطلع شوند.
6. آیا درمانی برای بیماری کرابه وجود دارد؟
متأسفانه، هنوز درمانی برای عارضه کرابه کشف نشده است، اما تحقیقات در حال انجام است. به دلیل نادر بودن این بیماری، آزمایشات محدود است. دانشمندان چندین روش درمانی را کشف کرده اند که می تواند علائم را کاهش دهد و علائم بیماران را کاهش دهد. به عنوان مثال، برای کودکانی که تشنج را تجربه می کنند، می توان از داروهای ضد تشنج استفاده کرد.
